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Cerebro y sistema nervioso
Atrofia muscular espinal (SMA)
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Publicaciones y estudios (1659)
- [Diagnóstico y tratamiento de 11 pacientes con amiotrofia cervical espondilotica]. (2023/12/25) ♡
- Terapia de reemplazo génico en atrofia muscular espinal: cerrando las brechas de datos. (2023/12/22) ♡
- Nusinersen demuestra efectividad en el tratamiento de la atrofia muscular espinal: hallazgos de un estudio nacional de tres años en Corea. (2023/12/20) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Avances actuales en pruebas genéticas para la atrofia muscular espinal. (2023/12/20) ♡
- Efficient generation of a self-organizing neuromuscular junction model from human pluripotent stem cells. (2023/12/19) ♡
- Eficacia y seguridad del salbutamol en el tratamiento de niños con atrofia muscular espinal de inicio tardío. (2023/12/17) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Embarazo en una paciente con atrofia muscular espinal y enfermedad pulmonar restrictiva grave. (2023/12/15) ♡
- Dysregulation of innate immune signaling in animal models of Spinal Muscular Atrophy. (2023/12/15) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: A 2.5-Year Experience in Hyogo Prefecture, Japan. (2023/12/14) ♡
- Aumento paradójico de neurofilamentos en pacientes con SMA tratados con onasemnogeno abeparvovec-xioi. (2023/12/13) ♡
- Detección neonatal de atrofia muscular espinal: un estudio piloto en Brasil. (2023/12/11) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Caso clínico: diagnóstico prenatal en el feto de una pareja con genes de talasemia y sordera. (2023/12/11) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Evaluation of Chemically Modified Nucleic Acid Analogues for Splice Switching Application. (2023/12/11) ♡
- Eficacia y seguridad del onasemnogeno abeparvovec en niños con atrofia muscular espinal tipo 1: evidencia del mundo real de 6 centros de infusión en el Reino Unido. (2023/12/11) ♡
- Impacto de la terapia de estimulación cerebral profunda en el balance sagital vertebral en pacientes con enfermedad de Parkinson. (2023/12/08) ♡
- Evaluación de la prueba de ciclismo de seis minutos asistida como medida de resistencia en pacientes no ambulatorios con atrofia muscular espinal (SMA). (2023/12/08) ♡
- Pletismografía de luz estructurada para evaluación no invasiva del patrón respiratorio en atrofia muscular espinal tipo 1. (2023/12/07) ♡
- Motor fiber function in spinal muscular atrophy-analysis of conduction velocity distribution. (2023/12/07) ♡
- Estudio sobre la eficacia, seguridad y biomarcadores de nusinersen en atrofia muscular espinal tipo II y III en niños. (2023/12/04) ♡
- Seguridad del mundo real de nusinersen en Japón: resultados del análisis provisional de una base de datos de vigilancia poscomercialización y seguridad. (2023/12/01) ♡
- Estudio de la frecuencia de portadores de atrofia muscular espinal en el Estado de Qatar y comparación con otros grupos étnicos: estudio piloto. (2023/12/01) ♡
- Nusinersen para la atrofia muscular espinal tipo I con insuficiencia respiratoria crónica: un estudio retrospectivo en Corea del Sur. (2023/12/01) ♡
- Problemas de seguridad con nusinersen, risdiplam y onasemnogeno abeparvovec en atrofia muscular espinal: un estudio de farmacovigilancia del mundo real. (2023/12/01) ♡
- [Expandir detección neonatal]. (2023/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Vectores virales en terapia de reemplazo génico. (2023/12/01) ♡
- Patient-Reported Impact of Symptoms in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. (2023/12/01) ♡
- Pain in Children and Adolescents with Spinal Muscular Atrophy: A Longitudinal Study from a Patient Registry. (2023/11/30) ♡
- La fenestración interlaminar unilateral en el lado convexo proporciona un acceso confiable para la administración intratecal de nusinersen en atrofia muscular espinal: un estudio retrospectivo. (2023/11/29) ♡
- Real-Time PCR-Based Screening for Homozygous SMN2 Deletion Using Residual Dried Blood Spots. (2023/11/29) ♡
- Seguridad y eficacia de la instrumentación favorable al crecimiento para escoliosis de inicio temprano en pacientes con atrofia muscular espinal tipo 1 en la era del tratamiento modificador de la enfermedad. (2023/11/27) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Necesidades educativas de pacientes, familias y profesionales de la salud para apoyar el recorrido del paciente en terapia génica de hemofilia en el Reino Unido. (2023/11/25) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Plastic Spinal Motor Circuits in Health and Disease. (2023/11/23) ♡
- Mitigar la activación aberrante de Cdk5 alivia los defectos mitocondriales y los síntomas de las enfermedades de la neurona motora en la atrofia muscular espinal. (2023/11/21) ♡
- El papel de la actividad física en el tiempo libre en el mantenimiento de la lordosis cervical después de la fusión cervical anterior y su impacto en la función motora en pacientes con enfermedad de Hirayama: un análisis de cohorte retrospectivo. (2023/11/21) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Explorando la relación entre mutaciones del gen IGHMBP2 y la atrofia muscular espinal con distress respiratorio tipo 1 y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S: una revisión sistemática. (2023/11/17) ♡
- Desarrollo de oligonucleótidos antisentido de 2'-O-metilo y LNA para la corrección del empalme de SMN2 en células de SMA. (2023/11/16) ♡
- Concentraciones de troponina I cardíaca de alta sensibilidad (hs-cTnI) en recién nacidos diagnosticados con atrofia muscular espinal. (2023/11/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Estrategias basadas en terapia génica para la atrofia muscular espinal: una perspectiva de Asia-Pacífico. (2023/11/15) ♡
- La reorganización nucleolar después del estrés celular es orquestada por el transporte de SMN entre compartimentos nucleares. (2023/11/15) ♡
- Propiedades de medición de EQ-5D-5L y PROPr en pacientes con atrofia muscular espinal. (2023/11/15) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Papel de los biomarcadores circulantes en la atrofia muscular espinal: perspectivas de una nueva era de tratamiento. (2023/11/13) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Atrofia muscular espinal en niños ghaneses confirmada por pruebas genéticas moleculares: una serie de casos. (2023/11/09) ♡
- Capacidad oxidativa reducida en la atrofia muscular espinal, tipo Jokela; comparación con la enfermedad muscular mitocondrial. (2023/11/08) ♡
- Identificación de una nueva actividad de esfingomielinasa ácida asociada con ceramidasa ácida recombinante humana. (2023/11/06) ♡
- Deterioro cognitivo en pacientes adultos chinos con atrofia muscular espinal tipo III sin tratamiento modificador de la enfermedad. (2023/11/03) ♡
- Carga sanitaria significativa y costo de vida de la atrofia muscular espinal: datos del mundo real. (2023/11/01) ♡
- Puntuaciones de utilidad de salud EQ-5D y SF-6D en pacientes con atrofia muscular espinal y bulbar. (2023/11/01) ♡
- Terapia génica en la atrofia muscular espinal. (2023/11/01) ♡
- Gene therapy for neurodegenerative disorders in children: dreams and realities. (2023/11/01) ♡
- Correction: Onasemnogene Abeparvovec for Treating Pre-symptomatic Spinal Muscular Atrophy: An External Assessment Group Perspective of the Partial Review of NICE Highly Specialised Technology Evaluation 15. (2023/11/01) ♡
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