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Enfermedad de Pompe

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Publicaciones y estudios (1195)

• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Detection of Altered Muscle Glycogen- and NOE-Weighted CEST MRI Signals in an Acid Alpha-Glucosidase-Deficient Mouse Model of Pompe Disease Using QUASS-Enhanced Multi-Pool Quantitative CEST (QCEST) Imaging. (2026/09/01) ♡
• Impact of Enzyme Replacement Therapy on Patients with Late Onset Pompe Disease - Real World Data from a Developing Country. (2026/09/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Expiratory phase lung mechanics in late-onset Pompe disease: a multicenter study using oscillometry to identify specific breathing abnormalities. (2026/08/07) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Neonatal systemic gene therapy restores cardiorespiratory function in a rat model of Pompe disease. (2026/08/05) ♡
• High prevalence of GAA c.[752C > T;761C > T] haplotype complicates high-risk screening for Pompe disease in the Chinese population. (2026/08/01) ♡
• Pediatric sleep-disordered breathing in Pompe disease in the era of enzyme replacement therapy: A retrospective cohort study. (2026/08/01) ♡
• A disease progression model comparing the long-term mobility and respiratory outcomes of adults with late-onset Pompe disease receiving cipaglucosidase alfa plus miglustat versus alglucosidase alfa. (2026/08/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Central nervous system histopathological findings in classic infantile Pompe disease: a systematic review with clinical relevance. (2026/07/31) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Defining the therapeutic corridor of stability in enzyme replacement therapy for Pompe disease: a position statement. (2026/07/28) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Disease duration and phenotypic heterogeneity in late-onset Pompe disease: Implications for individualized therapy. (2026/07/24) ♡
• AAV9-mediated GAA gene therapy following enzyme replacement therapy discontinuation in children with infantile-onset Pompe disease. (2026/07/23) ♡
• Home Infusion With Recombinant Human α-Glucosidase in Children With Pompe Disease: The Dutch Experience Over 20 Years Across the Spectrum From Classic Infantile to Late-Onset Phenotypes. (2026/07/20) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Autophagy-Lysosomal Dysfunction as a Converging Mechanism of Cardiomyopathy in Lysosomal Storage Disorders: From Pathobiology to Targeted Therapy. (2026/07/19) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cardiomyopathy in glycogen storage diseases: diagnosis, prognosis, and advanced management. (2026/07/10) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Metabolomic Insights into Lysosomal Storage Diseases: An Untargeted View. (2026/07/08) ♡
• Evaluation of Electrical Impedance Myography as a Noninvasive Musculoskeletal Biomarker in Infantile- and Late-Onset Pompe Disease. (2026/07/06) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Neonatal gene therapy with AAV2/8-LSPhGAA improves hypertrophic cardiomyopathy in the Gaa(c.1826dupA) knock-in murine model. (2026/07/04) ♡
• Conference proceedings from the Western Canadian Neuromuscular Conference (WCNMC) - September 27-29, 2024, Calgary, Canada. (2026/07/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Dermatomyositis masking late onset Pompe disease in a patient with proximal muscle weakness. (2026/07/01) ♡
• The cost-effectiveness of enzyme replacement therapies versus best supportive care for treating late onset Pompe disease in the UK NHS. (2026/07/01) ♡
• Antibody formation and efficacy of enzyme replacement therapy in adults with Pompe disease: Unlocking long-term insights. (2026/07/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Cardiac magnetic resonance in Pompe disease: a systematic literature review. (2026/07/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Sensory neuronopathy secondary to gene therapy with AT845 for Pompe disease. (2026/07/01) ♡
• Quantitative Muscle MRI of the Lower Extremities Reveals Different Patterns of Involvement in Classic Infantile and Young Late-Onset Pompe Patients. (2026/07/01) ♡
• Real-Life Effectiveness After Switching to Avalglucosidase Alfa in Late-Onset Pompe Disease Patients Worsening on Alglucosidase Alfa Therapy: A French Cohort Study. (2026/07/01) ♡
• Bayesian multivariate linear mixed-effects models with varied association structures. (2026/06/30) ♡
• Increasing Familial Retinoblastoma in High-Income Countries despite Stable Overall Incidence, 2017 to 2024. (2026/06/29) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A Comprehensive Update on Pompe Disease: From Existing Therapies to Emerging Curative Strategies. (2026/06/25) ♡
• Accumulation of membrane repair-associated proteins and mature myostatin are novel markers of muscle pathophysiology in Pompe disease. (2026/06/23) ♡
• TRPML1 agonists synergize with enzyme replacement therapy in fibroblasts from Pompe disease patients. (2026/06/11) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Editorial: Neuromuscular disorders: biomarkers, precision diagnosis, and targeted therapeutics. (2026/06/11) ♡
• Charge-driven lipid nanoparticle encapsulation of enzymes for enhanced ERT with reduced immunogenicity. (2026/06/10) ♡
• Development of Dried Blood Spot Proficiency Testing Materials for Newborn Screening of Lysosomal Diseases Using Recombinant Enzymes. (2026/06/09) ♡
• [Clinical and genetic characteristics of infantile-onset Pompe disease​ and long-term efficacy of enzyme replacement therapy]. (2026/06/02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Alglucosidase alfa demonstrates effectiveness and safety in Chinese patients with late-onset Pompe disease: A multi-center prospective study. (2026/06/01) ♡
• Increased Glycogenin-Exposed Residual Glycogen in Lysosomes Is the Early Pathological Finding in Asymptomatic Pompe Disease. (2026/06/01) ♡
• Early enzyme replacement therapy in late-onset Pompe disease diagnosed by newborn screening. (2026/06/01) ♡
• Over ten years of newborn screening for LSDs in Tuscany (Italy): Epidemiology, novel variants, and the pseudodeficiency burden. (2026/06/01) ♡
• Longitudinal Assessment of Muscle Involvement in Late-Onset Pompe Disease Using Quantitative MRI: A Prospective Cohort Study. (2026/06/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. When 'Liver Enzymes' Are Not Hepatic: Late-Onset Pompe Disease. (2026/06/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Rhizobium radiobacter bloodstream infection associated with long-term central venous access in an infant with Pompe disease. (2026/06/01) ♡
• Managing Pompe Disease and Enzyme Replacement Therapy During Pregnancy: Challenges and Considerations. (2026/06/01) ♡
• Continuous glucose monitoring shows limited impact of daytime cornstarch on glycemia in glycogen storage disease type I. (2026/05/28) ♡
• Small Pulmonary Artery and Vein Volumes Independently Predict Oxygen Desaturation in Smokers. (2026/05/27) ♡
• Unfavorable cardiovascular risk profile without increased event prevalence in late-onset Pompe disease: an individually matched cohort study. (2026/05/27) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Pediatric Case of Rapidly Progressing Disseminated Human Adenovirus C1 Infection with Multiorgan Failure and Evidence of Intra-Host Variation. (2026/05/26) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A young woman with dramatic pulmonary hypertension and respiratory failure: a case report. (2026/05/19) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Danon Disease: Understanding the Role of LAMP2 Variants in Cardiomyopathy and Multisystemic Involvement. (2026/05/15) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Combined omalizumab and desensitization to control IgE-mediated hypersensitivity in enzyme replacement therapy for late-onset Pompe disease. (2026/05/14) ♡
• Myotonia: Recognition, Evaluation, and Differential Diagnosis. (2026/05/10) ♡

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