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Ataxie de Friedreich
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Publications et études (1112)
- Effectiveness of rehabilitation intervention in persons with Friedreich ataxia. (2023/11/02) ♡
- Longitudinal changes of SARA scale in Friedreich ataxia: Strong influence of baseline score and age at onset. (2023/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Involvement of Coenzyme Q10 in Various Neurodegenerative and Psychiatric Diseases. (2023/11/01) ♡
- Skeletal muscle proteome analysis underpins multifaceted mitochondrial dysfunction in Friedreich's ataxia. (2023/10/31) ♡
- Quantification of human mature frataxin protein expression in nonhuman primate hearts after gene therapy. (2023/10/27) ♡
- CRISPR/Cas9-based edition of frataxin gene in Dictyostelium discoideum. (2023/10/11) ♡
- The C-Terminal Cross-linked Telopeptide of Type I Collagen (CTX-I) as a Potential Cardiomyopathy Biomarker in Friedreich Ataxia Patients. (2023/10/01) ♡
- How Great a Risk Do You Take? A Qualitative Study Exploring Attitudes of Individuals with Friedreich Ataxia Toward Gene Therapy. (2023/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Current avenues of gene therapy in Pompe disease. (2023/10/01) ♡
- Friedreich's Ataxia-Health Index: Development and Validation of a Novel Disease-Specific Patient-Reported Outcome Measure. (2023/10/01) ♡
- Comparative multi-omic analyses of cardiac mitochondrial stress in three mouse models of frataxin deficiency. (2023/10/01) ♡
- Proprioceptive and tactile processing in individuals with Friedreich ataxia: an fMRI study. (2023/09/22) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Patient-derived iPSC models of Friedreich ataxia: a new frontier for understanding disease mechanisms and therapeutic application. (2023/09/20) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neurologic orphan diseases: Emerging innovations and role for genetic treatments. (2023/09/20) ♡
- Omaveloxolone approved for patients aged 16 years and older with Friedreich ataxia (FRDA): A therapeutics bulletin of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). (2023/09/09) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mitochondrial dysfunction in neurodegenerative disorders: Potential therapeutic application of mitochondrial transfer to central nervous system-residing cells. (2023/09/09) ♡
- Large-scale expansions of Friedreich's ataxia GAA•TTC repeats in an experimental human system: role of DNA replication and prevention by LNA-DNA oligonucleotides and PNA oligomers. (2023/09/08) ♡
- Rationale and protocol of a double-blind, randomized, placebo-controlled trial to test the efficacy, safety, and tolerability of dimethyl fumarate in Friedreich Ataxia (DMF-FA-201). (2023/09/07) ♡
- Évaluation des fonctions du diaphragme par échographie du diaphragme et tests de la fonction pulmonaire chez les individus atteints d'ataxie de Friedreich. (2023/09/07) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Recruiting for an International Rare Disease Clinical Trial Readiness Study during the COVID-19 pandemic: Challenges and solutions. (2023/09/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Proteomic Investigation of Differential Interactomes of Glypican 1 and a Putative Disease-Modifying Variant of Ataxia. (2023/09/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Comment pouvons-nous utiliser les cardiomyocytes dérivés de cellules souches pour comprendre l'implication du métabolisme énergétique dans les altérations de la fonction cardiaque ? (2023/09/01) ♡
- Frequency of GAA-FGF14 Ataxia in a Large Cohort of Brazilian Patients With Unsolved Adult-Onset Cerebellar Ataxia. (2023/08/28) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Butyrate prevents visceral adipose tissue inflammation and metabolic alterations in a Friedreich's ataxia mouse model. (2023/08/28) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Dyclonine relieves the Parkinson's disease progression in rotenone-induced Drosophila model. (2023/08/24) ♡
- Ataxie. (2023/08/23) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Finding an Appropriate Mouse Model to Study the Impact of a Treatment for Friedreich Ataxia on the Behavioral Phenotype. (2023/08/19) ♡
- Interferon Gamma Enhances Cytoprotective Pathways via Nrf2 and MnSOD Induction in Friedreich's Ataxia Cells. (2023/08/11) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Continuous, but not intermittent, regimens of hypoxia prevent and reverse ataxia in a murine model of Friedreich's ataxia. (2023/08/07) ♡
- Frataxin deficiency disrupts mitochondrial respiration and pulmonary endothelial cell function. (2023/08/01) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Anodal Cerebellar Transcranial Direct Current Stimulation Reduces Motor and Cognitive Symptoms in Friedreich's Ataxia: A Randomized, Sham-Controlled Trial. (2023/08/01) ♡
- Retinal hypoplasia and degeneration result in vision loss in Friedreich ataxia. (2023/08/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Targeted Therapies in Pediatric and Adult Patients With Hypertrophic Heart Disease: From Molecular Pathophysiology to Personalized Medicine. (2023/08/01) ♡
- Patient-reported, health economic and psychosocial outcomes in patients with Friedreich ataxia (PROFA): protocol of an observational study using momentary data assessments via mobile health app. (2023/08/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Reply to: "Non-GAA Repeat Expansions in FGF-14 Are Likely Not Pathogenic". (2023/08/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Non-GAA Repeat Expansions in FGF14 Are Likely Not Pathogenic-Reply to: "Shaking Up Ataxia: FGF14 and RFC1 Repeat Expansions in Affected and Unaffected Members of a Chilean Family". (2023/08/01) ♡
- Halogens engineering-based design of agonists for boosting expression of frataxin protein in Friedreich's ataxia. (2023/08/01) ♡
- Patient-reported impact of symptoms in lung cancer (PRISM-LC). (2023/07/31) ♡
- L'agoniste PPAR-gamma pioglitazone restaure le contrôle de qualité mitochondrial dans les fibroblastes de patients déficients en PITRM1. (2023/07/26) ♡
- L'IRM cérébrale détecte les altérations précoces et la progression de la maladie dans l'ataxie de Friedreich. (2023/07/06) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Symptômes neuropsychiatriques dans les ataxies spinocérébelleuses et l'ataxie de Friedreich. (2023/07/01) ♡
- Identification de la dose intraveineuse sûre et efficace d'AAVrh.10hFXN pour traiter les manifestations cardiaques de l'ataxie de Friedreich. (2023/07/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Médicaments expérimentaux pour l'ataxie de Friedreich : progrès et revers dans les essais cliniques. (2023/07/01) ♡
- Une approche de réseau bayésien pour la classification de la gravité de l'ataxie de Friedreich utilisant la modélisation probabiliste. (2023/07/01) ♡
- Une nouvelle caractéristique des ustensiles instrumentés pour l'évaluation clinique de l'ataxie de Friedreich. (2023/07/01) ♡
- Quantification of human mature frataxin protein expression in nonhuman primate hearts after gene therapy. (2023/06/29) ♡
- Thérapie génique par virus associés aux adéno dans un patient atteint de maladie de Canavan utilisant des voies d'administration doubles et une modulation immunitaire. (2023/06/19) ♡
- Stratégie de dépistage optimisée pour le diagnostic de l'ataxie GAA-FGF14/ataxie spinocérébelleuse 27B. (2023/06/15) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Suivi sur trente ans de la sclérose latérale amyotrophique d'apparition précoce avec une variante pathogène dans SPTLC1. (2023/06/12) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neuroépidémiologie chez l'adulte en Finlande : leçons à en tirer et travail à faire. (2023/06/11) ♡
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