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Ataxie de Friedreich

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Publications et études (1112)

[Facteurs de risque associés aux pathologies musculo-squelettiques chez les athlètes ayant un pied creux à travers des études baropodométriques]. (2021/07/01) ♡
Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Polyurie et hyperglycémie aiguë secondaires à un diabète nouvellement diagnostiqué chez une jeune femme atteinte d'ataxie de Friedreich. (2021/06/29) ♡
Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Ataxie de Friedreich : prise en charge clinique multidisciplinaire. (2021/06/28) ♡
Évaluation quantitative de l'ataxie de Friedreich par l'activité d'auto-alimentation. (2021/06/01) ♡
Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Riboflavine dans les maladies neurologiques : une revue narrative. (2021/06/01) ♡
La carence en frataxine favorise la sénescence endothéliale dans l'hypertension pulmonaire. (2021/06/01) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Scoliose dans l'ataxie de Friedreich : caractérisation longitudinale dans une large cohorte hétérogène. (2021/06/01) ♡
Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Résultats d'une étude randomisée en double aveugle évaluant le luvadaxistat chez les adultes atteints d'ataxie de Friedreich. (2021/06/01) ♡
Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Trois ataxies autosomiques récessives d'apparition à l'âge adulte : ce que les neurologues adultes doivent savoir. (2021/06/01) ♡
La carence en clusters de fer-soufre peut être détectée par IRP2 et régule l'homéostasie du fer et la sensibilité à la ferroptose indépendamment d'IRP1 et FBXL5. (2021/05/26) ♡
Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. La cardiomyopathie de l'ataxie de Friedreich commune dans une famille : un rapport de cas. (2021/05/24) ♡
Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dysfonctionnement mitochondrial et métabolique dans l'ataxie de Friedreich : mise à jour sur la pertinence physiopathologique et les interventions cliniques. (2021/05/17) ♡
Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dysfonctionnement mitochondrial dans le développement et la progression des maladies neurodégénératives. (2021/05/15) ♡
Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Décharge ventriculaire gauche avec implantation transaortique d'Impella 2.5 chez un patient pédiatrique soutenu par assistance circulatoire extracorporelle. (2021/05/01) ♡
Valeur pronostique de la strain longitudinale et de la fraction d'éjection dans l'ataxie de Friedreich. (2021/05/01) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Caractéristiques de progression du Consortium européen pour les études translationnelles de l'ataxie de Friedreich (EFACTS) : une étude de cohorte de 4 ans. (2021/05/01) ♡
Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Leçons pour la conception d'essais cliniques dans l'ataxie de Friedreich. (2021/05/01) ♡
L'indice de santé de l'amyotrophie spinale : validation italienne d'une mesure de résultat spécifique à la maladie. (2021/05/01) ♡
Le peptide dépendant de Drp1 inverse la fragmentation mitochondriale, une réponse homéostatique dans l'ataxie de Friedreich. (2021/05/01) ♡
Accouchement et maternité chez les femmes en situation de handicap moteur en raison d'une maladie rare : une étude exploratoire. (2021/04/13) ♡
Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Implication cardiaque dans les troubles du mouvement. (2021/04/07) ♡
Détermination de la validité de la réalisation d'échelles d'évaluation dans l'ataxie de Friedreich par vidéo. (2021/04/06) ♡
Étude longitudinale du fonctionnement cognitif dans l'ataxie de Friedreich. (2021/04/01) ♡
Remodelage myocardique ventriculaire gauche préclinique chez les patients atteints d'ataxie de Friedreich : une étude par imagerie cardiaque par résonance magnétique. (2021/03/26) ♡
Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Ataxie de Friedreich dans une famille du Mali, Afrique de l'Ouest/Ataxie de Friedreich dans une famille malienne. (2021/03/24) ♡
Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Innocuité et efficacité de l'(+)-epicatéchol chez les sujets atteints d'ataxie de Friedreich : une étude prospective de phase II, en ouvert. (2021/03/01) ♡
Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Ataxie de Friedreich : état actuel de l'art et perspectives futures des thérapies ciblant les mitochondries. (2021/03/01) ♡
Fonction sexuelle, relations intimes et ataxie de Friedreich. (2021/03/01) ♡
Évaluation des échelles d'évaluation de l'ataxie et des tests fonctionnels cérébelleuxc : critique et recommandations. (2021/02/01) ♡
Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Innocuité et efficacité de l'omavéloxolone dans l'ataxie de Friedreich (étude MOXIe). (2021/02/01) ♡
Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Modélisation par iPSC dérivées de patients de troubles rares du développement neurologique : physiopathologie moléculaire et thérapies prospectives. (2021/02/01) ♡
Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Concepts mécanistiques de la biogenèse des protéines à clusters fer-soufre en biologie. (2021/01/01) ♡
L'agoniste PPAR gamma lériglitazone améliore les déficiences liées à la perte de frataxine dans les modèles cellulaires et animaux d'ataxie de Friedreich. (2021/01/01) ♡
Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Le rôle de Nrf2 dans les cellules souches/progénitrices neurales : du maintien de l'auto-renouvellement et de la souche au renforcement de la capacité de différenciation et à la facilitation de l'application thérapeutique dans les maladies neurodégénératives. (2021/01/01) ♡
L'induction de Nrf2 prévient la ferroptose dans l'ataxie de Friedreich. (2021/01/01) ♡
Le réseau de protéines en phase inverse révèle la corrélation du métabolisme de l'acide rétinoïque avec la cardiomyopathie dans l'ataxie de Friedreich. (2021/01/01) ♡
Une combinaison inhabituelle de large valve d'Eustache chez une jeune patiente atteinte de cardiomyopathie de l'ataxie de Friedreich. (2021/01/01) ♡
Évaluation objective de la progression et de la caractérisation de la maladie de l'ataxie de Friedreich via une tasse de boisson instrumentée : résultats préliminaires. (2021/01/01) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude préliminaire de l'échelle d'évaluation de l'ataxie et du dysfonctionnement neurologique (STAND) (2021-11-16) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude d'escalade de doses multiples du CTI-1601 par rapport au placebo chez les sujets atteints d'ataxie de Friedreich (2021-06-30) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Efficacité, tolérance et pharmacocinétique de doses multiples d'TAK-831 oral chez des adultes atteints d'ataxie de Friedreich (2021-06-14) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de sécurité et de pharmacologie du VP 20629 chez des adultes atteints d'ataxie de Friedreich (2021-06-02) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Interféron gamma-1b dans l'ataxie de Friedreich (FRDA) (2021-04-13) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Rosuvastatine (Crestor) dans l'ataxie de Friedreich (2021-03-25) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Traitement par méthylprednisolone de l'ataxie de Friedreich (2021-03-25) ♡
L'inhibition de la méthyltransférase des histones SUV4-20 H1 augmente l'expression de la frataxine dans les cellules de patients atteints d'ataxie de Friedreich. (2020/12/25) ♡
Dextérité manuelle et dysfonctionnement pyramidal dans l'ataxie de Friedreich, une étude de tapotement des doigts. (2020/12/21) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Principes statistiques essentiels des essais cliniques des traitements de la douleur. (2020/12/18) ♡
Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Les systèmes thiorédoxine et glutarédoxine comme cibles potentielles pour le développement de nouveaux traitements dans l'ataxie de Friedreich. (2020/12/10) ♡
Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Les variantes COG5 entraînent une dégénérescence rétinienne précoce complexe, une régulation positive de PERK et des dommages à l'ADN. (2020/12/04) ♡

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