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Enfermedades raras y hereditarias
Inmunodeficiencias primarias (grave)
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Publicaciones y estudios (2085)
- Valor pronóstico de la estratificación combinada utilizando el índice TyG y el recuento de células T CD4(+) para el riesgo de mortalidad por todas las causas a 28 días en pacientes con infección por VIH y sepsis: un estudio de cohorte retrospectivo. (2026/01/12) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Entrada mediada por glucoproteína viral e inmunidad mediada por anticuerpos en la infección por VIH-1 y SARS-CoV-2. (2026/01/09) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Síndrome de PI3Kδ activada en errores innatos de la inmunidad: estrategias de diagnóstico y desafíos clínicos. (2026/01/08) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Reactividad fisiológica funcional, psicológica y bioquímica a la prueba de presión fría socialmente evaluada en pacientes con angioedema hereditario (FRoSEn). (2026/01/07) ♡
- Características de eventos adversos y riesgos clínicos de inmunoglobulina intravenosa: un estudio de farmacovigilancia basado en el Sistema de Informes de Eventos Adversos de la FDA (FAERS). (2026/01/07) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Immunomodulator drugs: Mechanism of action and systemic effects. (2026/01/01) ♡
- Mejor captación de profilaxis preexposición al VIH en la ciudad de Nueva York. (2026/01/01) ♡
- Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Directrices estratificadas por recursos de la Sociedad Europea de Oncología Ginecológica para el manejo de pacientes con cáncer de cuello uterino. (2026/01/01) ♡
- Encuesta internacional sobre diagnósticos inmunológicos en niños con sepsis. (2026/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio de historia natural busca comprender los determinantes clínicos, genómicos, farmacológicos, de laboratorio y dietéticos de los trastornos del metabolismo de pirimidinas y purinas (2026-08-10) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Specimen Collections From Participants With HIV Infection, KSHV Infection, Viral-Related Pre-malignant Lesions and Cancer (2026-08-07) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Un estudio de Gammagard Liquid (inmunoglobulina para infusión intravenosa, 10%) para prevenir infecciones en adultos con mieloma múltiple (2026-08-07) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación de Pacientes Con Anomalías de la Función Inmunológica (2026-08-07) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Protocolo de cribado para enfermedades genéticas de la homeostasis de linfocitos y muerte celular programada (2026-08-07) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Base genética de la inmunodeficiencia (2026-08-07) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. La biología mecanicista de los trastornos de inmunodeficiencia primaria (2026-08-07) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Una encuesta de icatibant en participantes pediátricos con angioedema hereditario (2026-08-07) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Ensayo piloto de trasplante alogénico de sangre o médula ósea para inmunodeficiencias primarias (2026-08-07) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Una encuesta de base de datos para evaluar la seguridad de inmunoglobulina subcutánea (humana), solución al 20% en participantes con inmunodeficiencia primaria (2026-08-07) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Acondicionamiento de lactantes SCID diagnosticados tempranamente (2026-08-06) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Estudio para evaluar la farmacocinética, eficacia, tolerabilidad y seguridad de inmunoglobulina humana subcutánea (Newnorm) en pacientes con enfermedades de inmunodeficiencia primaria (2026-08-06) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Ensayo abierto de seguridad, PK y eficacia de sebetralstat (KVD900) en pacientes pediátricos (edades 2-11) con HAE tipo I o II (2026-08-05) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Programa de acceso expandido de donidalorsen para pacientes con angioedema hereditario (2026-08-05) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Detección y caracterización de manifestaciones neurológicas de errores innatos y adquiridos de la inmunidad (2026-08-05) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Tratamiento con donidalorsen en niños con angioedema hereditario (2026-08-05) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Una encuesta de lanadelumab en participantes con angioedema hereditario (2026-08-04) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Historia natural del síndrome de insuficiencia de esfingosina fosfato liasa (SPLIS) (2026-08-04) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Protocolo de secuenciación centralizada de NIAID (2026-08-04) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Establecimiento de líneas celulares derivadas de fibroblastos a partir de biopsias de piel de pacientes con trastornos de inmunodeficiencia o inmunodisregulación (2026-08-04) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Perfilado metabólico de respuestas inmunes en enfermedades mediadas por inmunidad (2026-08-04) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Leukapheresis Procedures to Obtain Plasma and Lymphocytes for Research Studies on Antiretroviral Naive HIV-1 Research Participants (2026-08-03) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Un estudio para evaluar tabelecleucel en participantes con enfermedades asociadas con virus de Epstein Barr (VEB) (2026-07-31) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Un estudio a largo plazo de navenibart en participantes con angioedema hereditario (2026-07-30) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. HAELO: Un estudio de fase 3 para evaluar NTLA-2002 en participantes con angioedema hereditario (HAE) (2026-07-29) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Transferencia génica lentiviral para el tratamiento de niños mayores de dos años con inmunodeficiencia combinada grave ligada al X (XSCID) (2026-07-28) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Historia natural, manejo y genética del síndrome de infección recurrente de hiperimmunoglobulina E (HIES) (2026-07-28) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Corrección de la oxidasa NADPH en células enriquecidas en granulocitos transfectadas con ARNm en la enfermedad granulomatosa crónica (EGC) (2026-07-28) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Detección y caracterización de infecciones y susceptibilidad a infecciones (2026-07-28) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Estudio de furgoneta MAPS PrEP (2026-07-24) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Haloperidol para el manejo de síntomas ambulatorios en pacientes diagnosticados con síndrome de hiperémesis por cannabinoides en el departamento de emergencias (2026-07-24) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudios de trastornos con mayor susceptibilidad a infecciones por hongos (2026-07-23) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Tratamiento de ataques de angioedema en pacientes pediátricos (edades 2-11) posteriores al ensayo e ingenuos con HAE con sebetralstat (2026-07-23) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Recolección de muestras por correo para lograr la caracterización genética e inmunológica de inmunodeficiencias primarias (2026-07-23) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Intervención de ejercicio e inmunodeficiencia (2026-07-23) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Estudio de Seguridad en Sujetos ≥ 12 Años de Edad Con Angioedema Hereditario Cambiando a Garadacimab (2026-07-23) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Estudio de Extensión de PHA-022121 Oral para el Tratamiento Agudo de Ataques de Angioedema en Pacientes Con Angioedema Hereditario (2026-07-21) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Biomarcadores para Bebés y Niños Pequeños Con Ataxia Telangiectasia (2026-07-16) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio del Síndrome de Chediak-Higashi (2026-07-16) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Seguridad y Efectividad de Sebetralstat (KVD900) para Profilaxis a Corto Plazo Antes de Procedimientos en Personas Con Angioedema Hereditario (KONTROL) (2026-07-16) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Un Estudio Abierto, Multicéntrico para Evaluar la Farmacocinética (PK), la Seguridad y la Tolerabilidad de IgPro20 Subcutáneo en Participantes Ingenuos al Tratamiento con Inmunoglobulina (IG) Con Inmunodeficiencia Primaria (PID) (2026-07-16) ♡
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