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Enfermedades raras y hereditarias
Inmunodeficiencias primarias (grave)
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Publicaciones y estudios (2087)
- Campylobacter spp Bloodstream Infections in Immunocompetent vs Immunodeficient Patients: A Multinational Cohort Study (2009-2024). (2026/06/23) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Síndrome de Wiskott-Aldrich con trombocitopenia grave y manifestaciones hemorrágicas: un informe de caso. (2026/06/23) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Perspectivas de los trabajadores de la salud sobre la profilaxis previa a la exposición al VIH en el África subsahariana: implicaciones para el despliegue de formulaciones inyectables: una revisión narrativa. (2026/06/22) ♡
- ALPS-like Disorder Linked with STAT3 Mutation: De Novo Variant with Bicytopenia and Literature Review. (2026/06/22) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguridad e inmunogenicidad de BNT162b2 en personas con VIH tratadas con terapia antirretroviral. (2026/06/21) ♡
- Resultados de la profilaxis previa a la exposición en individuos de alto riesgo en Arabia Saudita: un estudio de cohorte observacional de 48 semanas. (2026/06/21) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Infección por citomegalovirus en un lactante extremadamente prematuro: un desafío diagnóstico. (2026/06/20) ♡
- Perspectivas de los trabajadores de la salud sobre las barreras para integrar servicios de salud mental en la atención del virus de la inmunodeficiencia humana en Windhoek, Namibia: un diseño de métodos mixtos paralelos convergentes. (2026/06/18) ♡
- MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Prevalence of Vitamin D Deficiency in Ataxia-Telangiectasia: A Systematic Review and Single Arm Meta-Analysis. (2026/06/15) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Ataxia-Telangiectasia and Associated Bronchiectasis: Case Report and Literature Review. (2026/06/11) ♡
- GPR15-guided CD8(+) T regulatory cells control intestinal inflammation. (2026/06/08) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Manifestaciones clínicas y hallazgos genéticos en tres pacientes con síndrome de Chediak-Higashi: destacando las variantes del sitio de empalme. (2026/06/03) ♡
- Modelado farmacocinético de inmunoglobulina intravenosa en niños con inmunodeficiencias primarias y deficiencias secundarias de anticuerpos. (2026/06/01) ♡
- Expresión anormal de inmunoglobulinas y organización del folículo de células B en errores innatos de la inmunidad/inmunodeficiencia primaria. (2026/06/01) ♡
- Primary Intestinal Lymphangiectasia as a cause of secondary combined immunodeficiency: case study and literature review. (2026/06/01) ♡
- Potential reasons for the decline of new HIV cases among people who inject drugs (PWID) in Kyrgyzstan. (2026/05/26) ♡
- Rates and Outcomes of Head and Neck Cancer Among Patients With Primary Immunodeficiency Disorders. (2026/05/22) ♡
- La deficiencia de IRAK2 causa desregulación inmunológica a través del ensamblaje defectuoso de Myddosome y respuestas de interferón mejoradas. (2026/05/21) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Errores innatos de la inmunidad: un modelo estructurado para la transición de la atención pediátrica a la edad adulta. (2026/05/11) ♡
- La asociación del uso de metadona con la función física y la fragilidad en personas que se inyectan drogas. (2026/05/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Factores de riesgo asociados con la gravedad de la enfermedad en niños hospitalizados con neumonía adquirida en la comunidad en Angola. (2026/04/30) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Effectiveness of yoga therapy as an adjunct on mental health status, quality of life, and medication adherence among people living with HIV on antiretroviral therapy: A study protocol of a randomized controlled trial (ART YOGA). (2026/04/27) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Síndrome de insuficiencia de la lisofosfatidilserina fosfatasa. (2026/04/09) ♡
- Disección genómica de enteropatía perdedora de proteínas pediátrica y trastornos relacionados: información clínica, inmunológica y terapéutica. (2026/04/01) ♡
