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Enfermedades raras y hereditarias
Inmunodeficiencias primarias (grave)
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Publicaciones y estudios (2086)
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Fenotipo clínico e inmunológico extendido y resultado del trasplante en deficiencia de CD27 y CD70. (2020/12/03) ♡
- Screening for Genetic Mutations for the Early Diagnosis of Common Variable Immunodeficiency in Children With Refractory Immune Thrombocytopenia: A Retrospective Data Analysis From a Tertiary Children's Center. (2020/12/03) ♡
- Oxidative stress induces apoptosis via calpain- and caspase-3-mediated cleavage of ATM in pancreatic acinar cells. (2020/12/01) ♡
- Clinical and Laboratory Characteristics of Primary Immunodeficiency Patients from a Tertiary Care Center in Pakistan. (2020/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Factors Influencing the Implementation of Flu Vaccination in Healthcare Professionals: Pros and Cons. (2020/12/01) ♡
- [Inmunodeficiencia combinada grave, informe de pacientes chilenos diagnosticados durante el período 1999-2020]. (2020/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Role of self-care in COVID-19 pandemic for people living with comorbidities of diabetes and hypertension. (2020/11/30) ♡
- Decreased number of regulatory T lymphocytes is related to inflammation and number of CD8+ T cells expressing programmed cell death protein-1 in common variable immunodeficiency. (2020/11/30) ♡
- Epidemiological Characteristics of Newly-Reported HIV Cases Among Youth Aged 15-24 Years - China, 2010-2019. (2020/11/27) ♡
- Spatial and temporal analysis of the human immunodeficiency virus in an area of social vulnerability in Northeast Brazil. (2020/11/26) ♡
- Varicella-Zoster Virus Meningitis and Encephalitis: An Understated Cause of Central Nervous System Infections. (2020/11/20) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Hemophagocytic Lymphohistiocytosis as the Presenting Manifestation of Relapsed Classic Hodgkin's Lymphoma in the Presence of Concurrent Human Immunodeficiency Virus, Genital Herpes, Epstein-Barr Virus and Mycobacterium Avium Complex Infection. (2020/11/19) ♡
- Self-reported cognitive impairment in individuals with Primary Immunodeficiency Disease. (2020/11/05) ♡
- Loss of ZBTB24 impairs nonhomologous end-joining and class-switch recombination in patients with ICF syndrome. (2020/11/02) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Inhibitory Effects of Glucosylceramide on Tumorigenesis Induced by a Carcinogen in Mice. (2020/11/01) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Vegan diet reduces neutrophils, monocytes and platelets related to branched-chain amino acids - A randomized, controlled trial. (2020/11/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Magnesium: The overlooked electrolyte in blood cancers? (2020/11/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. APRIL-dependent lifelong plasmacyte maintenance and immunoglobulin production in humans. (2020/11/01) ♡
- Cutaneous barrier leakage and gut inflammation drive skin disease in Omenn syndrome. (2020/11/01) ♡
- Changes in Bone Mineral Density During and After Lactation in Ugandan Women With HIV on Tenofovir-Based Antiretroviral Therapy. (2020/11/01) ♡
- The role of the Epstein-Barr virus-encoded BARF1 gene expressed in human gastric epithelial cells. (2020/11/01) ♡
- Time to Treatment Initiation and Retrospective Analysis of Antiretroviral Therapy Outcomes among HIV-positive Methadone Maintenance Therapy Clients in Primary Health-care Centers, Kuantan, Pahang. (2020/11/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Clinical Diagnosis of Wiskott Aldrich Syndrome in an Ethiopian Boy with Recurrent Sinopulmonary Infections: A Case Report. (2020/11/01) ♡
- The Critical Role of Prenatal Genetic Study in Prevention of Primary Immunodeficiency in High-risk Families: The Largest Report of 107 Cases. (2020/10/18) ♡
- HFD-induced hepatic lipid accumulation and inflammation are decreased in Factor D deficient mouse. (2020/10/16) ♡
