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Epidermolisis bullosa

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Publicaciones y estudios (1208)

• Novel eRF3a degrader enhances gentamicin-induced premature termination codon readthrough in epidermolysis bullosa. (2025/10/13) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Genetic analysis of a Chinese pedigree affected with Epidermolysis bullosa simplex due to a novel variant of KRT5 gene]. (2025/10/10) ♡
• Core outcome domain sets for clinical trials in epidermolysis bullosa - a COSEB protocol to achieve consensus on "what" to measure. (2025/10/09) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Case of Dystrophic Epidermolysis Bullosa Treated with Meek Technique and Cultured Epithelial Autografts. (2025/10/04) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Successful Meek skin grafting combined with a synthetic dermal matrix in a patient with epidermolysis bullosa. (2025/10/02) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. High serum unconjugated bilirubin levels following successful treatment of antiepileptic drug-induced bullosa epidermolysis: a case report and review of the literature. (2025/10/02) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Epidemiology and Management for Pediatric Chronic Wounds: A Systematic Review of the Current Literature. (2025/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cutaneous Squamous Cell Carcinoma in Epidermolysis Bullosa: A Review of Pathogenesis, Diagnosis and Management. (2025/10/01) ♡
• From variant of unknown significance to actionable diagnosis: Stepwise interpretation of a novel KRT2 variant in superficial epidermolytic ichthyosis with excellent retinoid response. (2025/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Localized dominant dystrophic epidermolysis bullosa worsened by diabetes. (2025/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Co-occurrence of two monogenic diseases within a single family. (2025/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Compound Heterozygous Null Variants in ITGB4 Gene Causing Severe Phenotype of Junctional Epidermolysis Bullosa With Pyloric Atresia in Thai Newborn: Genotype-Phenotype Correlation From a Case Report and Review of the Literature. (2025/09/30) ♡
• Sephardic origins revealed for rare skin disorder, recessive dystrophic epidermolysis bullosa, in individuals carrying the unique c.6527insC mutation. (2025/09/24) ♡
• Identification of a KRT9 gene variant and preimplantation genetic diagnosis in a Chinese family with KRT9-palmoplantar epidermal differentiation disorder. (2025/09/24) ♡
• Pruritic eruption on the extremities: Report of 2 generations treated with dupilumab. (2025/09/24) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Tissue and systemic inflammation in dystrophic epidermolysis bullosa: a systematic review and meta-analysis. (2025/09/23) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. SOX2 Is a Potential Diagnostic Biomarker and Anticancer Target in Cutaneous Squamous Cell Carcinoma in Dystrophic Epidermolysis Bullosa: A Case Series Study. (2025/09/22) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Lyme Disease Causing Complex Bullous Lesions: A Case Report. (2025/09/21) ♡
• Understanding the Needs and Financial Challenges of Patients With Epidermolysis Bullosa: Insights From Donation Requests. (2025/09/19) ♡
• Measurement properties of instruments used to measure health-related quality of life in pediatric and adults patients with inherited epidermolysis bullosa: A systematic review and meta-analysis protocol. (2025/09/19) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Narrowing the Differential: A Unique Case of Dystrophic Epidermolysis Bullosa. (2025/09/18) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Periodontal Manifestations of Systemic Diseases. (2025/09/16) ♡
• Identifying novel genetic variants in epidermolysis Bullosa among Middle Eastern Arab Families: Insights from whole exome sequencing and computational analysis. (2025/09/16) ♡
• An International Online Survey on Oral Hygiene Issues in Patients with Epidermolysis Bullosa. (2025/08/30) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cannabidiol in Skin Health: A Comprehensive Review of Topical Applications in Dermatology and Cosmetic Science. (2025/08/23) ♡
• miR-129-1-3p down-regulation promotes BAG cochaperone 3 (BAG3)-driven pro-fibrotic processes in primary fibroblasts from patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa. (2025/08/22) ♡
• Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Management of oesophageal strictures in inherited epidermolysis bullosa: a clinical practice guideline. (2025/08/18) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Use of dupilumab in eczematous eruptions following hematopoietic cell transplantation. (2025/08/16) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. An intriguing case of blisters in a child: Uncovering the diagnosis of Immunoglobulin A epidermolysis bullosa acquisita by serration pattern analysis. (2025/08/16) ♡
• Consensus statements for the biopsychosocial care of patients with epidermolysis bullosa South Africa: Part 2. (2025/08/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Congenital and Neonatal Skin Disorders: Histopathological Diagnosis and Syndromic Associations. (2025/08/14) ♡
• Mesenchymal stromal cell infusions of umbilical cord-derived mesenchymal stromal cells in children with recessive dystrophic epidermolysis bullosa (MissionEB): a randomised, double-blind, placebo controlled, crossover, phase 3 trial with an internal phase 1 dose de-escalation phase. (2025/08/14) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Bart Syndrome: A Case with Extensive Skin Lesions and Multiple Congenital Anomalies in a Preterm Neonate. (2025/08/08) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Dystrophic Epidermolysis Bullosa. (2025/08/07) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Type VII Collagen Disorders Simplified. (2025/08/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Complexities of care in a pediatric patient with epidermolysis bullosa acquisita and duchenne muscular dystrophy: a case report. (2025/07/09) ♡
• The health-related quality of life of Brazilians with epidermolysis bullosa. (2025/07/04) ♡
• Assessing Quality of Life in Patients with Epidermolysis Bullosa in the Saudi Population: Validation of the QOLEB Questionnaire. (2025/06/20) ♡
• Vías de atención de la salud bucal para pacientes con epidermólisis ampollosa: Una declaración de posición de la red de referencia europea para enfermedades raras de la piel. (2025/06/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Depósito basado en íleon de Macedo para el manejo de la afectación vesical en epidermólisis ampollosa. (2025/06/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Tuberculosis urogenital primaria con tuberculida papulonecrótica. (2025/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapia celular y la piel: Gran potencial pero en necesidad de optimización. (2025/05/01) ♡
• Perspectivas genéticas sobre epidermólisis ampollosa: Identificación de variantes novedosas en pacientes tunecinos. (2025/05/01) ♡
• Optimización de la metodología de muestreo del microbiota cutáneo. (2025/04/22) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Epidermólisis ampollosa distrófica causada por una novela mutación de cambio de marco en el gen COL7A1: Un informe de caso. (2025/04/16) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Eficacia de dupilumab contra el prurito en epidermólisis ampollosa distrófica: Datos de la vida real de un estudio retrospectivo bicéntrico. (2025/04/01) ♡
• Atención de pacientes con epidermólisis ampollosa distrófica recesiva desde el nacimiento hasta la edad adulta: un consenso Delphi multidisciplinario italiano. (2025/03/16) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cardiomiopatía asociada a KLHL24: De la función génica al manejo clínico. (2025/03/05) ♡
• Cicatrización de úlceras crónicas recalcitrantes mediante injertos de sacabocados que contienen folículos pilosos en epidermólisis ampollosa. (2025/03/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Comparación de la severidad de epidermólisis ampollosa simple que alberga variantes de KRT5 con la puntuación AlphaMissense. (2025/03/01) ♡

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