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Distrofia miotónica

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Publicaciones y estudios (1161)

• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Anesthetic Management for Multiple Family Members with Myotonic Dystrophy for Interventional Cardiac Procedures-A Case Series. (2018/01/08) ♡
• MBNL expression in autoregulatory feedback loops. (2018/01/02) ♡
• MRCKα is activated by caspase cleavage to assemble an apical actin ring for epithelial cell extrusion. (2018/01/02) ♡
• Seeking a better landscape for therapy development in neuromuscular disorders. (2018/01/01) ♡
• Lower limb muscle magnetic resonance imaging in myotonic dystrophy type 1 correlates with the six-minute walk test and CTG repeats. (2018/01/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Lymphoblastoids cell lines - Derived iPSC line from a 26-year-old myotonic dystrophy type 1 patient carrying (CTG)(200) expansion in the DMPK gene: CHUQi001-A. (2018/01/01) ♡
• Prenatal, Neonatal, and Early Childhood Features in Congenital Myotonic Dystrophy. (2018/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. An Overview of Recent Advances and Clinical Applications of Exon Skipping and Splice Modulation for Muscular Dystrophy and Various Genetic Diseases. (2018/01/01) ♡
• Exon Skipping by Ultrasound-Enhanced Delivery of Morpholino with Bubble Liposomes for Myotonic Dystrophy Model Mice. (2018/01/01) ♡
• Myotonic Dystrophy Type 2 - Data from the Serbian Registry. (2018/01/01) ♡
• Report of the third outcome measures in myotonic dystrophy type 1 (OMMYD-3) international workshop Paris, France, June 8, 2015. (2018/01/01) ♡
• How to Interpret Abnormal Findings of Spirometry and Manometry in Myotonic Dystrophies? (2018/01/01) ♡
• A potential role of extended simple sequence repeats in competing endogenous RNA crosstalk. (2018/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Homeostasis de Ca(2+) alterada en trastornos de desgaste muscular. (2018/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Human iPSC Models to Study Orphan Diseases: Muscular Dystrophies. (2018/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Brain Involvement in Myotonic Dystrophy Type I: From Functional Neuroimaging to the Impact on Quality of Life (2018-07-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ventilatory Response After Non Invasive Ventilation in Type 1 Myotonic Dystrophy (2018-07-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Clinical Efficacy Trial of Mexiletine for Myotonic Dystrophy Type 1 (2018-06-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Arrhythmias in Myotonic Muscular Dystrophy (2018-02-14) ♡
• Minimizing carry-over PCR contamination in expanded CAG/CTG repeat instability applications. (2017/12/21) ♡
• CRISPR/Cas9-Mediated Deletion of CTG Expansions Recovers Normal Phenotype in Myogenic Cells Derived from Myotonic Dystrophy 1 Patients. (2017/12/15) ♡
• Hybrid splicing minigene and antisense oligonucleotides as efficient tools to determine functional protein/RNA interactions. (2017/12/14) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Invasive versus non-invasive ventilation for acute respiratory failure in neuromuscular disease and chest wall disorders. (2017/12/04) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Kubrick's The Shining and the erased myopathic face. (2017/12/01) ♡
• Template-operated MUP analysis is not accurate in the diagnosis of myopathic or neuropathic changes in the diaphragm. (2017/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Palliative care in neuromuscular diseases. (2017/12/01) ♡
• Molecular genetic and clinical characterization of myotonic dystrophy type 1 patients carrying variant repeats within DMPK expansions. (2017/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Steakhouse Syndrome in Myotonic Dystrophy. (2017/12/01) ♡
• Origin of the myotonic dystrophy type 1 mutation in Mexican population and influence of Amerindian ancestry on CTG repeat allelic distribution. (2017/12/01) ♡
• Assessing the influence of age and gender on the phenotype of myotonic dystrophy type 2. (2017/12/01) ♡
• Nanopore sequencing of complex genomic rearrangements in yeast reveals mechanisms of repeat-mediated double-strand break repair. (2017/12/01) ♡
• Cardiac involvement in myotonic dystrophy: The role of troponins and N-terminal pro B-type natriuretic peptide. (2017/12/01) ♡
• Understanding people with Steinert's disease to provide them with better care. (2017/12/01) ♡
• Study of anti-Müllerian hormone levels in patients with Myotonic Dystrophy Type 1. Preliminary results. (2017/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Is the epicardial left ventricular lead implantation an alternative approach to percutaneous attempt in patients with Steinert disease? A case report. (2017/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Complete resolution of left atrial appendage thrombosis with oral dabigatran etexilate in a patient with Myotonic Dystrophy type 1 and atrial fibrillation. (2017/12/01) ♡
• Relationships between grip strength, myotonia, and CTG expansion in myotonic dystrophy type 1. (2017/11/07) ♡
• Impeding Transcription of Expanded Microsatellite Repeats by Deactivated Cas9. (2017/11/02) ♡
• Brain gray matter structural network in myotonic dystrophy type 1. (2017/11/02) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Myotonic dystrophy: candidate small molecule therapeutics. (2017/11/01) ♡
• The Myotonic Dystrophy Health Index: Italian validation of a disease-specific outcome measure. (2017/11/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Which is the true epidemiology of left ventricular dysfunction in patients with myotonic dystrophy type 1? (2017/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Genome engineering: a new approach to gene therapy for neuromuscular disorders. (2017/11/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Genetic testing of individuals with pre-senile cataract identifies patients with myotonic dystrophy type 2. (2017/11/01) ♡
• Reduced renal function in patients with Myotonic Dystrophy type 1 and the association to CTG expansion and other potential risk factors for chronic kidney disease. (2017/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Tratamiento exitoso de un paciente con miopatía inducida por estatinas y distrofia miotónica tipo II con inhibidor de la proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9, alirocumab (Praluent). (2017/11/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Distrofias endotelial de Fuchs y miotónica: Distrofia corneal en pacientes miotónicos. (2017/11/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. [Deterioro cognitivo relacionado con la edad en adultos con DM1: un estudio longitudinal de 9 años]. (2017/11/01) ♡
• Control autonómico cardíaco durante el sueño en pacientes con distrofia miotónica tipo 1: los efectos de la apnea obstructiva del sueño comórbida. (2017/11/01) ♡
• The relative frequency of common neuromuscular diagnoses in a reference center. (2017/11/01) ♡

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