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Ataxie de Friedreich
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Publications et études (1112)
- HMGB2-induced calreticulin translocation required for immunogenic cell death and ferroptosis of cancer cells are controlled by the nuclear exporter XPO1. (2024/10/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Compound heterozygous RYR1-RM mouse model reveals disease pathomechanisms and muscle adaptations to promote postnatal survival. (2024/10/01) ♡
- Understanding the mechanisms of food effect on omaveloxolone pharmacokinetics through physiologically based biopharmaceutics modeling. (2024/10/01) ♡
- Design and validation of cell-based potency assays for frataxin supplementation treatments. (2024/09/27) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Early-onset phenotype in a patient with an intermediate allele and a large SCA1 expansion: a case report. (2024/09/17) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Skeletal Muscle Involvement in Friedreich Ataxia. (2024/09/13) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mitochondrial Calcium Regulation of Cardiac Metabolism in Health and Disease. (2024/09/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Glial overexpression of Tspo extends lifespan and protects against frataxin deficiency in Drosophila. (2024/09/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Digital Gait Outcomes for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): Discriminative, Convergent, and Ecological Validity in a Multicenter Study (PROSPAX). (2024/09/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Generation of genetically modified Friedreich's ataxia induced pluripotent stem cell lines and isogenic control lines carrying an inducible neurogenin-2 expression cassette. (2024/09/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The importance of synthetic pharmacotherapy for recessive cerebellar ataxias. (2024/09/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neurological glycogen storage diseases and emerging therapeutics. (2024/09/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Calcitriol in Friedreich Ataxia. (2024/09/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Reply to: "Calcitriol in Friedreich Ataxia". (2024/09/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Interplay of FXN expression and lipolysis in white adipocytes plays a critical role in insulin sensitivity in Friedreich's ataxia mouse model. (2024/08/27) ♡
- A Pilot Phase 2 Randomized Trial to Evaluate the Safety and Potential Efficacy of Etravirine in Friedreich Ataxia Patients. (2024/08/09) ♡
- mTORC1 Signaling Inhibition Modulates Mitochondrial Function in Frataxin Deficiency. (2024/08/07) ♡
- Health-Related Quality of Life in Patients with Inherited Ataxia in Ireland. (2024/08/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. NAD+ precursors prolong survival and improve cardiac phenotypes in a mouse model of Friedreich's Ataxia. (2024/07/18) ♡
- DNA Base Damage Repair Crosstalks with Chromatin Structures to Contract Expanded GAA Repeats in Friedreich's Ataxia. (2024/07/08) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Anatomical and functional analysis of the corticospinal tract in an FRDA mouse model. (2024/07/02) ♡
- Localized Changes in Dentate Nucleus Shape and Magnetic Susceptibility in Friedreich Ataxia. (2024/07/01) ♡
- Perioperative management and outcomes for posterior spinal fusion in patients with Friedreich ataxia: A single-center, retrospective study. (2024/07/01) ♡
- Genetic Determined Iron Starvation Signature in Friedreich's Ataxia. (2024/07/01) ♡
- Calcitriol Treatment Is Safe and Increases Frataxin Levels in Friedreich Ataxia Patients. (2024/07/01) ♡
- Ferrostatin-1 specifically targets mitochondrial iron-sulfur clusters and aconitase to improve cardiac function in Sirtuin 3 cardiomyocyte knockout mice. (2024/07/01) ♡
- Clinical outcome assessments of disease burden and progression in late-onset GM2 gangliosidoses. (2024/07/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Gradient of microstructural damage along the dentato-thalamo-cortical tract in Friedreich ataxia. (2024/07/01) ♡
- Optimisation continue d'un réseau bayésien hiérarchique pour la classification de la sévérité de l'ataxie de Friedreich. (2024/07/01) ♡
- Characterization of clinical serum cardiac biomarker levels in individuals with Friedreich ataxia. (2024/06/15) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Regulation of the Disease-Causing Gene FXN. (2024/06/15) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Friedreich's Ataxia and Cesarean Delivery: A Case Report of Epidural Anesthesia With Ropivacaine. (2024/06/06) ♡
- Health-Related Quality of Life in Patients with Spinocerebellar Ataxia: a Validation Study of the EQ-5D-3L. (2024/06/01) ♡
- Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Therapeutic Biomarkers in Friedreich's Ataxia: a Systematic Review and Meta-analysis. (2024/06/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Using Smartphone Sensors for Ataxia Trials: Consensus Guidance by the Ataxia Global Initiative Working Group on Digital-Motor Biomarkers. (2024/06/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Emerging therapies for childhood-onset movement disorders. (2024/06/01) ♡
- Friedreich Ataxia Caregiver-Reported Health Index: Development of a Novel, Disease-Specific Caregiver-Reported Outcome Measure. (2024/06/01) ♡
- The Limb Girdle Muscular Dystrophy Health Index (LGMD-HI). (2024/06/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Advancing Understanding of Predictive Factors for Survival in Friedreich's Ataxia: A Review of Current Evidence and Future Directions. (2024/06/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Reply to: "Advancing Understanding of Predictive Factors for Survival in Friedreich's Ataxia: A Review of Current Evidence and Future Directions". (2024/06/01) ♡
- Insights into the effects of Friedreich ataxia on the left ventricle using T1 mapping and late gadolinium enhancement. (2024/05/30) ♡
- Une analyse in silico des variantes génétiques et de la modélisation structurale de la protéine frataxine humaine dans l'ataxie de Friedreich. (2024/05/26) ♡
- Une étude RNA-seq chez les patients atteints d'ataxie de Friedreich a identifié hsa-miR-148a-3p comme un biomarqueur pronostique puttatif de la maladie. (2024/05/22) ♡
- L'ARN long non-codant TUG1 est régulé négativement dans l'ataxie de Friedreich. (2024/05/15) ♡
- Acide biliaire 3β,5α,6β-trihydroxycholanoyl glycine élevé dans un sous-ensemble d'ataxies chez l'adulte, y compris le type C de Niemann-Pick. (2024/05/02) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The multifaceted roles of the brain glycogen. (2024/05/01) ♡
- La protéase SUMO FUG1, le lecteur d'histones AL3 et la protéine chromodomaine LHP1 sont essentiels au silence des gènes induit par l'expansion de répétitions chez Arabidopsis thaliana. (2024/05/01) ♡
- Cartographie des nouveaux réseaux mitochondriaux de frataxine par les interactions protéine-protéine. (2024/04/26) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Efficacité et sécurité de la supplémentation en coenzyme Q10 chez les nouveau-nés, les nourrissons et les enfants : un aperçu. (2024/04/26) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Une étape importante dans le traitement des ataxies : approbation de l'omavélosolone pour l'ataxie de Friedreich. (2024/04/01) ♡
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