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Inmunodeficiencias primarias (grave)

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Publicaciones y estudios (2086)

• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Vulnerabilidad a la enfermedad meningocócica en inmunodeficiencia debida a una variante missense patogénica novedosa en NFKB1. (2021/12/24) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Multicomponent Strategy with Decentralized Molecular Testing for Tuberculosis. (2021/12/23) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Retinal Occlusive Vasculitis in a Patient with Hyperimmunoglobulin E Syndrome. (2021/12/23) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Somatic Reversion of a Novel IL2RG Mutation Resulting in Atypical X-Linked Combined Immunodeficiency. (2021/12/23) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case Report: Persistent Hypogammaglobulinemia More Than 10 Years After Rituximab Given Post-HSCT. (2021/12/22) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case Report: Analysis of Preserved Umbilical Cord Clarified X-Linked Anhidrotic Ectodermal Dysplasia With Immunodeficiency in Deceased, Undiagnosed Uncles. (2021/12/22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Implementation of Early Next-Generation Sequencing for Inborn Errors of Immunity: A Prospective Observational Cohort Study of Diagnostic Yield and Clinical Implications in Dutch Genome Diagnostic Centers. (2021/12/21) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case Report: First Occurrence of Plasmablastic Lymphoma in Activated Phosphoinositide 3-Kinase δ Syndrome. (2021/12/21) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case Report: Meningoencephalitis With Thrombotic Occlusive Vasculopathy in a Young EBV-Naïve Boy Is Associated With a Novel SH2D1A Mutation. (2021/12/20) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case Report: A New Gain-of-Function Mutation of STAT1 Identified in a Patient With Chronic Mucocutaneous Candidiasis and Rosacea-Like Demodicosis: An Emerging Association. (2021/12/20) ♡
• Rubella Virus Infected Macrophages and Neutrophils Define Patterns of Granulomatous Inflammation in Inborn and Acquired Errors of Immunity. (2021/12/20) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Effectiveness of GeneXpert® in the diagnosis of tuberculosis in people living with HIV/AIDS. (2021/12/17) ♡
• Awareness of primary immunodeficiency diseases at a national pediatric reference center in Peru. (2021/12/17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Establishing the Molecular Diagnoses in a Cohort of 291 Patients With Predominantly Antibody Deficiency by Targeted Next-Generation Sequencing: Experience From a Monocentric Study. (2021/12/17) ♡
• Common variable immunodeficiency: an important but little-known risk factor for gastric cancer. (2021/12/15) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Ramsay-Hunt syndrome: Report of two cases with identification of the varicella zoster virus genome in cerebrospinal fluid. (2021/12/15) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Novel Homozygous TTC7A Missense Mutation Results in Familial Multiple Intestinal Atresia and Combined Immunodeficiency. (2021/12/15) ♡
• [El lugar de las escalas y cuestionarios en la evaluación de la gravedad de la enfermedad y la prescripción de la profilaxis a largo plazo en pacientes con angioedema hereditario]. (2021/12/15) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Mutación del gen TNFRSF13B en paciente adulto con inmunodeficiencia variable común. Informe de caso]. (2021/12/15) ♡
• Improving rural health services: The case of a family physician's contribution at Aber Hospital, Northern Uganda. (2021/12/13) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Creating Awareness for Primary Immunodeficiencies in Japan. (2021/12/13) ♡
• Craniofacial and Craniocervical Features in Cartilage-Hair Hypoplasia: A Radiological Study of 17 Patients and 34 Controls. (2021/12/10) ♡
• Evaluation of MicroRNA-125b-5p and Transcription Factors BLIMP1 and IRF4 Expression in Unsolved Common Variable Immunodeficiency Patients. (2021/12/08) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Disseminated Intravascular Coagulation Associated with Large Deletion of Immunoglobulin Heavy Chain. (2021/12/08) ♡
