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Metabolismo y sistema hormonal
Enfermedad de Pompe
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Publicaciones y estudios (1195)
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Pros and cons of different ways to address dysfunctional autophagy in Pompe disease. (2019/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Restoring the regenerative balance in neuromuscular disorders: satellite cell activation as therapeutic target in Pompe disease. (2019/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Newborn screening: Taiwanese experience. (2019/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Nutrition and exercise in Pompe disease. (2019/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Long-term outcome and unmet needs in infantile-onset Pompe disease. (2019/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Multisystem late onset Pompe disease (LOPD): an update on clinical aspects. (2019/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Immunological challenges and approaches to immunomodulation in Pompe disease: a literature review. (2019/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Diagnostic tools in late onset Pompe disease (LOPD). (2019/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Progress and challenges of gene therapy for Pompe disease. (2019/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Liver depot gene therapy for Pompe disease. (2019/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. An emerging phenotype of central nervous system involvement in Pompe disease: from bench to bedside and beyond. (2019/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Pompe disease gene therapy: neural manifestations require consideration of CNS directed therapy. (2019/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Challenges in treating Pompe disease: an industry perspective. (2019/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Pompe disease: what are we missing? (2019/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The role of patient advocacy organizations in shaping medical research: the Pompe model. (2019/07/01) ♡
- Hepatic Glycogenosis In Children: Spectrum Of Presentation And Diagnostic Modalities. (2019/07/01) ♡
- Implementation of Second-Tier Tests in Newborn Screening for Lysosomal Disorders in North Eastern Italy. (2019/06/21) ♡
- Late-onset Pompe disease manifests in the brain. (2019/06/21) ♡
- Rehabilitation management of Pompe disease, from childhood trough adulthood: A systematic review of the literature. (2019/06/18) ♡
- Clinical and molecular characterization of Korean children with infantile and late-onset Pompe disease: 10 years of experience with enzyme replacement therapy at a single center. (2019/06/01) ♡
- Central drive and ventilatory failure in late-onset Pompe disease: At the gates of a new phenotype. (2019/06/01) ♡
- White matter lesions in treated late onset Pompe disease are not different to matched controls. (2019/06/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Erratum: Assessment of toxicity and biodistribution of recombinant AAV8 vector-mediated immunomodulatory gene therapy in mice with Pompe disease. (2019/05/30) ♡
- Characterization of immune response in Cross-Reactive Immunological Material (CRIM)-positive infantile Pompe disease patients treated with enzyme replacement therapy. (2019/05/10) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Advances in imaging of brain abnormalities in neuromuscular disease. (2019/05/06) ♡
- A Slow-Digesting Carbohydrate Diet during Rat Pregnancy Protects Offspring from Non-Alcoholic Fatty Liver Disease Risk through the Modulation of the Carbohydrate-Response Element and Sterol Regulatory Element Binding Proteins. (2019/04/14) ♡
- An immune tolerance approach using transient low-dose methotrexate in the ERT-naïve setting of patients treated with a therapeutic protein: experience in infantile-onset Pompe disease. (2019/04/01) ♡
- microRNAs as biomarkers in Pompe disease. (2019/03/01) ♡
- The New York pilot newborn screening program for lysosomal storage diseases: Report of the First 65,000 Infants. (2019/03/01) ♡
- Genetic basis of hypertrophic cardiomyopathy in children. (2019/03/01) ♡
- A computational method to characterize the missense mutations in the catalytic domain of GAA protein causing Pompe disease. (2019/03/01) ♡
- Central nervous system involvement in late-onset Pompe disease: clues from neuroimaging and neuropsychological analysis. (2019/03/01) ♡
- Inhibitory effect of phloroglucinol on α-glucosidase: Kinetics and molecular dynamics simulation integration study. (2019/03/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Lysosomal storage disorders affecting the heart: a review. (2019/03/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Skeletal alterations, developmental delay and new mutations in juvenile-onset Pompe disease. (2019/03/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Reevaluating the pathogenicity of the mutation c.1194 +5 G>A in GAA gene by functional analysis of RNA in a 61-year-old woman diagnosed with Pompe disease by muscle biopsy. (2019/03/01) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Safety, tolerability, pharmacokinetics, pharmacodynamics, and exploratory efficacy of the novel enzyme replacement therapy avalglucosidase alfa (neoGAA) in treatment-naïve and alglucosidase alfa-treated patients with late-onset Pompe disease: A phase 1, open-label, multicenter, multinational, ascending dose study. (2019/03/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Occurrence of nutritional hypocalcaemic rickets-related dilated cardiomyopathy in a child with concomitant rickets and infantile-onset Pompe disease. (2019/03/01) ♡
- Voxel-Wise Longitudinal Parametric Response Mapping Analysis of Chest Computed Tomography in Smokers. (2019/02/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cough Effectiveness and Pulmonary Hygiene Practices in Patients with Pompe Disease. (2019/02/01) ♡
- Inicio temprano de síntomas y evolución clínica de la enfermedad de Pompe asociada a la variante c.-32-13 T > G. (2019/02/01) ♡
- La microscopía electrónica todavía puede tener un papel en el diagnóstico de errores innatos del metabolismo seleccionados. (2019/01/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La administración sistémica de AAVB1-GAA aclara el glucógeno y prolonga la supervivencia en un modelo de ratón de la enfermedad de Pompe. (2019/01/01) ♡
- Seguridad y eficacia del entrenamiento muscular inspiratorio a corto y largo plazo en la enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD): un estudio piloto. (2019/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Engrosamiento de la pared de las vías aéreas en TC: relación con el estado de tabaquismo y la gravedad de la EPOC. (2019/01/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Reducción de la acumulación autofágica en el modelo de ratón de la enfermedad de Pompe después de la terapia génica. (2019/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Manejo perioperatorio de pacientes con enfermedades multisistémicas genéticas asociadas con preexcitación. (2019/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Estructura del glucógeno cerebral y sus proteínas asociadas: pasado, presente y futuro. (2019/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Metabolismo de grasas y azúcares durante el ejercicio en pacientes con miopatía metabólica. (2019-10-16) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguridad y efectividad del entrenamiento de resistencia en pacientes con enfermedad de Pompe. (2019-09-26) ♡
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