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Enfermedades raras y hereditarias
Inmunodeficiencias primarias (grave)
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Publicaciones y estudios (2086)
- D-Dímero de admisión para estratificación temprana del riesgo de mortalidad intrahospitalaria en adultos con meningitis criptocócica no relacionada con el VIH: un estudio de cohorte retrospectivo. (2026/07/17) ♡
- A Dynamic Prediction Study of Persistent Nine-valent Human Papillomavirus Infection Among HIV-negative Men Who Have Sex With Men in Urumqi, China: a Longitudinal and Time-to-event-based Joint Model. (2026/07/17) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Fungal Infections in Disorders of Inborn Errors of Immunity. (2026/07/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Implementing calculated globulin screening for immunodeficiencies: The benefits and challenges. (2026/07/16) ♡
- The unfolded protein sensor IRE1 is essential for homeostatic dendritic cell maturation. (2026/07/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A National Primary Immunodeficiency Registry for Malaysia: A Systematic Review and Evidence-Based Implementation Framework. (2026/07/15) ♡
- A Systematic Review on Human Immunodeficiency Virus Tuberculosis Coinfection in India. (2026/07/15) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case Report: Multi-drug-resistant pneumonia and chronic enteropathy in a Bernadoodle with selective IgA deficiency. (2026/07/15) ♡
- Bronchiectasis with inborn errors of immunity: Zooming in on predominantly antibody deficiencies. (2026/07/14) ♡
- Shared Decision-Making and Health-Related Quality of Life in the Diagnosis and Management of Patients With Inborn Errors of Immunity. (2026/07/14) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Reversible HIV-Associated Nephropathy and Concomitant Encephalomyelopathy as the Initial Presentation of Advanced, Untreated HIV. (2026/07/14) ♡
- Risk and Survival Outcomes of Secondary Primary Malignancies in Chinese Lymphoma Patients in the Era of Modern Targeted Therapies: A Single-Center Retrospective Cohort Study. (2026/07/14) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Chronic granulomatous disease secondary to a rare compound heterozygote mutation in an adolescent cured by hematopoietic stem cell transplantation: a case report. (2026/07/14) ♡
- Collision of three global pandemics: the effect of tuberculosis and HIV on the epidemiological, clinical, virological, and immunological trajectory of COVID-19 in Botswana and Namibia (Core-NB) - a protocol for a prospective case-ascertained and surveillance study. (2026/07/14) ♡
- A Detrimental NFKB2 Missense Variant is Associated with Hypogammaglobulinemia. (2026/07/11) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Evisceración espontánea del intestino delgado a través de una hernia incisional en la región umbilical con características sugestivas de compromiso tipo Richter en un paciente VIH positivo: a propósito de un caso. (2026/07/10) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Determinants of HIV-1 virologic suppression in HIV-associated tuberculosis in Brazil. (2026/07/10) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Healthcare Access in Chemsex Contexts in Brazil: A Scoping Review and the VIP-Chemsex Model. (2026/07/09) ♡
- CYP1A2 and ADH1C contribute to abacavir aldehyde intermediate formation in the human liver. (2026/07/08) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Primary nasopharyngeal Kaposi's sarcoma without cutaneous manifestations: a case report. (2026/07/08) ♡
- TTC7A deficiency: A retrospective international study on treatment and outcomes from the Inborn Errors Working Party of EBMT. (2026/07/08) ♡
- Altered duodenal N6-methyladenosine levels in common variable immunodeficiency associate with duodenal microbiota. (2026/07/08) ♡
- Membrane Fusion-Based Mirabilis Himalaica-Derived Exosome-like Nanoparticles Fused with Cell-Penetrating Peptide Mediated for Chebulinic Acid Delivery Against UVA-Induced Photoaging. (2026/07/08) ♡
- MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. The spectrum of bleeding in Wiskott-Aldrich syndrome: a systematic review and meta-analysis of incidence and mortality. (2026/07/06) ♡
- Transcriptomics-based identification of shared biomarkers across type 2 diabetes, mild cognitive impairment, and uric acid metabolism. (2026/07/06) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Short Case Series of Common Variable Immunodeficiency From a Tertiary Care Hospital in South India. (2026/07/06) ♡
- Immunodeficiency Disorders (Primary and Secondary). (2026/07/05) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Hyper Immunoglobulin E Syndrome With Conjunctival Molluscum Contagiosum. (2026/07/01) ♡
- Breastfeeding Education in Kindergarten Through 12th Grade: A Content Analysis of United States Health Curriculum Standards. (2026/07/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Primary pancreatic histiocytic sarcoma with peritoneal sarcomatosis in a cat. (2026/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. HIV Transmission and Immunology of the Male Reproductive Tract. (2026/07/01) ♡
- Inherited human TFIIIA deficiency disrupts T cell development. (2026/07/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación del sueño, fatiga y calidad de vida en pacientes con inmunodeficiencia primaria. (2026/07/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Late effects after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in patients with primary immunodeficiency. (2026/07/01) ♡
- An Immunoinformatic Approach for a Multi-Epitope Vaccine Against Toxoplasma gondii. (2026/07/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. The peri-operative management of patients with hereditary angioedema requiring dental treatment: a case series. (2026/07/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Common Variable Immunodeficiency Associated With Connective Tissue Diseases: A Report of Two Cases. (2026/07/01) ♡
- TTP-like syndrome revealing advanced HIV infection: a case of secondary multifactorial thrombotic microangiopathy. (2026/07/01) ♡
- Precision myeloablation with TDM-guided busulfan in pediatric primary immunodeficiencies: a real-world study of 28 patients. (2026/06/30) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Bilateral active chorioretinal lesions and fundus hemorrhage in a 23-month-old male with CYBB mutation: a case report. (2026/06/30) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A scientometric analysis of research related to the 'oral-placental axis' hypothesis: current status, hotspots, and future directions. (2026/06/30) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case Report: A novel homozygous splice-site variant in the C3 gene causing complete complement C3 deficiency in two unrelated Moroccan patients. (2026/06/29) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case Report: Functional characterization of lymphocyte populations in a pediatric patient with WHIM syndrome. (2026/06/29) ♡
- Production of virus-like particles with AsCas12a nuclease and CMV-driven crRNA for mammalian genome editing. (2026/06/29) ♡
- Systematic immunological evaluation in adult patients with inflammatory bowel disease. (2026/06/29) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Patient and caregiver perspectives on transition from pediatric to adult care in inborn errors of immunity: a Polish multicenter survey. (2026/06/26) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Challenging cases of Epstein-Barr virus positive lymphomas. (2026/06/25) ♡
- Deciphering the clinical and genetic spectrum of early-onset inborn errors of immunity in a Brazilian pediatric cohort. (2026/06/24) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The Global Re-emergence of Syphilis and Antimicrobial Resistance Among Men Who Have Sex With Men (MSM), People Living With Human Immunodeficiency Virus (PLWH), and Newborns: A Narrative Review. (2026/06/24) ♡
- Transcriptional Profiling Shows Dampening of Interferon Gene Signatures by NAD(+) Augmentation in Ataxia-Telangiectasia. (2026/06/23) ♡
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