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Distrofia miotónica

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Publicaciones y estudios (1161)

• Ratones HSA(LR) Muestran Coexpresión de Genes de Proteostasis Antes del Desarrollo de Debilidad Muscular. (2025/11/06) ♡
• Niveles Elevados de GSK3β Activa en la Sangre de Pacientes con Distrofia Miotónica Tipo 1 se Correlacionan con Debilidad Muscular. (2025/11/05) ♡
• Características dermoscópicas inusuales de múltiples pilomatricomas, incluida una variante ampollosa rara. (2025/11/04) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Distrofia miotónica tipo 1: diversidad clínica, conocimientos moleculares y perspectivas terapéuticas. (2025/11/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Electrocardiograma versus Estudio Electrofisiológico y Retrasos de Conducción Mayor en Distrofia Miotónica Tipo 1. (2025/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Miopatías: Consejos Esenciales del Radiólogo para Hallazgos Clínicos, Patológicos e Imagenológicos. (2025/11/01) ♡
• 284º Taller Internacional ENMC: Anomalías cognitivas y del comportamiento en DM1 pediátrica; ¿qué debemos medir en preparación para ensayos clínicos? Hoofddorp, The Netherlands, 24-26 de enero de 2025. (2025/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. From Mutations to Microbes: Investigating the Impact of the Gut Microbiome on Repeat Expansion Disorders. (2025/11/01) ♡
• Resultados neuropsicológicos y del comportamiento en distrofia miotónica tipo 1 de inicio en la infancia a lo largo de la vida: una revisión del alcance. (2025/11/01) ♡
• 288(th) ENMC International Workshop. Towards better diagnosing, understanding and treating gastrointestinal symptoms in myotonic dystrophy: extended insights and practical recommendations. 16-18 May 2025, Hoofddorp, the Netherlands. (2025/11/01) ♡
• Riesgo de Enfermedad Cardíaca en una Cohorte Basada en Población de Distrofia Miotónica Tipo 1 y Tipo 2 en los Estados Unidos. (2025/10/28) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Infarto Esplénico Masivo: una Entidad Rara en una Adolescente. (2025/10/28) ♡
• Análisis Comparativo de Enfoques de Secuenciación Nanopore Dirigidos por CRISPR/Cas9 en Trastornos de Expansión de Repeticiones. (2025/10/22) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Restricción de Difusión del Cuerpo Calloso en Distrofia Miotónica Congénita Neonatal. (2025/10/17) ♡
• Adelgazamiento cortical y alteraciones de la sustancia blanca en distrofia miotónica tipo 2 durante un período de 10 años. (2025/10/15) ♡
• DIORA1 asociada a autoinmunidad se une a la familia de quinasas de serina/treonina MRCK y controla la motilidad celular. (2025/10/07) ♡
• Síntesis de Bases de Jano para Dirigirse a Pares de C-G y U-U de Repeticiones de CUG-ARN Asociadas con Distrofia Miotónica Tipo 1. (2025/10/06) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Distrofia miotónica. (2025/10/01) ♡
• Clasificación Automatizada de Enfermedades Neuromusculares Utilizando Resonancia Magnética del Músculo del Muslo con Interpretaciones del Modelo. (2025/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Manifestaciones Gastrointestinales como Presentación Inicial de Enfermedad Neurológica. (2025/09/30) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Distrofia Miotónica Tipo 2. (2025/09/25) ♡
• Un Ensayo NanoBRET de Células Vivas para Monitorear Interacciones ARN-Proteína y Su Inhibición por Moléculas Pequeñas. (2025/09/25) ♡
• Descubrimiento de Moléculas Pequeñas Reactivas con ARN Guía el Diseño de Módulos Electrofílicos para Uniones Covalentes Específicas de ARN. (2025/09/24) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La migración de células del cúmulo dependiente de miosina II no muscular en la ovulación es necesaria para que el esperma llegue al óvulo en ratones. (2025/09/24) ♡
• Effectiveness of the capability approach in rehabilitation for persons with neuromuscular diseases: A controlled before-after study. (2025/09/23) ♡
