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Maladies rares et héréditaires
Ataxie de Friedreich
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Publications et études (1112)
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Preuve clinique des interventions évaluées dans l'ataxie de Friedreich : une revue systématique. (2022/11/29) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude de l'histoire naturelle pour suivre les changements du cerveau et de la moelle épinière chez les personnes atteintes d'ataxie de Friedreich : protocole de l'étude TRACK-FA. (2022/11/21) ♡
- Efficacité diagnostique des études génétiques dans une série d'ataxies cérébelleuses héréditaires dans l'est de l'Espagne. (2022/11/14) ♡
- Directives de gestion clinique pour l'ataxie de Friedreich : bonnes pratiques dans les maladies rares. (2022/11/12) ♡
- Prédiction du cours de la maladie dans l'ataxie de Friedreich. (2022/11/10) ♡
- Analyse des mutations du gène TATA box-binding protein (TBP) chez les patients russes atteints d'ataxie spinocérébelleuse et de phénotype ressemblant à la maladie de Huntington. (2022/11/01) ♡
- Efficacité et sécurité de la Leriglitazone chez les patients atteints d'ataxie de Friedreich : un essai contrôlé randomisé en double aveugle de phase 2 (FRAMES). (2022/11/01) ♡
- Biomarqueurs de transcription sanguine sélectionnés par algorithme d'apprentissage automatique classent les maladies neurodégénératives, y compris la maladie d'Alzheimer. (2022/10/29) ♡
- Évolution d'une protéine de détoxification du fer : les frataxines eucaryotes et Rickettsia contiennent un site conservé qui n'est pas présent dans leurs homologues bactériens. (2022/10/29) ♡
- L'ARN comme ligand de grand sillon : les triplex ARN-ARN et ARN-ADN formés par les séquences GAA et UUC ou TTC. (2022/10/24) ♡
- La terminaison prématurée de la transcription aux répétitions GAA étendues et la polyadénylation alternative aberrante contribuent au déficit transcriptionnel de la frataxine dans l'ataxie de Friedreich. (2022/10/10) ♡
- Histoire naturelle de l'ataxie de Friedreich : hétérogénéité de la progression neurologique et conséquences pour la conception des essais cliniques. (2022/10/03) ♡
- L'imagerie par résonance magnétique et la spectroscopie de la moelle épinière détectent les altérations précoces et la progression de la maladie dans l'ataxie de Friedreich. (2022/10/03) ♡
- Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. Déclaration de consensus d'experts HRS 2022 sur l'évaluation et la prise en charge du risque arythmique dans les troubles neuromusculaires. (2022/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Ataxie de Friedreich : caractéristiques cliniques et nouveaux développements. (2022/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mécanismes d'instabilité des répétitions GAA dépendants et indépendants de la réplication. (2022/10/01) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Une revue systématique de la prévalence de la maladie, de la qualité de vie liée à la santé et des résultats économiques associés à l'ataxie de Friedreich. (2022/10/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Diabète sucré et ataxie de Friedreich chez un enfant : une coexistence compliquée]. (2022/10/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. L'utilisation de protocoles de récupération améliorée après la chirurgie et de sugammadex chez un patient atteint d'ataxie de Friedreich ayant subi une chirurgie robotique : un rapport de cas d'un patient qui n'a pas nécessité d'opioïdes postopératoires et a obtenu son congé plus tôt que prévu. (2022/09/26) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Ataxie due à une carence en vitamine E : un rapport de cas et une revue mise à jour. (2022/09/06) ♡
- Un polymorphisme mononucléotidique non synonyme dans SIRT6 prédit la sévérité neurologique dans l'ataxie de Friedreich. (2022/09/05) ♡
- Le profilage métabolomique des fibroblastes cutanés révèle que le dysfonctionnement lipidique prédit la sévérité de l'ataxie de Friedreich. (2022/09/01) ♡