• Native CGRP Neuropeptide and Its Stable Analogue SAX, But Not CGRP Peptide Fragments, Inhibit Mucosal HIV-1 Transmission. (2021/12/08) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Angioedema Without Wheals: Challenges in Laboratorial Diagnosis. (2021/12/08) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Primary Immunodeficiency in a 74-Year-Old Male With Chronic Productive Cough: A Rare Case of Common Variable Immunodeficiency. (2021/12/08) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Cardiovascular Risk and Health Among People With Human Immunodeficiency Virus (HIV) Eligible for Primary Prevention: Insights From the REPRIEVE Trial. (2021/12/06) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mechanistic understanding of the combined immunodeficiency in complete human CARD11 deficiency. (2021/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. From Your Nose to Your Toes: A Review of Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 Pandemic‒Associated Pernio. (2021/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Primary immunodeficiency and the microbiome. (2021/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Health status of women affected by homelessness: A cluster of in concreto human rights violations and a time for action. (2021/12/01) ♡
• An in-silico approach to design potential siRNAs against the ORF57 of Kaposi's sarcoma-associated herpesvirus. (2021/12/01) ♡
• Immune response pathways enriched in breast cancer samples with brain metastasis. (2021/12/01) ♡
• Impact of human immunodeficiency virus on 2-year revision rates following lumbar fusion for degenerative spinal conditions: a retrospective cohort study. (2021/12/01) ♡
• Los transgénero son los más vulnerables entre las personas que participan en relaciones sexuales anales receptivas: Un estudio transversal del norte de India. (2021/12/01) ♡
• Reservorios virales sistémicos e intestinales en subconjuntos de células T CD4+ en infección primaria por VIS. (2021/11/30) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Inmunodeficiencia combinada grave con mutación de distrofia muscular de Duchenne de novo. (2021/11/29) ♡
• Investigación de atrofia cerebelosa (CA), síndrome del potro lavanda (LFS) e inmunodeficiencia combinada grave (SCID) en una cohorte de tres razas equinas de la región de Oriente Medio y África del Norte. (2021/11/26) ♡
• Darunavir/Cobicistat/Emtricitabina/Tenofovir Alafenamida versus Dolutegravir/Abacavir/Lamivudina en adultos sin tratamiento antirretroviral previo (SYMTRI): Un estudio multicéntrico aleatorizado abierto (PReEC/RIS-57). (2021/11/25) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un caso inusual de encefalitis concurrente por virus del herpes simple tipo 1 y citomegalovirus complicada por linfoma primario del sistema nervioso central como presentación inicial del síndrome de inmunodeficiencia adquirida. (2021/11/15) ♡
• Las variantes en STXBP3 se asocian con enfermedad inflamatoria intestinal de aparición muy temprana, pérdida auditiva neurosensorial bilateral y disregulación inmunológica. (2021/11/08) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Inmunodeficiencia combinada con linfoma de zona marginal debido a una mutación homocigota novedosa en el gen IL-21R y tratamiento exitoso con trasplante de células madre hematopoyéticas. (2021/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Moléculas conocidas y potenciales asociadas con desarrollo alterado de células B que conducen predominantemente a deficiencias de anticuerpos. (2021/11/01) ♡
• Efecto de la disfagia en los resultados hospitalarios y reingresos en pacientes con virus de la inmunodeficiencia humana. (2021/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una nueva mutación del gen SPINK5 asociada con síndrome de Netherton en un paciente omaní. (2021/11/01) ♡
• [Infección primaria por VIH: una urgencia terapéutica]. (2021/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Parálisis aislada del nervio craneal oculomotor como presentación inusual de linfoma de Burkitt primario de alto grado en paciente con VIH: Reporte de caso y revisión de la literatura. (2021/10/27) ♡
• Respuesta alterada de células B de memoria a la inmunización contra la influenza en pacientes con inmunodeficiencia variable común (CVID). (2021/10/27) ♡
• Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas en Sudáfrica hiperendémica de tuberculosis. (2021/10/05) ♡

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