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Cerebro y sistema nervioso
Atrofia muscular espinal (SMA)
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Publicaciones y estudios (1656)
- Burden of respiratory syncytial virus in spinal muscular atrophy: a retrospective nationwide cross-sectional and birth cohort study. (2026/07/14) ♡
- Short-term and long-term outcomes of transcutaneous spinal cord stimulation in SMA: findings from consecutive courses. (2026/07/13) ♡
- Individual C. elegans neurons display differential sensitivity to smn-1 silencing. (2026/07/13) ♡
- Antisense oligonucleotides treatment uncovers differences in the modulation of dysregulated intracellular pathways in Spinal Muscular Atrophy motoneurons. (2026/07/13) ♡
- Cross-disease LC-MS/MS plasma proteomics identifies reproducible shared and disease-enriched biomarker signatures in neurodegenerative disorders. (2026/07/10) ♡
- Economic analysis of using home mechanical ventilation for children with neuromuscular weakness: the case study from Thailand. (2026/07/08) ♡
- Effect of nusinersen on respiratory function in patients with spinal muscular atrophy: an 18-month single-center prospective study. (2026/07/08) ♡
- Engineering the future of advanced therapy medicinal products: a bioengineering call to action. (2026/07/08) ♡
- Ceftriaxone-Resistant Escherichia coli Sepsis in an Infant With Spinal Muscular Atrophy Type 1 Receiving Risdiplam: A Case Report. (2026/07/07) ♡
- Expanding 5q-SMA Newborn Screening in Latin America: A Brazilian Model for National and Regional Implementation. (2026/07/07) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. UBA1 knockdown dysregulates the levels of UBA1-sensitive proteins and impairs muscle function in Drosophila and mice. (2026/07/06) ♡
- IMU-based workspace area as a promising complementary tool to assess upper limb function in Neuromuscular diseases: A one-year follow-up. (2026/07/06) ♡
- Experiences of families with children diagnosed with spinal muscular atrophy: A qualitative study. (2026/07/06) ♡
- Development of patient-reported outcome for spinal and bulbar muscular atrophy. (2026/07/06) ♡
- Macrophage inclusions in patients undergoing antisense oligonucleotide therapy for ALS or SMA: A retrospective and transversal study. (2026/07/03) ♡
- Validity and Test-Retest Reliability of the Turkish Version of Spinal Muscular Atrophy Independence Scale - Upper Limb Module: A Comparison with Healthy Peers. (2026/07/02) ♡
- Characterisation of the SMN1/2 locus using a highly specific variant caller on whole-genome sequence data from 500,000 individuals. (2026/07/02) ♡
- Limitations in activities of daily living in individuals with spinal muscular atrophy: A scoping review and multidisciplinary recommendations for clinical practice. (2026/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cognitive and neurodevelopmental disorders in spinal muscular atrophy type I at the time of disease-modifying therapies. (2026/07/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Generalized Myasthenia Gravis with Anti-acetylcholine Receptor Antibodies during the Clinical Course of Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. (2026/07/01) ♡
- Temperature-induced symptoms in adolescents and adults with spinal muscular atrophy. (2026/07/01) ♡
- New SMA era: A broad-range tiered assessment of function for the evolving SMA phenotype (EVOLVE-SMA). (2026/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Spinal muscular atrophy in India: Patient journey, access to care, treatment barriers, and strategic recommendations: Insights from experts. (2026/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Muscle-Specific Kinase Signaling and Its Therapeutic Potential. (2026/07/01) ♡
- The prevalence of spinal muscular atrophy in Kazakhstan and the experience with the national nusinersen treatment program. (2026/07/01) ♡
- Multi-Omics Landscape of Paraspinal Muscles in Spinal Muscular Atrophy With Scoliosis. (2026/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Safety considerations of gene-based therapies for Alzheimer's disease. (2026/07/01) ♡