- Manifestaciones esqueléticas en enfermedades linfáticas: linfografía por resonancia magnética sin contraste. (2026/03/27) ♡
- Mediadores de mastocitos en angioedema hereditario. (2026/03/14) ♡
- Una puntuación FIB-4 alta puede ser un signo temprano de afectación hepática grave en pacientes con deficiencias de anticuerpos primarios. (2026/03/13) ♡
- La relación entre eosinofilia periférica, patógenos del tracto respiratorio inferior, edad en la primera neumonía y desnutrición en niños con bronquiectasia no fibrosa quística. (2026/03/12) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. El probiótico mejora la salud respiratoria y gastrointestinal, la homeostasis inmunológica y la composición del microbiota intestinal en lactantes: un ensayo controlado aleatorizado. (2026/03/09) ♡
- La experiencia de un centro de referencia terciaria en Anatolia central con niños portadores de variantes ZAP-70, incluidas dos variantes novedosas. (2026/03/06) ♡
- Enfermedades pulmonares intersticiales asociadas con inmunodeficiencia en niños: datos del registro chILD de Türkiye. (2026/03/02) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una variante novedosa de SPI1 (c.566T > C (p.Ile189Thr)) posiblemente asociada con agammaglobulinemia autosómica dominante en una niña china. (2026/03/02) ♡
- Impacto de la coordinación de atención multidisciplinaria en la utilización de servicios de salud en pacientes coinfectados con virus de la inmunodeficiencia humana y hepatitis C. (2026/03/01) ♡
- Preferencias de tratamiento profiláctico a largo plazo y disposición para cambiar la terapia en individuos con angioedema hereditario. (2026/03/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Linfoma de Hodgkin refractario/recidivante en el espectro de hipoplasia de cartílago y cabello-displasia anauxética: remisión prolongada sin HSCT en 2 hermanos pediátricos. (2026/03/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Unveiling a novel NBAS mutation in common variable immunodeficiency: Expanding the genetic landscape of immunodeficiency disorders. (2026/03/01) ♡
- Marcadores tempranos de tolerancia a leche cocida y huevo en niños pequeños con reacciones inmediatas mediadas por IgE. (2026/03/01) ♡
- Reactivación selectiva del VIH latente utilizando partículas similares a virus que contienen CyclinT1-Tat. (2026/03/01) ♡
- Factores de riesgo no tradicionales para infarto de miocardio en adultos menores de cuarenta: una revisión sistemática de tendencias emergentes. (2026/02/26) ♡
- Enfermedades por inmunodeficiencia primaria inducidas por BCG: un estudio de cohorte longitudinal de 15 años. (2026/02/26) ♡
- Linfohistiocitosis hemofagocítica primaria: una enfermedad grave de desregulación inmunológica con diversas características genotípicas y resultados: un estudio transversal de un centro pediátrico terciario. (2026/02/20) ♡
- Características clínicas de niños diagnosticados con alergia alimentaria en la Universidad de Ankara. (2026/02/19) ♡
- Opinión: por qué los reumatólogos pediátricos necesitan comprender los errores innatos de la inmunidad. (2026/02/05) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Trastornos de inmunoglobulinas en rinosinusitis crónica pediátrica. (2026/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. WHIM syndrome: from mechanism to targeted therapy - advances shaping clinical care. (2026/02/01) ♡
- Risk Factors for Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Inborn Errors of Immunity. (2026/02/01) ♡
- Natural history of clinical manifestations in activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome (APDS): Time-to-event analyses using the European Society for Immunodeficiencies-APDS registry. (2026/02/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Pain management in patients with hereditary angioedema: A case report. (2026/01/23) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Epigenetic disruption meets immune deficiency: a case report of ICF syndrome linked to DNMT3B mutation. (2026/01/21) ♡
- Harmonisation of switched memory B cell analysis for improved CVID diagnosis and classification. (2026/01/13) ♡
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