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Inmunodeficiencias primarias (grave)

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Publicaciones y estudios (2086)

• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Inmunodeficiencia relacionada con CARMIL2 que se manifiesta con fotosensibilidad. (2020/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Immunodeficiency and inborn disorders of vitamin B12 and folate metabolism. (2020/07/01) ♡
• Biochemical analysis of patients with mutations in MTHFD1 and a diagnosis of methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency. (2020/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. An Update on XMEN Disease. (2020/07/01) ♡
• A Comparative Analysis of Cardiovascular Risk in Human Immunodeficiency Virus-Seropositive and -Seronegative Pre-Menopausal Women. (2020/07/01) ♡
• [Deficiencias de complemento]. (2020/07/01) ♡
• [Características clínicas de inmunodeficiencias primarias en niños de un hospital terciario]. (2020/07/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Registro de errores innatos de inmunidad en un hospital pediátrico]. (2020/07/01) ♡
• Profile of hematological abnormalities and its correlation with absolute CD4 count and human immunodeficiency virus viral load in human immunodeficiency virus-infected patients in a tertiary care hospital. (2020/07/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Herpes simplex virus type 2 meningitis as a manifestation of Good's syndrome. (2020/06/01) ♡
• Vaccine-derived rotavirus strains in infants in England. (2020/06/01) ♡
• Stigma, isolation, and depression among older adults living with HIV in rural areas. (2020/06/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Development of non-nucleoside reverse transcriptase inhibitors (NNRTIs): our past twenty years. (2020/06/01) ♡
• SEROPREVALENCE AND RISK FACTORS OF HERPES SIMPLEX VIRUS TYPE 2 AMONGST PATIENTS' ATTENDING RETROVIRAL CLINIC IN FEDERAL MEDICAL CENTER ABEOKUTA, SOUTH-WEST NIGERIA. (2020/06/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. An IL17RA frameshift variant in a Holstein cattle family with psoriasis-like skin alterations and immunodeficiency. (2020/05/24) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Socio-demographic characteristics and risk factors for HIV transmission in female bar workers in sub-Saharan Africa: a systematic literature review. (2020/05/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease: A Clinical Approach With a Focus on the Role of Genetics and Underlying Immune Deficiencies. (2020/05/12) ♡
• Increased HIV infection in patients with stroke in Spain. A 16-year population-based study. (2020/05/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Long-term outcome of LRBA deficiency in 76 patients after various treatment modalities as evaluated by the immune deficiency and dysregulation activity (IDDA) score. (2020/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Tuberculosis: a focused review for the emergency medicine clinician. (2020/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. How mycobacteria take advantage of the weakness in human immune system in the modern world. (2020/04/01) ♡
• Development and psychometric evaluation of the patient's HIV knowledge questionnaire (PHKQ). (2020/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Novel Hemizygous IL2RG p.(Pro58Ser) Mutation Impairs IL-2 Receptor Complex Expression on Lymphocytes Causing X-Linked Combined Immunodeficiency. (2020/04/01) ♡
• Education, Race/Ethnicity, and Causes of Premature Mortality Among Middle-Aged Adults in 4 US Urban Communities: Results From CARDIA, 1985-2017. (2020/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. EBV-directed viral-specific T-lymphocyte therapy for the treatment of EBV-driven lymphoma in two patients with primary immunodeficiency and DNA repair defects. (2020/03/01) ♡
• Structural Noninfectious Manifestations of the Central Nervous System in Common Variable Immunodeficiency Disorders. (2020/03/01) ♡
• The influence of clinical features mimicking primary immunodeficiency diseases (mPID) on children with Langerhans cell histiocytosis (LCH) - Four with mPID among 39 LCH children from one referral center during 18-year period. (2020/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. iPSC line derived from a Bloom syndrome patient retains an increased disease-specific sister-chromatid exchange activity. (2020/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Omenn Syndrome Identified by Newborn Screening. (2020/03/01) ♡
• Primary immunodeficiency disease: a cost-utility analysis comparing intravenous vs subcutaneous immunoglobulin replacement therapy in Australia. (2020/03/01) ♡
• North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Position Paper on the Evaluation and Management for Patients With Very Early-onset Inflammatory Bowel Disease. (2020/03/01) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Atazanavir / ritonavir versus Lopinavir / ritonavir-based combined antiretroviral therapy (cART) for HIV-1 infection: a systematic review and meta-analysis. (2020/03/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Genetic Screening of the Patients with Primary Immunodeficiency by Whole-Exome Sequencing. (2020/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Somatic mosaicism and common genetic variation contribute to the risk of very-early-onset inflammatory bowel disease. (2020/02/21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Tratamiento con evolocumab en pacientes con VIH e hipercolesterolemia/dislipidemia mixta: diseño del estudio BEIJERINCK y características basales. (2020/02/01) ♡
• Radiografías de tórax para distinguir ADA-SCID de otras formas de SCID. (2020/02/01) ♡
• Ampliación del fenotipo clínico y nuevas perspectivas sobre la patogénesis de la deficiencia de ICOS. (2020/02/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Calidad de vida relacionada con la salud y dificultades emocionales en la enfermedad granulomatosa crónica: datos de pacientes adultos y pediátricos de la Red Italiana de Inmunodeficiencias Primarias (IPINet). (2020/02/01) ♡
• La proteína VIH-Tat interactúa con el factor de transcripción Sp3 e inhibe su unión a un sitio distal del promotor de sod2 en células endoteliales de arteria pulmonar humana. (2020/02/01) ♡
• Diversidad de la enfermedad XMEN: descripción de 2 variantes novedosas y análisis del fenotipo de linfocitos. (2020/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una novel mutación de novo en NLRC4 refuerza la probable patogenicidad de la mutación específica del dominio LRR. (2020/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Dermatitis eccematosa en inmunodeficiencias primarias: una revisión de pistas cutáneas para el diagnóstico. (2020/02/01) ♡
• RAD50 regula la progresión mitótica independientemente de las funciones de reparación del ADN. (2020/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad perianal y granulomas: piensa fuera de la caja.... (2020/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Síndrome de Guillain-Barré e hidrocefalia en un lactante con síndrome de Wiskott-Aldrich. (2020/02/01) ♡
• Síndrome de linfoproliferación ligado al X en China continental: revisión de características clínicas, genéticas e inmunológicas. (2020/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Las muchas caras de la enfermedad XMEN, informe de dos pacientes con mutaciones novedosas. (2020/02/01) ♡
• Efecto inhibidor del ácido alfa-lipoico sobre la disfunción mitocondrial y la expresión de interleucina-8 en fibroblastos de ataxia telangiectasia estimulados con interleucina-1beta. (2020/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Modelado de la profilaxis previa a la exposición al VIH. (2020/01/31) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cribado neonatal de inmunodeficiencias primarias: las brechas, desafíos y perspectivas para países en desarrollo. (2020/01/30) ♡

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