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Ataxie de Friedreich

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Publications et études (1112)

• Cardiomyopathie hypertrophique associée à l'ataxie de Friedreich dans l'enfance : une étude de cohorte nationale. (2022/05/01) ♡
• Évaluation in vivo de la capacité OXPHOS par IRM CrCEST 3 T dans l'ataxie de Friedreich. (2022/05/01) ♡
• Source d'informations médicales et modèles de recherche comportementale chez les patients atteints d'ataxie de Friedreich et leurs soignants : une étude d'enquête. (2022/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Ataxies cérébelleuses et afférentes récessives - défis cliniques et orientations futures. (2022/05/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Récupération neurologique avec traitement par interféron-gamma dans l'ataxie de Friedreich. (2022/05/01) ♡
• Spectre clinique et moléculaire de l'ataxie cérébelleuse dégénérative : une étude d'un seul centre. (2022/05/01) ♡
• Quantification simultanée de la frataxine mature mitochondriale et de l'isoforme E de la frataxine extra-mitochondriale dans le sang de l'ataxie de Friedreich. (2022/04/28) ♡
• L'agoniste smoothened SAG réduit le dysfonctionnement mitochondrial et la neurotoxicité des astrocytes déficients en frataxine. (2022/04/12) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dysfonctionnement cognitif dans les maladies à expansions répétées : une revue. (2022/04/11) ♡
• Le coût de la vie avec une ataxie héréditaire en Irlande. (2022/04/01) ♡
• Étude longitudinale de l'activation cérébrale pendant les tâches motrices dans l'ataxie de Friedreich : données de 24 mois de IMAGE-FRDA. (2022/04/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Diabète associé à l'ataxie de Friedreich : épidémiologie et pratiques de gestion. (2022/04/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Pathologie cérébelleuse dans un modèle de souris inductible de l'ataxie de Friedreich. (2022/03/24) ♡
• La méthylation de l'ADN dans l'ataxie de Friedreich réduit au silence l'expression de l'isoforme E de la frataxine. (2022/03/23) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Prédiction du comportement dynamique mitochondrial dans les maladies neurodégénératives génétiquement définies. (2022/03/19) ♡
• Modélisation de la plasticité des protéines : l'exemple de la frataxine et de ses variantes. (2022/03/17) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Trafic cérébral anormal du fer associé à une inflammation chronique : mécanismes moléculaires et intervention pharmacologique. (2022/03/15) ♡
• Densité minérale osseuse et pratiques actuelles de dépistage de la santé osseuse dans l'ataxie de Friedreich. (2022/03/14) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Études d'IRM fonctionnelle dans l'ataxie de Friedreich : une revue systématique. (2022/03/10) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. L'ataxie de Friedreich avancée devrait-elle être une contre-indication à la transplantation cardiaque ? Un rapport de cas d'une intervention réussie chez un patient de 58 ans. (2022/03/09) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Progrès récents dans l'élucidation de la fonction biochimique de la frataxine ouvrant de nouvelles perspectives pour le traitement de l'ataxie de Friedreich. (2022/03/02) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Approches moléculaires pour le traitement et la prévention de l'ataxie de Friedreich. (2022/03/01) ♡
• Diminution de trois gènes fondamentaux spécifiques du système immunitaire et des voies de régulation chez l'enfant et l'adulte atteints d'ataxie de Friedreich : une analyse complète basée sur les puces à ADN. (2022/02/14) ♡
• Imagerie par tenseur de diffusion de la moelle épinière spécifique aux faisceaux dans l'ataxie de Friedreich. (2022/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Neuropathologie prédominante de la moelle épinière dans un cas d'ataxie spastique liée à POLR3A d'apparition à l'âge adulte. (2022/02/01) ♡
• La protéine apparentée à la dynamine 1 est diminuée et le réseau mitochondrial est altéré dans la cardiomyopathie de l'ataxie de Friedreich. (2022/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pharmacotherapy of cerebellar and vestibular disorders. (2022/02/01) ♡
• Stabilité conformationnelle, dynamique et fonction de la frataxine humaine : jeu réciproque des chaînes latérales du tryptophane. (2022/01/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Réponse placebo dans les ataxies cérébelleuses dégénératives : une revue descriptive des essais randomisés et contrôlés par placebo. (2022/01/01) ♡
• Diagnostic and Prognostic Value of Cardiovascular Magnetic Resonance in Neuromuscular Cardiomyopathies. (2022/01/01) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Chaîne légère de neurofilament sanguin dans l'ataxie génétique : une méta-analyse. (2022/01/01) ♡
• Neuro-inflammation dans le cervelet et le tronc cérébral dans l'ataxie de Friedreich : une étude TEP [18F]-FEMPA. (2022/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Biogenèse des grappes de fer-soufre mitochondriales et troubles neurologiques. (2022/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Diagnostic et gestion de l'implication cardiovasculaire dans l'ataxie de Friedreich. (2022/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Physiopathologie cellulaire de la cardiomyopathie de l'ataxie de Friedreich. (2022/01/01) ♡
• Patient reported quality of life in limb girdle muscular dystrophy. (2022/01/01) ♡
• Difficultés à traduire l'activation médiée par l'antisens de l'expression de la frataxine de la culture cellulaire à la souris. (2022/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mitochondrial iron metabolism and neurodegenerative diseases. (2022/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Caractérisation du phénotype cardiaque dans l'ataxie de Friedreich : L'étude CARFA. (2022/01/01) ♡
• Augmentation de la concentration de sodium dans le tissu cérébral dans l'ataxie de Friedreich : une étude d'imagerie RM multimodale. (2022/01/01) ♡
• Une étude de prévalence clinique et épidémiologique sur l'ataxie de Friedreich dans le Latium, en Italie. (2022/01/01) ♡
• Sécurité et pharmacocinétique d'une préparation de resvératrol hautement biodisponible (JOTROL (TM)). (2022/01/01) ♡
• [Ataxie spinocérébelleuse de type 8 chez les patients russes]. (2022/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude clinique pour évaluer l'effet de MIN-102 sur la progression de l'ataxie de Friedreich chez les patients masculins et féminins. (2022-10-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Biomarqueur pour l'ataxie de Friedreich (BioFridA). (2022-08-03) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude pour évaluer l'efficacité, la sécurité à long terme et la tolérabilité de RT001 chez les sujets atteints d'ataxie de Friedreich (2022-05-27) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Déterminer l'étendue des concentrations de frataxine tissulaire et d'autres biomarqueurs potentiels (2022-02-24) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Les effets de la coenzyme Q10 dans les maladies neurologiques. (2021/12/30) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Efficacité du SS-31 dans un modèle de souris d'ataxie de Friedreich par régulation positive de l'expression de la frataxine. (2021/12/27) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Ferroptose et NRF2 : un nouveau champ de bataille dans la neurodégénérescence de la maladie d'Alzheimer. (2021/12/22) ♡

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