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Enfermedad de Pompe

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Publicaciones y estudios (1195)

• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Diagnosis, management and monitoring of patients with Pompe disease in the UK. (2025/12/23) ♡
• Diaphragmatic pacing system from the point of view of the patients: 14 years of clinical experience and follow-up. (2025/12/20) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Genetic Modeling of Lysosomal Storage Disorders (LSDs) in the Brain-Midgut Axis of Drosophila melanogaster During Aging. (2025/12/19) ♡
• Complete neutralizing antibody evasion by serodivergent non-mammalian AAVs enables gene therapy redosing. (2025/12/16) ♡
• Stability of alglucosidase alfa in 0.9% sodium chloride for enzyme replacement therapy in patients with Pompe disease: insights from enzyme activity and cellular uptake measurements. (2025/12/15) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Integrating enzyme assay and molecular genetic testing for early diagnosis of infantile-onset Pompe disease: A case report. (2025/12/09) ♡
• Early initiation of enzyme replacement therapy as facilitated by newborn screening improves health outcomes among patients with infantile-onset Pompe disease. (2025/12/04) ♡
• A retrospective cohort study of the economic burden of Pompe disease in patients treated with enzyme replacement therapy in the United States. (2025/12/01) ♡
• Genotype-phenotype correlation and CRIM status in Vietnamese children with Pompe disease: a single-center experience. (2025/12/01) ♡
• Infantile-onset Pompe disease entering adulthood: Insights from 2 decades of enzyme replacement therapy experience. (2025/12/01) ♡
• Clinical utility of untargeted urine oligosaccharide screening. (2025/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enzyme Replacement Therapy & Other Therapeutic Frontiers in Infantile Metabolic Disorders. (2025/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Protocol for monitoring and managing diabetics treated with insulin via an external insulin pump according to an ePEP plan]. (2025/12/01) ♡
• Late-onset Pompe's disease in pediatrics: results from an Italian national survey on 38 patients and proposal of a targeted diagnostic algorithm. (2025/11/28) ♡
• Identification of miRNAs Associated with Infantile-Onset Pompe Disease. (2025/11/25) ♡
• Elevated Transaminases: Does It Always Warrant a Liver Biopsy? Lessons Learned From Pompe Disease. (2025/11/24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Long-term safety outcomes and patient preferences for home-based intravenous enzyme replacement therapy (ERT) in Pompe disease and Mucopolysaccharidosis Type I (MPS-I): final results of two-year observation. (2025/11/21) ♡
• Clinical modeling of motor function to predict treatment efficacy and enable in silico treatment comparisons in infantile-onset Pompe disease. (2025/11/01) ♡
• Long-Term Functional Correction of Pompe Disease and Increased α-Glucosidase Expression after Gene Therapy with Novel Combinations of Muscle-Targeted Transcriptional Cis-Regulatory Elements. (2025/11/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Application of the Gross Motor Function Measure in children with conditions other than cerebral palsy: A systematic review. (2025/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Navigating the Emotional and Practical Challenges of Newborn Screening for Late-Onset Pompe Disease: Insights From Parental Perspectives. (2025/11/01) ♡
• An Indirect Treatment Comparison of Avalglucosidase Alfa versus Cipaglucosidase Alfa Plus Miglustat in Patients with Late-Onset Pompe Disease. (2025/11/01) ♡
• Therapeutic acute intermittent hypoxia modestly improves breathing in Pompe disease. (2025/11/01) ♡
• Parental psychosocial outcomes after a positive newborn screen for a lysosomal storage disorder. (2025/11/01) ♡
• Quantitative muscle ultrasound as a window into disease progression in infantile-onset Pompe disease. (2025/11/01) ♡
• Urinary tetraglucoside excretion as a biomarker in liver glycogen storage diseases. (2025/11/01) ♡
• Hypertrophic cardiomyopathy in Pompe disease following avalglucosidase alfa therapy. (2025/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Presymptomatic late-onset Pompe disease: Optimizing the timing of treatment. (2025/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Cipaglucosidase alfa plus miglustat in Pompe disease: two non-ambulatory patients switching from high‑dose, high-frequency alglucosidase alfa. (2025/11/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Medical expenses and care pathways of patients with Pompe receiving myozyme: an observational study based on the French national healthcare database. (2025/10/31) ♡
• Estudio cualitativo sobre las experiencias parentales con asesoramiento genético después de un resultado positivo en cribado neonatal para condiciones recientemente agregadas al panel uniforme de cribado recomendado (RUSP). (2025/10/30) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Editorial Note: The Pharmacological Chaperone AT2220 Increases Recombinant Human Acid α-Glucosidase Uptake and Glycogen Reduction in a Mouse Model of Pompe Disease. (2025/10/22) ♡
• Danon disease in male patients: a prospective natural history study to augment understanding of the phenotype. (2025/10/21) ♡
• When the Diaphragm Fails: Visual Hallucinations Due to Isolated Respiratory Muscle Weakness as a First Manifestation of Late-Onset Pompe Disease. (2025/10/06) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Generation and characterization of three human induced pluripotent stem cell lines from patients with glycogen storage disease type II. (2025/10/01) ♡
• Design and synthesis of polyhydroxylated azabicyclo[3.3.1]nonane as selective lysosomal α-glucosidase stabilizers enhancing cellular uptake. (2025/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. El panorama evolutivo de la cardiomiopatía hipertrófica: fenococopias y vías diagnósticas en cardiomiopatía hipertrófica. (2025/10/01) ♡
• Causes of Death and Comorbidities in Adult Patients With Late-Onset Pompe Disease: A French Pompe Registry Retrospective Study. (2025/10/01) ♡
• Molecular characterization of a novel synonymous variant in a Mexican patient with Pompe disease. (2025/09/27) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Anaesthetic Management of Advanced Late-Onset Pompe Disease: Challenges in a Major Abdominal Surgery. (2025/09/27) ♡
• C-Branched Iminosugars as Selective Pharmacological Chaperones of Lysosomal α-Glucosidase for the Treatment of Pompe Disease. (2025/09/25) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. In Thickness and in Health: Delayed-Onset Pompe Disease Resembling Hypertrophic Cardiomyopathy. (2025/09/17) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Management of hypersensitivity in a patient with late-onset Pompe disease experiencing recurrent infusion-related reactions. (2025/09/11) ♡
• Muestreo de sangre del cordón umbilical para el cribado neonatal de la enfermedad de Pompe y la detección de una variante patógena novel y variantes de pseudodeficiencia en una población asiática. (2025/09/03) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Enfermedades neuromusculares en pediatría con tratamientos específicos]. (2025/09/01) ♡
• Medical Expert Knowledge Meets AI to Enhance Symptom Checker Performance for Rare Disease Identification in Fabry Disease: Mixed Methods Study. (2025/08/28) ♡
• Cipaglucosidasa alfa y miglustat para el tratamiento de la enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD): Un boletín de terapéutica del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG). (2025/08/25) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un caso infrecuente de asfixia neonatal asociado con enfermedad de Pompe de inicio infantil. (2025/08/22) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedad de Pompe. (2025/08/21) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Terapia de reemplazo enzimático para el tratamiento de la enfermedad de Pompe de inicio tardío: Una revisión sistemática y metaanálisis de red. (2025/08/21) ♡

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