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Mucopolisacaridosis

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Publicaciones y estudios (1371)

• Evaluation of aortic elasticity properties in mucopolysaccharidosis patients; effect of enzyme replacement therapy (ERT) on aortic stiffness. (2024/06/27) ♡
• Engrosamiento capsular y del retináculo en mucopolisacaridosis tipo II: un hallazgo novedoso en resonancia magnética. (2024/06/01) ♡
• Clinical and Molecular Characterization of Mucopolysaccharidosis Type 3A and 3B in a Turkish Series. (2024/06/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Corrigendum a "Enhanced osteoblastic differentiation of parietal bone in a novel murine model of mucopolysaccharidosis type II" [Molecular Genetics and Metabolism Reports Vol. 37, December 2023, 101021]. (2024/05/28) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mucopolisacaridosis tipo IIIA de inicio tardío que simula síndrome de Usher. (2024/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Ocular manifestations of liver disease: an important diagnostic aid. (2024/04/15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ampliación del espectro fenotípico y genotípico de pacientes con retinopatía relacionada con HGSNAT. (2024/04/01) ♡
• Capacitación de agentes de salud comunitaria - una estrategia para el reconocimiento temprano de mucopolisacaridosis. (2024/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Síndrome de Bow Hunter: Un caso ilustrativo y manejo operatorio. (2024/02/01) ♡
• Historia natural de los hallazgos cardíacos en mucopolisacaridosis tipo I: informe de un registro internacional. (2024/02/01) ♡
• Cambio de capacidad en múltiples dominios en mucopolisacaridosis (síndrome de Sanfilippo) tipo IIIA. (2024/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Evaluación del etanercept (inhibidor del factor de necrosis tumoral alfa) como tratamiento efectivo para la enfermedad articular en mucopolisacaridosis tipo I. Un caso clínico con resonancia magnética corporal total. (2024/01/19) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Manejo anestésico en un niño con mucopolisacaridosis y necrólisis epidérmica tóxica: Un caso clínico. (2024/01/01) ♡
• Patología adenotonsilar en mucopolisacaridosis - el almacenamiento lisosomal predomina en células CD63+ paraCorticales. (2024/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Síndrome bilateral de Bow Hunter: un caso raro diagnosticado por angiografía digital de sustracción dinámica. (2024/01/01) ♡
• Evaluación de hallazgos cardíacos en mucopolisacaridosis. (2024/01/01) ♡
• Niveles de citoquinas proinflamatorias inducidas por glucosaminoglicanos como marcador de enfermedad en mucopolisacaridosis. (2024/01/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Imágenes repetitivas no invasivas de la neurodegeneración, y su prevención con reemplazo génico, en ratones con síndrome de Sanfilippo. (2024/01/01) ♡
• La importancia del cribado radiográfico esquelético de la displasia ósea múltiple en el diagnóstico temprano de mucopolisacaridosis. (2024/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Carta clínica epilepsia de nuevo inicio presentada como estado epiléptico no convulsivo en mucopolisacaridosis tipo II: Un caso clínico. (2024/01/01) ♡
• Estudio de las vías auditivas periféricas y centrales en pacientes con mucopolisacaridosis. (2024/01/01) ♡
• Ensayo de espectrometría de masas en tándem de N-acetilglucosamina-6-sulfatasa para análisis múltiple de mucopolisacaridosis-IIID en gotitas de sangre seca. (2024/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Uso de marsupialization como tratamiento definitivo para quistes dentígeros de gran tamaño en un paciente con mucopolisacaridosis tipo I. (2024/01/01) ♡
• Lysosomal storage diseases. (2024/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Suplemento de CO2 para el tratamiento del mal de montaña agudo (2024-12-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Terapia génica en pacientes con enfermedad de mucopolisacaridosis (2024-11-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efecto de la alimentación crónica de inulina y metilcelulosa sobre la fermentación colónica (2024-11-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguimiento a Largo Plazo de Pacientes que han Recibido Terapia Génica o Productos Marcados con Genes (2024-10-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Encuesta de resultados de Hunter (HOS) (2024-10-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio abierto de anakinra en MPS III (2024-10-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio longitudinal de enfermedad ósea en niños con mucopolisacaridosis (MPS) I, II y VI (2024-10-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio para evaluar la seguridad, tolerabilidad, PK y PD de GC1123 intracerebroventricular en pacientes con MPS II (2024-10-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Inmunofenotipificación de MPS II (2024-09-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Lavado de sevoflurano en método con flujos convencionales frente a flujos bajos de 0,5 L (2024-08-27) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Eficacia y seguridad de YW17 (laronidasa-CinnaGen) comparado con Aldurazyme® en pacientes con MPS I (2024-08-06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio clínico que evalúa la seguridad, tolerabilidad y eficacia inicial de JWK008 en pacientes con mucopolisacaridosis tipo I (2024-07-25) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio de la tolerancia, seguridad y farmacocinética de GNR-055 en voluntarios sanos (2024-07-03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio de potenciales biomarcadores respondedores al tratamiento y resultados clínicos en síndrome de Hunter (2024-06-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguimiento a largo plazo (LTFU) de sujetos que recibieron SB-318, SB-913 o SB-FIX (2024-05-03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efecto de la velocidad de administración en la fermentación colónica de inulina (EON) (2024-05-01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio de GC1111 en pacientes con síndrome de Hunter (2024-04-16) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de seguridad de la infusión de células T de donante modificadas genéticamente después del trasplante de células madre para enfermedades no malignas (2024-03-25) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de la historia natural de pacientes con enfermedad de Sanfilippo (MPS3) (2024-03-12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio observacional multicéntrico y multinacional del registro Morquio A (MARS) (2024-03-05) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio del efecto del tratamiento con Aldurazyme® (laronidasa) en la lactancia en pacientes femeninas con mucopolisacaridosis I (MPS I) y sus lactantes alimentados con leche materna (2024-02-20) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio de Seguridad, Tolerabilidad y Efectividad de Recifercept en Niños con Acondroplasia (2024-02-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio para Evaluar la Seguridad de Myozyme® y Aldurazyme® en Participantes Masculinos y Femeninos de Cualquier Grupo de Edad con Enfermedad de Pompe o con Mucopolisacaridosis Tipo I (MPS I) en un Entorno de Atención en el Hogar (2024-02-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Continuación de la Seguridad a Largo Plazo, Tolerabilidad, Farmacocinética y Eficacia de Recifercept en Acondroplasia (2024-02-08) ♡
• Alteración de las Actividades de Esfingolipidasa y Nivel de Alfa-Sinucleína en la Esquizofrenia de Inicio Tardío. (2023/12/31) ♡
• Análisis de acoplamiento molecular de un tetrasacárido de sulfato de dermatán a la alfa-L-iduronidasa humana. (2023/12/31) ♡

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