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Maladies rares et héréditaires
Épidermolyse bulleuse
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Publications et études (1208)
- Long-Term Efficacy and Safety of Oleogel-S10 (Birch Triterpenes) for Pediatric Patients With Epidermolysis Bullosa. (2026/05/28) ♡
- Use of Tramadol in Pain Management of Neonates with Epidermolysis Bullosa: A Single-Center Experience. (2026/05/27) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Sustained clinical remission of epidermolysis bullosa simplex due to a pathogenic KRT14 variant in a 7-year-old girl. (2026/05/22) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Diffuse reticulated skin hyperpigmentation in dystrophic Epidermolysis bullosa. (2026/05/21) ♡
- Challenges of Ontology-Based Concept Normalization for Deep Phenotyping in Rare Skin Diseases. (2026/05/21) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Epidermolysis bullosa accompanied by long-segment gastric outlet obstruction in a newborn: a report of a rare case. (2026/05/18) ♡
- Family burden and caregiver psychological stress in epidermolysis bullosa in China: a cross-sectional survey. (2026/05/14) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Expanding the phenotypic spectrum of ILNEB: Absence of classic dermatologic findings in a 12-year-old girl with homozygous ITGA3 p.Arg274Gln. (2026/05/14) ♡
- Contribution of HMGB1 to keratinocyte inflammation in recessive dystrophic epidermolysis bullosa. (2026/05/12) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Épidermolyse bulleuse acquisita améliorée avec l'utilisation de dupilumab. (2026/05/12) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Economic Burden of Epidermolysis Bullosa: A Scoping Review. (2026/05/11) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Esophageal Stricture in a 5-Year-Old Child with Epidermolysis Bullosa: Case Report of a Rare Complication at a Very Young Age. (2026/05/11) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case Report: Successful treatment of dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa with upadacitinib in a patient with COL7A1, CARD14, and G6PD gene mutations. (2026/05/08) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Blistering in a neonate: Epidermolysis bullosa or staphylococcus scalded skin syndrome? (2026/05/08) ♡
- Quality of life in children and adults with epidermolysis bullosa: the QoL-REB explorative study. (2026/05/07) ♡
- Navigating Anesthesia in Fragile Patients: A Case Report on Esophageal Dilation in a 9-Year-Old Patient With Epidermolysis Bullosa. (2026/05/07) ♡
- Long-term cytokine exposure remodels the methylome and transcriptome of recessive dystrophic epidermolysis bullosa keratinocytes - a bioinformatic analysis. (2026/05/07) ♡
- Health-related quality of life in recessive dystrophic epidermolysis bullosa: findings of the Prospective Epidermolysis Bullosa Longitudinal Evaluation Study (PEBLES). (2026/05/06) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. MesenSistem-EB: systemic haploidentical mesenchymal stem cell therapy in recessive dystrophic epidermolysis bullosa associated with clinical benefits and correlated with MCP1 and sCD40L dynamics. (2026/05/05) ♡
- Diagnostic challenge: Epidermolysis bullosa acquisita of the palms and soles. (2026/05/04) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Dupilumab for pruritus associated with dystrophic epidermolysis bullosa: A systematic review. (2026/05/04) ♡
- Oral health status, treatment needs and oral health-related quality of life in patients with epidermolysis bullosa in Austria: a mixed-methods pilot study. (2026/05/04) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Amniotic Membrane Transplantation Preserves Vision in Pediatric Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa: Case Series. (2026/05/03) ♡
- Engineered natural extracellular matrix platform for modelling skin diseases and identifying therapeutic targets. (2026/05/02) ♡
- The unseen violation: A patient's dignity in the digital era. (2026/05/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Immunomodulators and Antineoplastics Are Reported in Drug-Associated Epidermolysis Bullosa Acquisita Flares: A Retrospective Analysis of 58 Reported Cases Utilizing Multiple International Pharmacovigilance Databases. (2026/05/01) ♡
- Oral Manifestations in Different Subtypes of Hereditary Epidermolysis Bullosa: A Retrospective Case Series From an Asian Cohort. (2026/05/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. HCA2 Receptors in Lymphocytes and Keratinocytes Affect Murine Contact Allergic Inflammation. (2026/05/01) ♡
- The Therapeutic Challenge in a Rare Case of Immunoglobulin A Type of Epidermolysis Bullosa Acquisita. (2026/05/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Leveraging Whole-Exome Sequencing to Decipher the Genetic Landscape of Three Genodermatoses' Cases in Middle Eastern Pediatric Patients. (2026/04/30) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A recurrence-tolerant strategy for epidermolysis bullosa-related pseudosyndactyly: A microscope-assisted minimally invasive approach. (2026/04/30) ♡
- Épidermolyse bulleuse héréditaire à Dakar : Étude transversale descriptive de 36 cas. (2026/04/30) ♡
- Possible involvement of IL-31 in pruriginosa-type recessive dystrophic epidermolysis bullosa: a nemolizumab-responsive case. (2026/04/28) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Two Siblings With CD151-Associated Epidermolysis Bullosa Harboring a Novel Variant. (2026/04/28) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Assessment of hand contractures in epidermolysis bullosa (ACE-EB): Describing the development of a novel hand assessment for children. (2026/04/27) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Population-Based and Routinely Collected Health Data Studies of Immunobullous Diseases: A Scoping Review. (2026/04/25) ♡
- Late-onset Epidermolysis Bullosa Simplex-Ogna in a Chinese Patient. (2026/04/24) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa in a Resource-Limited Setting: A Case Report From Mohamed Adam Sheikh Children's Teaching Hospital Hargeisa, Somaliland. (2026/04/23) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Adult-onset PLEC-related congenital myasthenic syndrome-myopathy overlap with upper limb predominant weakness. (2026/04/18) ♡
- Increased Genetic Instability in Exfoliated Oral Cells in Patients With Epidermolysis Bullosa. (2026/04/16) ♡
- Systemic clinical-grade recombinant decorin reduces disease burden and fibrosis in advanced recessive dystrophic epidermolysis bullosa. (2026/04/15) ♡
- Recurrent MBTPS2 variant c.970+5G>A in IFAP syndrome: a mutational hotspot. (2026/04/14) ♡
- Oral status and dental treatment needs in patients with Epidermolysis Bullosa - a cross-sectional study. (2026/04/10) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Development and evaluation of extension gloves for children with recessive dystrophic epidermolysis bullosa: A case report. (2026/04/10) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Epidermolysis bullosa and global challenges in translational research for rare diseases. (2026/04/10) ♡
- Aplasia Cutis Congenita in Bart's Syndrome: A Case Report and Literature Review. (2026/04/03) ♡
- Desmosomal-Type Acantholysis-A New Histologic Pattern Related to Mutations of Genes for Desmosomal Proteins. (2026/04/03) ♡
- Base edited skin equivalents with clinical potential for ex vivo correction of recessive dystrophic epidermolysis bullosa. (2026/04/01) ♡
- Graft-Free Surgical Technique for Treating Hand Deformities and Pseudosyndactyly in Patients With Epidermolysis Bullosa. (2026/04/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Perioperative pressure ulcer prevention and skin protection strategies in a patient with epidermolysis bullosa undergoing long-duration surgery. (2026/04/01) ♡
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