- Respiratory Function in Friedreich's Ataxia. (2022/08/29) ♡
- L'hyperactivation de mTOR et d'AKT dans un modèle animal d'hypertrophie cardiaque de l'ataxie de Friedreich. (2022/08/23) ♡
- Les facteurs personnels compris par le modèle écologique-énactif du handicap et leurs implications pour la recherche en réadaptation. (2022/08/12) ♡
- Perspectives sur les modèles actuels de l'ataxie de Friedreich. (2022/08/11) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude pilote ouverte du facteur de stimulation des colonies de granulocytes recombinant dans l'ataxie de Friedreich. (2022/08/09) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. History of Ataxias and Paraplegias with an Annotation on the First Description of Striatonigral Degeneration. (2022/08/01) ♡
- Le délai de diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne reste inchangé : résultats du Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network, 2000-2015. (2022/08/01) ♡
- Un essai complet de PCR amorce avec répétition triple et un essai de PCR à longue portée sur gel d'agarose pour un génotypage amélioré des répétitions guanine-adénine-adénine dans l'ataxie de Friedreich. (2022/08/01) ♡
- L'analyse métabolomique révèle une dérégulation du métabolisme du carbone unique dans l'ataxie de Friedreich. (2022/08/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Importance d'un échocardiogramme dans l'évaluation de l'ataxie. (2022/07/27) ♡
- La frataxine contrôle le métabolisme des corps cétoniques par la régulation d'OXCT1. (2022/07/26) ♡
- Protéomique du liquide céphalorachidien dans l'ataxie de Friedreich révèle des marqueurs de neurodegenérescense et de neuroinflammation. (2022/07/13) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. La recherche cardiovasculaire dans l'ataxie de Friedreich : besoins non satisfaits et opportunités. (2022/07/13) ♡
- Vers une approche métabolomique pour enquêter sur la biogenèse des grappes fer-soufre. (2022/07/01) ♡
- L'Elesclomol élève les niveaux de fer cellulaire et mitochondrial en livrant du cuivre à la machinerie d'importation du fer. (2022/07/01) ♡
- Erratum : une combinaison de médicaments sauve la pathophysiologie neurale et cardiaque dépendante de la frataxine dans les modèles FA. (2022/07/01) ♡
- Accelerate Clinical Trials in Charcot-Marie-Tooth Disease (ACT-CMT): A Protocol to Address Clinical Trial Readiness in CMT1A. (2022/06/27) ♡
- Frataxin Deficit Leads to Reduced Dynamics of Growth Cones in Dorsal Root Ganglia Neurons of Friedreich's Ataxia YG8sR Model: A Multilinear Algebra Approach. (2022/06/13) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neuroinflammation in Friedreich's Ataxia. (2022/06/04) ♡
- Yeast cells depleted of the frataxin homolog Yfh1 redistribute cellular iron: Studies using Mössbauer spectroscopy and mathematical modeling. (2022/06/01) ♡
- Posttranslational regulation of mitochondrial frataxin and identification of compounds that increase frataxin levels in Friedreich's ataxia. (2022/06/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Inherited Ataxias in Children. (2022/06/01) ♡
- Selected clinical and demographic factors and all-cause mortality among individuals with Duchenne muscular dystrophy in the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network. (2022/06/01) ♡
- A Drug Combination Rescues Frataxin-Dependent Neural and Cardiac Pathophysiology in FA Models. (2022/05/19) ♡
- Clinical Evidence for Variegated Silencing in Patients With Friedreich Ataxia. (2022/05/17) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Advantages and Limitations of Gene Therapy and Gene Editing for Friedreich's Ataxia. (2022/05/17) ♡
- Frataxin deficiency lowers lean mass and triggers the integrated stress response in skeletal muscle. (2022/05/09) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Genetic and Epigenetic Interplay Define Disease Onset and Severity in Repeat Diseases. (2022/05/03) ♡
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