- Swallowing assessment in spinal muscular atrophy type 1: a real-world study of dysphagia in children receiving disease-modifying therapies. (2026/07/01) ♡
- A Retrospective Cohort Study of Nutrition Outcomes in Children With Spinal Muscular Atrophy Type 1 and 2 Treated With Disease Modifying Therapies. (2026/07/01) ♡
- Facial Nerve Thinning Correlates With Motor Function in Adults With Spinal Muscular Atrophy. (2026/07/01) ♡
- Reproductive carrier screening among Chinese couples experiencing unexplained recurrent pregnancy loss. (2026/06/30) ♡
- Motor function score changes in severe 5q spinal muscular atrophy during risdiplam treatment: an observational longitudinal nationwide cohort study. (2026/06/30) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Persistencia a largo plazo, seguridad y efectividad de nusinersen en atrofia muscular espinal: un estudio basado en la población. (2026/06/29) ♡
- Comprendiendo las percepciones y experiencias de adultos con trastornos neuromusculares de inicio temprano que utilizan ventilación no invasiva en la toma de decisiones de atención médica. (2026/06/29) ♡
- Corrección: Lamadrid-González et al. Asociación del número de copias de SMN2 con la gravedad de la atrofia muscular espinal: perspectivas de pacientes colombianos. J. Clin. Med. 2024, 13, 6402. (2026/06/29) ♡
- Respuestas decrementales siguiendo estimulación nerviosa repetitiva en atrofia muscular espinal y bulbar. (2026/06/26) ♡
- El ratón SMARD1 FVB-nmd presenta déficits respiratorios tempranos y patología que impactan significativamente la esperanza de vida. (2026/06/26) ♡
- Cuidados anestésicos, complicaciones y manejo de la vía aérea en pacientes con atrofia muscular espinal: una revisión retrospectiva de historias clínicas de un hospital infantil cuaternario. (2026/06/25) ♡
- Un eje de señalización p53-ΔNp73 impulsa la degeneración selectiva de neuronas motoras en la atrofia muscular espinal. (2026/06/25) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Tendencias en la ingeniería de virus asociados a adenovirus (AAV) para la entrega de genes de precisión al sistema nervioso central (SNC). (2026/06/23) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Desarrollo de rutas clínicas para el diagnóstico temprano y manejo de SCID, SMA y XLA a través del cribado neonatal en Malasia. (2026/06/23) ♡
- Acceso a la atención para adultos que viven con atrofia muscular espinal en el Reino Unido. (2026/06/23) ♡
- Los ratones SMΝΔ7 muestran defectos respiratorios y del flujo de aire con patología significativa de los tejidos respiratorios y del tracto oral. (2026/06/19) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Resultados cognitivos y neurodesarrollistas en la atrofia muscular espinal: una revisión del alcance. (2026/06/19) ♡
- Efectos de la estimulación eléctrica postoperatoria en la atrofia muscular del cuádriceps en pacientes con lesión medular cervical incompleta. Un estudio retrospectivo. (2026/06/19) ♡
- Análisis transcriptómico longitudinal revela efectos sistémicos de risdiplam en adultos con atrofia muscular espinal. (2026/06/17) ♡
- Modificación de registros de enfermedades para abordar el campo en evolución en enfermedades raras: la experiencia iSMAc/ITASMAc en atrofia muscular espinal. (2026/06/17) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Terapéutica basada en empalme alternativo para enfermedades neurodegenerativas: un análisis bibliométrico impulsado por base de datos dual y PNL (2000-2025). (2026/06/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Miastenia gravis seropositiva para anticuerpos del receptor de acetilcolina y síndrome de superposición de la enfermedad de Kennedy: un reporte de caso y revisión de la literatura. (2026/06/11) ♡
- Función motora longitudinal y correlatos de biomarcadores en atrofia muscular espinal en adultos tratados: un estudio de cohorte de un solo centro. (2026/06/11) ♡
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