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Enfermedades raras y hereditarias
Mucopolisacaridosis
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Publicaciones y estudios (1371)
- ExIR enables prioritizing driver and biomarker genes from omics data in a reference free manner. (2026/06/08) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. An international observational study on transition of care from paediatric to adult services for patients with mucopolysaccharidosis II. (2026/06/06) ♡
- Mucopolysaccharidosis type I with retinal degeneration and absence of corneal involvement in the eighth decade of life. (2026/06/05) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Neuroepithelial Tumor with AAV Integration after Intracisternal Magna Vector Delivery. (2026/06/04) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. First-in-human intracisternal dosing of RGX-111 in severe MPS I is well tolerated and generates sustained neurodevelopment without HSCT. (2026/06/03) ♡
- Peripapillary Scleral Deposits in Mucopolysaccharidosis Type II. (2026/06/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cerebrospinal fluid heparan sulfate as a biomarker for neuronopathic mucopolysaccharidoses: Rationale and regulatory challenges. (2026/06/01) ♡
- Over ten years of newborn screening for LSDs in Tuscany (Italy): Epidemiology, novel variants, and the pseudodeficiency burden. (2026/06/01) ♡
- Mucopolysaccharidosis IIID and Beta-Mannosidosis in Brazilian Anglo-Nubian Goats: Molecular and Genealogical Insights for the Development and Implementation of a Genetic Disease Eradication Program. (2026/06/01) ♡
- Growth Patterns in MPS IVA and MPS IIIA: A Longitudinal Single-Center Study. (2026/05/28) ♡
- Voice Characteristics and Parent-Reported Voice Handicap in Children With Mucopolysaccharidosis: A Pilot Case-Control Study. (2026/05/22) ♡
- Homozygous R383H variant in IDUA gene causing pericentric retinitis pigmentosa in attenuated mucopolysaccharidosis type I. (2026/05/20) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mapping Sanfilippo Syndrome: A Multisystem Clinicopathological Autopsy. (2026/05/18) ♡
- Infusion rate adjustment in enzyme replacement therapy with pabinafusp alfa for mucopolysaccharidosis II. (2026/05/17) ♡
- Molecular Modeling of N-Acetylglucosamine Binding to the I154R Mutant of NAGLU: Pathogenic Insights into Sanfilippo Syndrome Type B. (2026/05/15) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Rare Case of Mucopolysaccharidosis Presenting With Dysostosis Multiplex and Preserved Intelligence in a Seven-Year-Old Girl From Northeast India. (2026/05/14) ♡
- Treosulfan-based conditioning for hematopoietic stem cell transplantation in mucopolysaccharidosis: a pilot study. (2026/05/09) ♡
- RNA activation as a precision dosing modality: MTL-CEBPA for controlled enzyme elevation in MPS I-H. (2026/05/07) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Assessment of bone health and bone mineral density in patients with mucopolysaccharidosis receiving enzyme replacement therapy. (2026/05/07) ♡
- Dental Health in Pediatric Patients With Different Types of Mucopolysaccharidosis: Retrospective Cross-Sectional Study. (2026/05/04) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Merging evans syndrome with mucopolysaccharidosis type II: a case report. (2026/05/04) ♡
- Cardiac involvement across mucopolysaccharidosis subtypes: insights from a longitudinal single-center study. (2026/05/04) ♡
- Quality of Life and Related Factors in Patients Diagnosed with Mucopolysaccharidosis and Their Caregivers. (2026/05/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mucopolysaccharidosis III B: A Case Report. (2026/05/01) ♡
- Correction to "Syndrome of the Month: ARSK-Related Mucopolysaccharidosis Type 10". (2026/05/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Long-term structural correlation between retinal depigmentation and scleral thickening in mucopolysaccharidosis type II. (2026/05/01) ♡
- Newborn Screening and Early Cord Blood Transplant for Mucopolysaccharidosis. (2026/05/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Natural History of Morquio A Syndrome. (2026/05/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Hunter Syndrome: The Pediatric Surgeon's Point of View. (2026/05/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. RPE Abnormality Is a Potential Primary Cause for Retinal Degeneration in Mucopolysaccharidosis Type VI Patients and a Rat Model. (2026/05/01) ♡
- Short-Term Oral Spermidine Supplementation Modifies Aspects of Neurodegenerative Disease in Flies and Mice With MPS III. (2026/05/01) ♡
- Harmonizing Perspectives on MPS II Care in Türkiye: A Delphi Study Towards Treatment Management Consensus. (2026/04/30) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mucopolysaccharidosis Type II. (2026/04/28) ♡
- A novel IDS variant associated with an isolated ocular phenotype in Hunter syndrome. (2026/04/25) ♡
- Development of Small-Molecule Allosteric Modulators of Beta-Galactosidase (β-Gal) for the Treatment of GM1 Gangliosidosis and Morquio B. (2026/04/18) ♡
- Teriparatide in Two Patients With Mucopolysaccharidosis Type IVB. (2026/04/13) ♡
- Delayed diagnosis of mucopolysaccharidosis type I in a patient with spinopelvic instability, short stature, and skeletal dysplasia. (2026/04/10) ♡
- Modelling synaptic dysfunction in childhood dementia using human iPSC-derived cortical networks. (2026/04/07) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Adult disease burden in patients with mucopolysaccharidosis type I H (Hurler syndrome): A comprehensive literature review with patient case analysis. (2026/04/06) ♡
- Revealing the role of a novel IDS gene mutation in mucpolysaccharidosis type II: insights from computational analysis. (2026/04/02) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Fucosidosis. (2026/04/02) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Analysis of Orofacial Changes in Children and Adolescents With Mucopolysaccharidosis and Osteogenesis Imperfecta. (2026/04/01) ♡
- Atlantoaxial Instability in Mucopolysaccharidoses: Surgical Indications and Recommendations. (2026/04/01) ♡
- Quantification of glycosaminoglycans in dried blood spots, and evaluation of its usefulness as a secondary newborn screening test for mucopolysaccharidoses. (2026/03/31) ♡
- Caracterización clínica y molecular de familias pakistaníes con mucopolisacaridosis con deficiencias de SGSH y GALNS. (2026/03/31) ♡
- Manejo del dolor progresivo de cadera superolateral izquierda en un varón de 28 años con mucopolisacaridosis II (MPS II). (2026/03/30) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Crisis aguda de las vías respiratorias en mucopolisacaridosis VI: desafíos de manejo. (2026/03/27) ♡
- Historia natural a largo plazo y tratamiento con elosulfasa alfa para mucopolisacaridosis tipo IVA: un estudio de un único centro en la República Checa. (2026/03/26) ♡
- Síntesis asistida por microondas y estudio de estabilización enzimática de análogos de N-alquilo prazicuantel para arilsulfatasa B: posibles derivados para la terapia de mucopolisacaridosis VI. (2026/03/25) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mutaciones genéticas subyacentes al retraso del crecimiento y cardiomiopatías en niños: mecanismos moleculares, implicaciones clínicas y terapias dirigidas. (2026/03/23) ♡
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