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Enfermedades raras y hereditarias
Inmunodeficiencias primarias (grave)
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Publicaciones y estudios (2086)
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mímicos genéticos de parálisis cerebral. (2019/05/01) ♡
- Differentiation of Common Variable Immunodeficiency From IgG Deficiency. (2019/04/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Defective glycosylation leads to defective gp130-dependent STAT3 signaling in PGM3-deficient patients. (2019/04/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Hereditary angioedema and inducible urticaria: Not mutually exclusive. (2019/04/01) ♡
- HIV infection epidemiology: a change of scenery. (2019/04/01) ♡
- Investigating Mediators of the Poor Pneumonia Outcomes of Human Immunodeficiency Virus-Exposed but Uninfected Children. (2019/03/28) ♡
- Impact of constitutional TET2 haploinsufficiency on molecular and clinical phenotype in humans. (2019/03/19) ♡
- A mechanism for hereditary angioedema with normal C1 inhibitor: an inhibitory regulatory role for the factor XII heavy chain. (2019/03/07) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Efficacy of Ruxolitinib Therapy in a Patient With Severe Enterocolitis Associated With a STAT3 Gain-of-Function Mutation. (2019/03/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Virus-Specific T Cells: Current and Future Use in Primary Immunodeficiency Disorders. (2019/03/01) ♡
- Interpretation of post-pneumococcal vaccine antibody levels: Concerns and pitfalls. (2019/03/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Reversible Cerebral Vasoconstriction Syndrome: A Novel Mechanism for Neurological Complications in Schimke Immuno-osseous Dysplasia. (2019/03/01) ♡
- Liver transcriptome analysis and de novo annotation of the orange-spotted groupers (Epinephelus coioides) under cold stress. (2019/03/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Coronary Artery Disease Manifestations in HIV: What, How, and Why. (2019/03/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The rash with maculopapules and fever in adults. (2019/03/01) ♡
- Effect of oral exposure to acrylamide on biochemical and hematologic parameters in Wistar rats. (2019/03/01) ♡
- Pulmonary complications of predominantly antibody immunodeficiencies in a tertiary lung center. (2019/03/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Primary Immunodeficiency and Cancer Predisposition Revisited: Embedding Two Closely Related Concepts Into an Integrative Conceptual Framework. (2019/02/12) ♡
- Structural Adaptation of Darunavir Analogues against Primary Mutations in HIV-1 Protease. (2019/02/08) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The Expanding Field of Secondary Antibody Deficiency: Causes, Diagnosis, and Management. (2019/02/08) ♡
- Microchimerism in Ghanaian children recipients of whole blood transfusion for severe anaemia. (2019/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Regression of human immunodeficiency virus-associated oral Kaposi sarcoma with combined antiretroviral therapy: A case report and literature review. (2019/02/01) ♡
- Gynecologic health in cartilage-hair hypoplasia: A survey of 26 adult females. (2019/02/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Rituximab revisited: successful management of severe childhood atopic dermatitis. (2019/02/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Intestinal dysbiosis in inflammatory bowel disease associated with primary immunodeficiency. (2019/02/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Primary Intestinal Lymphangiectasia (Waldmann's Disease). (2019/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Early-Onset Inflammatory Bowel Disease. (2019/02/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Reproductive Factors, Exogenous Hormone Use, and Risk of B-Cell Non-Hodgkin Lymphoma in a Cohort of Women From the European Prospective Investigation Into Cancer and Nutrition. (2019/02/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Alternative Splicing Rescues Loss of Common Gamma Chain Function and Results in IL-21R-like Deficiency. (2019/02/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Papulopustular Dermatitis in X-Linked Chronic Granulomatous Disease. (2019/01/31) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Acquired and Innate Immunity Impairment and Severe Disseminated Mycobacterium genavense Infection in a Patient With a NF-κB1 Deficiency. (2019/01/29) ♡
- CVID-Associated Tumors: Czech Nationwide Study Focused on Epidemiology, Immunology, and Genetic Background in a Cohort of Patients With CVID. (2019/01/22) ♡
- TREC and KREC Levels as a Predictors of Lymphocyte Subpopulations Measured by Flow Cytometry. (2019/01/21) ♡
- Failing to Make Ends Meet: The Broad Clinical Spectrum of DNA Ligase IV Deficiency. Case Series and Review of the Literature. (2019/01/21) ♡
- Comprehensive Genetic Results for Primary Immunodeficiency Disorders in a Highly Consanguineous Population. (2019/01/15) ♡
- Human RIPK1 deficiency causes combined immunodeficiency and inflammatory bowel diseases. (2019/01/15) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Infantile-onset inflammatory bowel disease in a patient with Hermansky-Pudlak syndrome: a case report. (2019/01/11) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Daily Nutritional Supplementation with Vitamin D₃ and Phenylbutyrate to Treatment-Naïve HIV Patients Tested in a Randomized Placebo-Controlled Trial. (2019/01/10) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. IRF and STAT Transcription Factors - From Basic Biology to Roles in Infection, Protective Immunity, and Primary Immunodeficiencies. (2019/01/08) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Extreme Phenotypes With Identical Mutations: Two Patients With Same Non-sense NHEJ1 Homozygous Mutation. (2019/01/07) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. PI3K Orchestrates T Follicular Helper Cell Differentiation in a Context Dependent Manner: Implications for Autoimmunity. (2019/01/07) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Epstein-Barr Virus (EBV)-Related Lymphoproliferative Disorders in Ataxia Telangiectasia: Does ATM Regulate EBV Life Cycle? (2019/01/04) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Imaging of Bronchial Pathology in Antibody Deficiency: Data from the European Chest CT Group. (2019/01/01) ♡
- Primary Human Neutrophils Exhibit a Unique HIV-Directed Antibody-Dependent Phagocytosis Profile. (2019/01/01) ♡
- Lymphocyte Apoptosis and FAS Expression in Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome. (2019/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Congenital neutropenia and primary immunodeficiency diseases. (2019/01/01) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Effects of Immunonutrition in Advanced Human Immunodeficiency Virus Disease: A Randomized Placebo-controlled Clinical Trial (Promaltia Study). (2019/01/01) ♡
- Gastrointestinal Manifestations in Children with Primary Immunodeficiencies: Single Center: 12 Years Experience. (2019/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Liver-associated immune abnormalities. (2019/01/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Successful Bone Marrow Transplantation for XMEN: Hemorrhagic Risk Uncovered. (2019/01/01) ♡
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