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Distrofia miotónica

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Publicaciones y estudios (1160)

• Predictors of quality of life and social participation in myotonic dystrophy type 1. (2026/03/01) ♡
• Elevated Risk of Endometrial Cancer and Precursor Lesions in Patients With Myotonic Dystrophy: A Retrospective Study at a Single Institution in Japan. (2026/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. What Is in the Myopathy Literature? (2026/03/01) ♡
• A systems perspective on rare diseases: integrating human phenotype ontology with the Anukta framework of Ayurveda. (2026/03/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. CRISPR Gene Editing for Nucleotide Repeat Expansion Disorders: A Systematic Review of Preclinical and Clinical Evidence. (2026/03/01) ♡
• Response to noninvasive home mechanical vEntilation in Myotonic Dystrophy type 1: The multicenter REMeDY study. (2026/02/26) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Fading Muscle and a Flaccid Bladder: Atonic Bladder in a Case of Myotonic Dystrophy-A Case Report. (2026/02/25) ♡
• Living and coping with adult-onset myotonic dystrophy type 1 from the perspectives of caregivers. (2026/02/01) ♡
• Potential of Nanopore Long Read Sequencing for Determining CTG Repeat Lengths in the DMPK1 Gene During Prenatal or Preimplantation Genetic Testing. (2026/02/01) ♡
• Development and Validation of a Disease-Specific, Patient-Reported Outcome Measure: The Myotonic Dystrophy Type 2 Health Index. (2026/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Real-world evidence supporting orphan drugs approvals for rare neuromuscular disorders in the European Union and the United States: Review of public assessment reports (2015-2025). (2026/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Genetic testing for Huntington's disease: Past, present and future. How could genetic data be used to improve clinical practice? (2026/02/01) ♡
• Statins in Genetic Myopathies: A Retrospective Analysis of Safety and Tolerability. (2026/02/01) ♡
• Aberrant Splicing of DNM1L Impairs Cardiac Bioenergetics and Mitochondrial Dynamics in Myotonic Dystrophy Type I (DM1). (2026/02/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Myotonic dystrophy and cancer risk: Insights, limitations, and the need for genetic certainty. (2026/01/15) ♡
• Assessment of safety and efficacy of risdiplam treatment in adults with spinal muscular atrophy. (2026/01/14) ♡
• Neonatal congenital myotonic dystrophy with DMPK gene expansion: clinical features and short-term outcomes. (2026/01/08) ♡
• Rehabilitation technology in assessment and treatment of arm and hand function in myotonic dystrophy type 1: A single subject experimental design study. (2026/01/01) ♡
• Co-Opting MBNL-Dependent Alternative Splicing Cassette Exons to Control Gene Therapy in Myotonic Dystrophy. (2026/01/01) ♡
• The impact of Hnrnpl deficiency on transcriptional patterns of developing muscle cells. (2026/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Huntington disease: somatic expansion, pathobiology and therapeutics. (2026/01/01) ♡
• Clinical features, quality of life, and fatigue in children with myotonic dystrophy type 1: A cross-sectional study. (2026/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Pathological mechanism in Fuchs endothelial corneal dystrophy and myotonic dystrophy type 1: more than meets the eye. (2026/01/01) ♡
• 287th ENMC international workshop: Harmonization and federated analysis of myotonic dystrophy registries to model heterogeneous disease trajectories. Hoofddorp, the Netherlands, 28-30 March 2025. (2026/01/01) ♡
• Neural damage and inflammation in myotonic dystrophy type 1: Longitudinal analysis of serum NFL, GFAP, and IL-6. (2026/01/01) ♡
• Transcriptome-wide isoform and promoter remodeling in DM1 fibroblasts uncovered by long-read RNA sequencing. (2026/01/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Clinical features, quality of life, and fatigue in children with myotonic dystrophy type 1. (2026/01/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Shared decision-making about prolonged invasive ventilation for adults with myotonic dystrophy type 1. (2026/01/01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. A Study of Long-term Safety and Efficacy of VX-670 in Participants With Myotonic Dystrophy Type I (2026-08-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Trial Readiness and Endpoint Assessment in Pediatric Myotonic Dystrophy Extension (2026-08-06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Establishing Biomarkers and Clinical Endpoints in Myotonic Dystrophy Type 1 (END-DM1) Extension (2026-08-06) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. A Phase 3 Study to Evaluate the Safety and Efficacy of AOC 1044 (Also Referred to as Delpacibart Zotadirsen) in Participants With DMD With Gene Mutations Amenable to Exon 44 Skipping (2026-08-04) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Eficacia, Seguridad y Tolerabilidad de Zeleciment Basivarsen (DYNE-101) en Participantes con Distrofia Miotónica Tipo 1 (2026-07-31) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Un Estudio Clínico de PGN-EDODM1 en Personas con Distrofia Miotónica Tipo 1 (2026-07-29) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Intervención Musical para la Enfermedad Cerebro-Cardíaca en la Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1) (2026-07-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio de Historia Natural Ambispectivo en Pacientes con Distrofia Miotónica Vinculando Datos Retrospectivos Capturados del Registro DM-Scope con un Período de Seguimiento Prospectivo de 24 meses (2026-07-28) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Estudio Global de Extensión de Etiqueta Abierta de Del-desiran para el Tratamiento de DM1 (2026-07-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estructura Cerebral y Puntos Finales Clínicos en la Distrofia Miotónica Tipo 2 (2026-07-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Entrenamiento de Realidad Virtual en Teoría de la Mente en la Forma Infantil de la Distrofia Miotónica Tipo 1 (2026-06-29) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio Observacional en Pacientes Adultos con Trastornos Miotónicos No Distróficos (2026-06-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Entrenamiento Personalizado para Personas con Trastornos Neuromusculares Raros (2026-06-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Biomarcadores Establecidos y Puntos Finales Clínicos en la Distrofia Miotónica Tipo 1 (END-DM1) (2026-06-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. DMCRN-02-001: Evaluación de Puntos Finales Pediátricos en DM1 (2026-06-10) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Un Estudio de Fase 1/2 de VX-670 en Participantes Adultos con Distrofia Miotónica 1 (DM1) (2026-06-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluaciones Remotas y Determinantes Genéticos de la Distrofia Miotónica Congénita e Infantil (2026-06-05) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Cohorte de Resultados Clínicos Multicéntrico Chino de la Distrofia Miotónica Tipo 1 (C-DMCOS-DM1) (2026-06-02) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Un Estudio para Investigar la Seguridad, Tolerabilidad y Eficacia de SAR446268, una Terapia Génica Mediada por Vector Viral Asociado a Adeno en Participantes de 10 a 55 Años de Edad con Distrofia Miotónica Tipo 1 No Congénita (2026-06-01) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Eficacia, Seguridad y Tolerabilidad de Zeleciment Rostudirsen (DYNE-251) Administrado por Vía Intravenosa Cada 4 Semanas en Participantes Ambulatorios con Distrofia Muscular de Duchenne (FORZETTO) (2026-05-27) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Distrofia Miotónica - Vascular y Cognición (2026-05-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación de un Dispositivo Digital Portátil para Análisis Cuantificado de la Marcha sin Marcadores en Voluntarios con Enfermedades Neuromusculares o Voluntarios Asintomáticos (2026-05-19) ♡

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