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Maladie de Fabry

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Publications et études (1330)

• À propos de : « Development and validation of a self-management efficacy questionnaire for patients with Fabry disease in China ». (2026/12/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Evidence for hippocampal globotriaosylceramide (Gb3) accumulation and spatial memory impairment in a mouse model of Fabry disease. (2026/09/01) ♡
• Unraveling A4GALT Mechanism and Its Modulation With Adamantyl-Galactosylceramide Analogues: Advancing Fabry Disease Therapeutic Strategies. (2026/08/06) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pain in Fabry disease: do experimental models reveal novel therapeutic targets? (2026/08/06) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Response to "Comment on 'Unveiling the characteristics of lobar-predominant cerebral microbleeds in Fabry disease"'. (2026/08/05) ♡
• Paradoxical Apparent Native T1 Elevation in Triglyceride Deposit Cardiomyovasculopathy: A Pitfall in Contrast With Fabry Disease. (2026/08/04) ♡
• Prevalence and Determinants of Asymmetric Septal Hypertrophy (ASH) in Diseases of Left Ventricular Hypertrophy (LVH). (2026/08/03) ♡
• Myocardial inflammation and scar expansion in patients with Anderson-Fabry disease. (2026/08/02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Feasibility and usefulness of personalised patient-reported outcome measures in the therapeutic follow-up of adult spinal muscular atrophy patients. (2026/08/01) ♡
• Targeting fibrosis in the treatment of lower urinary tract dysfunction. (2026/08/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Beyond Wall Thickness: Phenotype-Guided Diagnosis of Left Ventricular Hypertrophy. (2026/08/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Phénotype, génotype et pronostic des cardiomyopathies hypertrophiques apicales : une cohorte multicentrique française. (2026/07/31) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Comment on "Unveiling the characteristics of lobar-predominant cerebral microbleeds in Fabry disease". (2026/07/29) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. This ECG Does Not Fit: Rethinking Left Ventricular Hypertrophy. (2026/07/29) ♡
• Neuro-otological findings in fabry disease: prominent oculomotor dysfunction and selective vestibular involvement. (2026/07/27) ♡
• The origin and three-dimensional structure of urinary mulberry bodies in fabry disease. (2026/07/27) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Bridging Biochemical and Clinical Disease Burden in Fabry Disease: A Comparative Analysis of Lyso-Gb3, MSSI, DS3, and FASTEX. (2026/07/22) ♡
• Automatic Coregistration of High-Resolution MALDI-MSI and Raman Imaging Applied to Cardiac Tissue of Fabry Disease Mouse Models. (2026/07/21) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Generation of human induced pluripotent stem cell line MHHi040-A from a female Fabry disease patient carrying c.644A>G missense mutation. (2026/07/20) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Autophagy-Lysosomal Dysfunction as a Converging Mechanism of Cardiomyopathy in Lysosomal Storage Disorders: From Pathobiology to Targeted Therapy. (2026/07/19) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Fabry disease cardiomyopathy: Time for a closer heart rhythm monitoring? (2026/07/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Evaluating the relationship between antidrug antibodies and efficacy and safety outcomes in patients with Fabry disease receiving enzyme replacement therapy: a systematic literature review. (2026/07/16) ♡
• Genotype analysis of Fabry disease in a Spanish at-risk population reveals 10 novel GLA variants. (2026/07/14) ♡
• Amyloid-beta is present in the spinal cord of APP/PS1 mice and may contribute to neuropathology manifesting as lower urinary tract dysfunction. (2026/07/13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Screening for Fabry Disease Among Dialysis Patients: A Multicenter Cross-Sectional Study in Türkiye with Cascade Screening of Identified Cases. (2026/07/12) ♡
• ECG parameters to detect cardiac involvement in Fabry disease. (2026/07/11) ♡
• Generation of a human-induced pluripotent stem cell (hiPSC) line as a cellular model of Fabry disease from a patient carrying the p.A143T variant in the GLA gene (AOUMEYi005-A). (2026/07/11) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Expert opinion on the conceptual, clinical and therapeutic aspects of Fabry nephropathy: A nephrologists' perspective. (2026/07/10) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Aspects cardiologiques de la maladie de Fabry : du diagnostic à l'évaluation de l'efficacité thérapeutique. (2026/07/09) ♡
• Cribriform plate microenvironment assembles a suppressive myeloid network during EAE-induced neuroinflammation. (2026/07/08) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Syndromes reno-oculaires : mécanismes physiopathologiques reliant les troubles rénaux et oculaires. (2026/07/08) ♡
• Automated quantification of skin Gb3 load and white matter lesion assessment in Fabry disease. (2026/07/07) ♡
• VCAM-1 as a biomarker of early cardiac phenotypic changes in Fabry disease. (2026/07/06) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Sphingolipid Balance and Endothelial Dysfunction in Lysosomal Storage Diseases: Shared Mechanisms in Gaucher, Niemann-Pick and Fabry Disease. (2026/07/03) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Multi-Modal, Machine Learning-Driven Framework Integrating Multi-Omics for Personalized Chronic Kidney Disease Management. (2026/07/03) ♡
• Reply to Dr. Finsterer's Letter on 'Unexpected Hypotension in a Female Patient with Fabry Disease'. (2026/07/01) ♡
• Agalsidase-A for Fabry's Disease Can Be Made Responsible for Hypotension Only after Sufficient Exclusion of Alternative Causes. (2026/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. AAV9/hGLA gene therapy reduces podocyte GL-3 accumulation in a Fabry disease mouse model. (2026/07/01) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Adjuvant chemoradiotherapy versus completion total mesorectal excision after local excision for early rectal cancer (TESAR): a multicentre, randomised, controlled, phase 3, non-inferiority trial. (2026/07/01) ♡
• Évaluation tri-paramétrique de l'activité de l'α-galactosidase A, de la lysoGb3 et de l'inactivation du chromosome X aide à la catégorisation génotype-phénotype des patientes atteintes de maladie de Fabry. (2026/07/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. An Unusual Etiology of Bayés' Syndrome: Fabry Disease. (2026/07/01) ♡
• Could Fabry Disease Cause Giant Coronary Aneurysms in a 7-Month-Old Infant: A Case Report. (2026/07/01) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Population Pharmacokinetic Modeling for the Iminosugar Lucerastat Supports Dose Adaptation in Patients With Fabry Disease and Moderate to Severe Renal Function Impairment. (2026/07/01) ♡
• Mitochondrial stress markers associate with phenotypic variability in Fabry disease. (2026/06/30) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Late diagnosis of late onset Fabry disease. (2026/06/29) ♡
• Perception and knowledge of Fabry disease: a comparative survey of patients and medical professionals in South Korea. (2026/06/29) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Rapid Progression of Coronary Disease in Fabry Disease: Vulnerable Plaque by Intravascular Ultrasound. (2026/06/27) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Renal involvement in Fabry disease from Tunisian families: Six case reports. (2026/06/25) ♡
• From 'Pseudo-Fabry' to true hypertrophic cardiomyopathy: a case of artefactual T1 reduction due to contrast contamination. (2026/06/24) ♡
• Differential COVID-19 Outcomes Across Lysosomal Disorders. (2026/06/24) ♡

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