Ataxie de Friedreich
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Publications et études (1112)
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Analyse multimodale des voies visuelles dans l'ataxie de Friedreich révélant de nouveaux biomarqueurs. (2023/06/01) ♡
- Blood RNA transcripts reveal similar and differential alterations in fundamental cellular processes in Alzheimer's disease and other neurodegenerative diseases. (2023/06/01) ♡
- Omaveloxolone (Skyclarys(TM)) pour les patients atteints d'ataxie de Friedreich. (2023/06/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Omaveloxolone : première approbation. (2023/06/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Préparation aux essais de modification de la maladie dans les ataxies cérébelleuses dégénératives : quels critères d'évaluation choisir ? (2023/06/01) ♡
- Ataxie sensorielle et hypertrophie cardiaque causées par le stress oxydatif neurovasculaire dans les lignées de souris transgéniques chimériques. (2023/05/29) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Préférence à l'envers dans la différenciation in vitro induite par la forskoline des neurones sensoriels 50B11 : une investigation morphologique par microscopie non linéaire sans marquage. (2023/05/06) ♡
- Différences dans la fluidité de la parole spontanée entre la maladie de Parkinson et l'ataxie spinocérébelleuse de type 3. (2023/05/05) ♡
- L'extinction aigüe de frataxine dans les cardiomyocytes dérivés de cellules souches pluripotentes induites active une réponse interféron de type I. (2023/05/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Opportunités apparentes et pièges cachés : les résultats conflictuels de la restauration du métabolisme rédox régulé par NRF2 dans les modèles précliniques et les essais cliniques de l'ataxie de Friedreich. (2023/04/27) ♡
- L'homéostasie du calcium mitochondrial dans la pathologie et l'application thérapeutique dans l'ataxie de Friedreich. (2023/04/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Phénotype et prise en charge des troubles de répétitions introniques neurologiques (NIRD). (2023/03/01) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Essai en double aveugle d'une forme deutérée de l'acide linoléique (RT001) dans l'ataxie de Friedreich. (2023/03/01) ♡
- Interaction médicamenteuse clinique entre le vatiquinone, un inhibiteur de la 15-lipoxygénase, et la rosuvastatine, un substrat de la protéine de résistance au cancer du sein. (2023/03/01) ♡
- Impact des symptômes rapporté par les patients dans l'ataxie de Friedreich. (2023/02/21) ♡
- N'oubliez pas l'ataxie de Friedreich même chez un enfant en bas âge atteint d'une cardiomyopathie dilatée (non hypertrophique !) apparemment isolée. Revisité. (2023/02/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. SARS-CoV-2 chez les patients atteints d'ataxie de Friedreich. (2023/02/01) ♡
- Sélection de protéines synthétiques pour moduler la fonction de la frataxine humaine. (2023/02/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Évaluation des patients atteints d'ataxie cérébelleuse. (2023/02/01) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Efficacité de l'omaveloxolone dans l'ataxie de Friedreich : analyse du démarrage différé de l'extension MOXIe. (2023/02/01) ♡
- Résultats cliniques, de neuroimagerie et génétiques chez les enfants atteints d'ataxie héréditaire : étude d'un seul centre. (2023/02/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. A new FRDA mouse model [Fxn (null):YG8s(GAA) > 800] with more than 800 GAA repeats. (2023/01/26) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Brain-protective mechanisms of autophagy associated circRNAs: Kick starting self-cleaning mode in brain cells via circRNAs as a potential therapeutic approach for neurodegenerative diseases. (2023/01/16) ♡
- Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia. (2023/01/12) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Un modèle murin prometteur pour l'ataxie de Friedreich progressant comme chez les patients humains. (2023/01/05) ♡
- Une expansion de répétition GAA intronique dans FGF14 cause l'ataxie autosomique dominante de l'âge adulte SCA50/ATX-FGF14. (2023/01/05) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Les ataxies cérébelleuses héréditaires : une mise à jour. (2023/01/01) ♡
- Dégénérescence progressive de la moelle épinière dans l'ataxie de Friedreich : résultats d'ENIGMA-Ataxia. (2023/01/01) ♡
- La carence en frataxine altère l'expression des gènes dans les neurones et cardiomyocytes dérivés d'IPSC de l'ataxie de Friedreich. (2023/01/01) ♡
- Discrimination pondérée par distance clairsemée multidimensionnelle. (2023/01/01) ♡
- Délimitation de la maladie pour la sclérose en plaques, l'ataxie de Friedreich et les témoins sains utilisant l'apprentissage automatique supervisé sur l'acoustique de la parole. (2023/01/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Evaluation of the Effects of Calcitriol's in the Neurological Symptoms of Friedreich's Ataxia Patients (2023-10-23) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Genetic and Environmental Determinants That Control Metabolism in Pulmonary Hypertension (2023-09-22) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Coronary Artery Disease in Patients With Friedreich's Ataxia (2023-09-08) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. NAD+ Precursor Supplementation in Friedreich's Ataxia (2023-07-17) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study to Assess the Safety and Tolerability of Idebenone in the Treatment of Friedreich's Ataxia Patients (2023-07-11) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude pour évaluer l'efficacité, l'innocuité et la tolérance de l'idébénone dans le traitement de l'ataxie de Friedreich (2023-07-11) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study to Evaluate DT-216 in Adult Patients With Friedreich Ataxia (2023-03-28) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. TCA Cycle in the Dentate in Friedreich's Ataxia (2023-03-27) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Early and Longitudinal Assessment of Neurodegeneration in the Brain and Spinal Cord in Friedreich's Ataxia (2023-03-09) ♡
- Aspects cliniques, paracliniques et génétiques des ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (ARCA) au Mali. (2022/12/26) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. S-Glutathionylation et S-Nitrosylation dans les mitochondries : focus sur l'homéostasie et les maladies neurodégénératives. (2022/12/13) ♡
- La dynamique mutationelle des répétitions en tandem courtes dans les grandes familles multigénérationnelles. (2022/12/12) ♡
- Implication des voies rétiniennes et visuelles chez les porteurs de l'ataxie de Friedreich. (2022/12/12) ♡
- Les motifs riches en G dans les oligonucléotides antisens à base de phosphorothioate (ASO) entraînent l'activation de l'expression de FXN par des effets indirects. (2022/12/09) ♡
- Échelles d'évaluation de l'ataxie : Analyse du contenu en lien avec la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé. (2022/12/05) ♡
- La réactivité des résultats de démarche et d'équilibre à la progression de la maladie dans l'ataxie de Friedreich. (2022/12/01) ♡
- Unravelling the etiology of sporadic late-onset cerebellar ataxia in a cohort of 205 patients: a prospective study. (2022/12/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Comorbidités dans l'ataxie de Friedreich : incidence et manifestations des stades précoces aux stades avancés de la maladie. (2022/12/01) ♡
- Harmonisation des résultats des échelles d'évaluation de l'ataxie : mFARS, SARA et ICARS. (2022/12/01) ♡
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