- An RTEL1 Mutation Links to Infantile-Onset Ulcerative Colitis and Severe Immunodeficiency. (2020/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Nontraumatic Chylothorax: Nonenhanced MR Lymphography. (2020/10/01) ♡
- Postoperative chylothorax review. (2020/10/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. More than an 'atypical' phenotype: dual molecular diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome and Becker muscular dystrophy. (2020/10/01) ♡
- Outcomes of ST-elevation myocardial infarction by age and sex in a low-income urban community: The Montefiore STEMI Registry. (2020/10/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Kaposi Sarcoma of the Medial Foot in an MSM, HIV-Negative Man: A Fifth Clinical Variant. (2020/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Infección diseminada causada por la vacuna de bacilo de Calmette-Guérin y coinfección por SARS-CoV-2 en un paciente con deficiencia de la subunidad β1 del receptor de IL-12]. (2020/10/01) ♡
- Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Meningococcal Vaccination: Recommendations of the Advisory Committee on Immunization Practices, United States, 2020. (2020/09/25) ♡
- Óxido de trimetilamina dependiente del microbiota intestinal se asocia con inflamación en inmunodeficiencia variable común. (2020/09/16) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Primary intestinal lymphangiectasia diagnosed by video capsule endoscopy in a patient with immunodeficiency presenting with Morganella morganii bacteraemia. (2020/09/13) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Infección diseminada por Mycobacterium Avium en un niño con deficiencia completa del receptor 1 de interferón-γ debido a heterocigosis compuesta de IFNGR1 para una variación del número de copias subpolimórfica y una variante novel de sitio de empalme. (2020/09/01) ♡
- Desafíos nutricionales en niños con inmunodeficiencias primarias sometidos a trasplante de células madre hematopoyéticas. (2020/09/01) ♡
- Secuenciación dirigida integral identifica trastornos monogénicos en pacientes con diarrea refractaria de inicio temprano. (2020/09/01) ♡
- Seguridad de la cirugía bariátrica en pacientes morbidamente obesos con virus de inmunodeficiencia humana: análisis de una muestra de pacientes hospitalizados a nivel nacional, 2004-2014. (2020/09/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Comentario: la deficiencia de anticuerpos intestinales en un modelo de ratón de CVID resulta en el desarrollo espontáneo de una enteropatía sensible al gluten. (2020/08/27) ♡
- Expresión aumentada de la proteína 1 de maduración inducida por linfocitos B (BLIMP1) en pacientes con inmunodeficiencia variable común (CVID). (2020/08/25) ♡
- Efecto mediador de los marcadores inmunológicos de activación de células B solubles en la asociación entre factores antropométricos y del estilo de vida y desarrollo de linfoma. (2020/08/14) ♡
- Los niveles normales de calprotectina fecal en niños sanos son más altos que en adultos y disminuyen con la edad. (2020/08/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Calidad de vida de personas con VIH/SIDA en Irán: revisión sistemática y metaanálisis. (2020/08/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. [Vacuna BCG, inmunodeficiencias primarias e inmunodeficiencia combinada grave]. (2020/08/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Deficiencia de adhesión de leucocitos tipo 1 debido a mutación novel de ITGB2. (2020/07/30) ♡
- Evaluación del peso y la altura de pacientes con trastornos de inmunodeficiencia primaria y grupo de niños con infecciones recurrentes del tracto respiratorio. (2020/07/16) ♡
- Dislipidemia y factores asociados en pacientes adultos en terapia antirretroviral en el Hospital Integral y Especializado de las Fuerzas Armadas, Addis Abeba, Etiopía. (2020/07/02) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Las variantes hipomórficas en AK2 revelan la contribución de la función mitocondrial a la activación de células B. (2020/07/01) ♡
- Características de alimentación de lactantes en un país de ingresos bajos y medios. (2020/07/01) ♡
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