• La eliminación de miotonía mejora la miopatía en un modelo de knockout de muscleblind de distrofia miotónica. (2025/09/21) ♡
• Plataforma de Descubrimiento Basada en Fragmentos Simplificada para Dirigirse a ARNs Estructurados. (2025/09/19) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Ablación por catéter sin fluoroscopia de arritmias auriculares maternas durante el embarazo en una paciente con distrofia miotónica. (2025/09/16) ♡
• [Consenso de expertos sobre el diagnóstico y tratamiento de los trastornos respiratorios del sueño relacionados con enfermedades neuromusculares]. (2025/09/12) ♡
• Validación de ratones FVB/N-Tg(HSA* LR)20bCath de distrofia miotónica utilizando evaluación de la función de deglución, histología y análisis de inmunofluorescencia. (2025/09/12) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Eficacia y seguridad del entrenamiento de fuerza y resistencia respiratoria en pacientes con distrofia miotónica tipo 1 (DM1): un ensayo controlado aleatorizado. (2025/09/11) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Avances terapéuticos en distrofia miotónica tipo 1 complicada con diabetes mellitus tipo 2. (2025/09/11) ♡
• Adherencia a la Ventilación No Invasiva en la Enfermedad de Steinert: Perspectivas Clínicas y Psicológicas. (2025/09/06) ♡
• Análisis biomecánico basado en video captura firmas de movimiento específicas de la enfermedad de diferentes enfermedades neuromusculares. (2025/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Recomendaciones de consenso y consideraciones para la administración y monitoreo de la terapia génica en pacientes con distrofia muscular de Duchenne. (2025/09/01) ♡
• Study of Testosterone and Recombinant Human Growth Hormone in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/08/27) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Alteraciones histológicas y transcriptómicas de la médula espinal impulsadas por el músculo en un modelo de ratón con distrofia miotónica: perspectivas sobre neuropatía. (2025/08/25) ♡
• Farmacocinética Poblacional de Tideglusib en Distrofia Miotónica Tipo 1 Congénita e Infantil: Influencia de Factores Demográficos y Clínicos en la Exposición Sistémica. (2025/08/16) ♡
• Patología diferencial y susceptibilidad a la pérdida de MBNL en músculos de modelos de ratón con distrofia miotónica. (2025/08/14) ♡
• Dúplex de ARN pequeño dirigido al promotor aumentan la transcripción de MBNL1 y mitigan la spliceopatía asociada a distrofia miotónica. (2025/08/11) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Tres casos de embarazos complicados por distrofia miotónica tipo 1. (2025/08/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Pilomatricoma en Contextos Sindrómicos: Una Revisión de la Literatura e Informe de un Caso en Síndrome de Apert. (2025/08/01) ♡
• Medición de Miotonía: Valores Normativos y Comparación con Distrofia Miotónica Tipo 1. (2025/07/31) ♡
• circARHGAP10 como biomarcador candidato y objetivo terapéutico en distrofia miotónica tipo 1. (2025/07/30) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Afasia que conduce al diagnóstico de distrofia miotónica tipo 1: un informe de caso. (2025/07/29) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Painful muscle stiffness with markedly elevated serum creatine kinase (CK) levels after twenty weeks of gestation in four patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1) and a patient with paramyotonia congenita (PMC). (2025/07/01) ♡
• Caracterización de la expresión de DMPK y MBNL1 en modelos celulares de distrofia miotónica: una plataforma para el cribado de fármacos. (2025/06/20) ♡
• Living with adult-onset myotonic dystrophy type 1: a scoping review. (2025/05/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. In Vivo-Like Scaffold-Free 3D In Vitro Models of Muscular Dystrophies: The Case for Anchored Cell Sheet Engineering in Personalized Medicine. (2025/05/01) ♡
• Analysis of Corneal Phenotypes in Japanese Patients With Myotonic Dystrophy Type 1. (2025/04/01) ♡

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