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Distrofia miotónica

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Publicaciones y estudios (1161)

• Stepping Activity in Children With Congenital Myotonic Dystrophy. (2018/10/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Commentary on "Stepping Activity in Children With Congenital Myotonic Dystrophy". (2018/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Myotonic Dystrophies: Targeting Therapies for Multisystem Disease. (2018/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Considerations for chest clearance and cough augmentation in severe bulbar dysfunction: a case study. (2018/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Teaching NeuroImages: Myotonic dystrophy type 1. (2018/09/25) ♡
• Analysis of extracellular mRNA in human urine reveals splice variant biomarkers of muscular dystrophies. (2018/09/25) ♡
• Social cognition in myotonic dystrophy type 1: Specific or secondary impairment? (2018/09/24) ♡
• Furamidine Rescues Myotonic Dystrophy Type I Associated Mis-Splicing through Multiple Mechanisms. (2018/09/21) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Editorial: Beyond Borders: Myotonic Dystrophies-A European Perception. (2018/09/20) ♡
• Neuropsychological and Psychological Functioning Aspects in Myotonic Dystrophy Type 1 Patients in Italy. (2018/09/19) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. High Risk of Fatal and Nonfatal Venous Thromboembolism in Myotonic Dystrophy. (2018/09/11) ♡
• Eight years after an international workshop on myotonic dystrophy patient registries: case study of a global collaboration for a rare disease. (2018/09/05) ♡
• Small molecule alteration of RNA sequence in cells and animals. (2018/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Distrofias miotónicas y miotonías no distróficas]. (2018/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Oral Management of Steinert's Disease and Role of Anxiolysis. (2018/09/01) ♡
• A Patient with Myotonic Dystrophy Type 1 Presenting as Parkinsonism. (2018/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Myotonic dystrophy type 1 and pulmonary embolism: successful thrombus resolution with dabigatran etexilate therapy. (2018/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mutaciones comunes y fundadoras de rasgos monogénicos en poblaciones del África subsahariana. (2018/08/31) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Current Progress in CNS Imaging of Myotonic Dystrophy. (2018/08/21) ♡
• Generation and Neuronal Differentiation of hiPSCs From Patients With Myotonic Dystrophy Type 2. (2018/07/27) ♡
• Myotonic Dystrophy-A Progeroid Disease? (2018/07/25) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Inhibición de la ECA para ralentizar la progresión de la fibrosis miocárdica en las distrofias musculares. (2018/07/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. MRI hydrographic 3D sequences: myotonic dystrophy type 1 meets CADASIL. (2018/06/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cognitive impairment and quality of life in patients with myotonic dystrophy type 1. (2018/05/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Usefulness of the external loop recorder in a patient with Myotonic Dystrophy type 1 and recurrent episodes of palpitations: evaluation of the follow-up from diagnosis to 6 month-post-cardiac interventional treatment. (2018/05/01) ♡
• Sarcolemmal excitability in the myotonic dystrophies. (2018/04/01) ♡
• Management of pneumatosis intestinalis in children over the age of 6 months: a conservative approach. (2018/04/01) ♡
• French translation and cross-cultural adaptation of The Myotonic Dystrophy Health Index. (2018/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Clinically variable nemaline myopathy in a three-generation family caused by mutation of the skeletal muscle alpha-actin gene. (2018/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. The Use of Pyridostigmine in a Child With Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction. (2018/04/01) ♡
• "Dystrophia Myotonica" and the Legacy of Hans Gustav Wilhelm Steinert. (2018/04/01) ♡
• Risk of skin cancer among patients with myotonic dystrophy type 1 based on primary care physician data from the U.K. Clinical Practice Research Datalink. (2018/03/15) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Abnormally invasive placentation in a woman with congenital myotonic dystrophy. (2018/03/01) ♡
• Early onset posterior subscapular cataract in a series of myotonic dystrophy type 2 patients. (2018/03/01) ♡
• Expanded [CCTG]n repetitions are not associated with abnormal methylation at the CNBP locus in myotonic dystrophy type 2 (DM2) patients. (2018/03/01) ♡
• Prevalencia de enfermedad de Pompe en adultos con síndrome miopático proximal y biopsia muscular no diagnosticada. (2018/03/01) ♡
• Falls and resulting fractures in Myotonic Dystrophy: Results from a multinational retrospective survey. (2018/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Childhood-onset form of myotonic dystrophy type 1 and autism spectrum disorder: Is there comorbidity? (2018/03/01) ♡
• Genotype and other determinants of respiratory function in myotonic dystrophy type 1. (2018/03/01) ♡
• Assessing the Financial Value of Patient Engagement: A Quantitative Approach from CTTI's Patient Groups and Clinical Trials Project. (2018/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. What the internist should know about hereditary muscle channelopathies. (2018/02/01) ♡
• Imaging of the thymus in myotonic dystrophy type 1. (2018/02/01) ♡
• Disfunción mitocondrial en la distrofia miotónica tipo 1. (2018/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un caso inusual de placenta percreta en una paciente con distrofia miotónica. (2018/02/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. ¿Ventilación mecánica no invasiva en la distrofia miotónica tipo 1? Perspectiva de hipoventilación versus calidad de vida. (2018/02/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. ¿Ventilación mecánica no invasiva en la distrofia miotónica tipo 1? Perspectiva de hipoventilación versus calidad de vida. (2018/02/01) ♡
• 227(th) ENMC International Workshop:: Finalizing a plan to guarantee quality in translational research for neuromuscular diseases Heemskerk, Netherlands, 10-11 February 2017. (2018/02/01) ♡
• The Canadian Neuromuscular Disease Registry: Connecting patients to national and international research opportunities. (2018/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedades neuromusculares: Diagnóstico y manejo. (2018/02/01) ♡
• Dual Action of Mexiletine and Its Pyrroline Derivatives as Skeletal Muscle Sodium Channel Blockers and Anti-oxidant Compounds: Toward Novel Therapeutic Potential. (2018/01/12) ♡

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