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Mucopolisacaridosis

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Publicaciones y estudios (1371)

• Síndrome de Morquio A y Efecto de la Terapia de Reemplazo Enzimático en Diferentes Grupos de Edad de Pacientes Turcos: Una Serie de Casos. (2021/03/22) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Nutrition in adult patients with selected lysosomal storage diseases. (2021/03/10) ♡
• Puntuación de Capacidad Retenida Proyectada (PRAS): Una Nueva Metodología para Cuantificar el Cambio Absoluto en las Puntuaciones de Pruebas Psicológicas Basadas en Normas a lo Largo del Tiempo. (2021/03/01) ♡
• Lysosomal storage disorders: Novel and frequent pathogenic variants in a large cohort of Indian patients of Pompe, Fabry, Gaucher and Hurler disease. (2021/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Genotipo al Fenotipo: Identificación del Caso de Mucopolisacaridosis Tipo IIIB (Sanfilippo B) Utilizando Secuenciación del Exoma Completo. (2021/03/01) ♡
• Elevated Dipeptidyl Peptidase IV (DPP-IV) Activity in Plasma from Patients with Various Lysosomal Diseases. (2021/02/16) ♡
• Las Pruebas Respiratorias Recomendadas no se Realizan Rutinariamente en Pacientes con Mucopolisacaridosis. (2021/02/07) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Un ensayo de fase 2/3 de pabinafusp alfa, IDS fusionada con anticuerpo contra el receptor de transferrina humana, dirigido a la neurodegeneración en MPS-II. (2021/02/03) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Actualización sobre terapia génica de células hematopoyéticas ex vivo clínica para enfermedades monogénicas hereditarias. (2021/02/03) ♡
• Análisis ultraestructural de diferentes tipos de células óseas en perros con mucopolisacaridosis al inicio del crecimiento postnatal. (2021/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedad de cadera en mucopolisacaridosis y mucolipidosis: Una revisión de mecanismos, intervenciones y perspectivas futuras. (2021/02/01) ♡
• [Infantile arterial hypertension: A diagnostic challenge in paediatrics]. (2021/02/01) ♡
• Mucopolisacaridosis tipo VII como causa de hidropesía fetal no inmune recurrente: El primer caso tunecino confirmado por secuenciación de próxima generación. (2021/02/01) ♡
• La acumulación anormal de heparán sulfato en pacientes con mucopolisacaridosis previene la actividad elastolítica de la catepsina V. (2021/02/01) ♡
• Terapia de reemplazo enzimático para mucopolisacaridosis IIID utilizando α-N-acetilglucosamina-6-sulfatasa humana recombinante en ratones neonatales. (2021/01/04) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Implante coclear a través del abordaje transmeatal en un adolescente con síndrome de Hunter-mucopolisacaridosis tipo II. (2021/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Nuevas terapias para mucopolisacaridosis tipo III. (2021/01/01) ♡
• Resultado después del trasplante de sangre de cordón umbilical utilizando acondicionamiento mieloablativo dirigido por farmacocinética de busulfán para síndrome de Hurler. (2021/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Reemplazo de válvula combinado y bypass aortocoronario en un paciente adulto con mucopolisacaridosis tipo VII. (2021/01/01) ♡
• Mucopolysaccharidosis type I newborn screening: Importance of second tier testing for ethnically diverse populations. (2021/01/01) ♡
• Temporospatial Development of Neuropathologic Findings in a Canine Model of Mucopolysaccharidosis IIIB. (2021/01/01) ♡
• Biallelic TMEM251 variants in patients with severe skeletal dysplasia and extreme short stature. (2021/01/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Morphological damage in Sertoli, myoid and interstitial cells in a mouse model of mucopolysaccharidosis type I (MPS I). (2021/01/01) ♡
• Autism spectrum disorder in patients with inherited metabolic disorders-a large sample from a tertiary center. (2021/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mucopolysaccharidosis III: Molecular basis and treatment. (2021/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Sleep-related hypermotor epilepsy in a patient with mucopolysaccharidosis type III. (2021/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. The rare reason of pain in hip girdle: Mucolipidosis type 3 gamma. (2021/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Combined Aortic and Mitral Valve Stenosis in Mucopolysaccharidosis Syndrome Type I-S: A Report of a Rare Case. (2021/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio para Evaluar la Seguridad y Tolerabilidad de SOBI003 en Pacientes Pediátricos MPS IIIA (2021-11-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. MGTA-456 en Pacientes Con Trastornos Metabólicos Hereditarios Sometidos a Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas (HSCT) (2021-11-03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio para Evaluar OPTI-BIOME™ Bacillus Subtilis MB40 en Molestias Abdominales, Gas e Hinchazón en una Población Saludable (2021-10-29) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Suplementación Probiótica Entre Adultos Con Síntomas Gastrointestinales Recurrentes (2021-09-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Terapia Génica AAVrh10-h.SGSH en Pacientes Con Mucopolisacaridosis Tipo IIIA (MPS IIIA) (2021-08-31) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Historia Natural de Pacientes Con MPS IIIA (2021-08-31) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. El Efecto de la Terapia de Reemplazo Enzimático en Mucopolisacaridosis (2021-08-16) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguimiento a Largo Plazo para RGX-121 (2021-08-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Eficacia a Largo Plazo y Extensión de Seguridad de BMN 110 en Pacientes Con Mucopolisacaridosis IVA (Síndrome de Morquio A) (2021-07-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio de Seguridad y Rango de Dosis de Idursulfasa (Intratecal) Administrada a Través de un Dispositivo de Administración de Fármacos Intratecal en Pacientes Pediátricos Con Síndrome de Hunter Que Tienen Afectación del Sistema Nervioso Central y Están Recibiendo Tratamiento Con Elaprase® (2021-06-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Extensión del Estudio HGT-SAN-055 Evaluando la Administración de rhHNS en Pacientes Con Síndrome de Sanfilippo Tipo A (MPS IIIA) (2021-06-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Cribado para Identificar Pacientes Pediátricos Con Síndrome de Hunter Que Demuestren Evidencia de Afectación del Sistema Nervioso Central (CNS) y Que Actualmente Estén Recibiendo Tratamiento Con Elaprase® (2021-06-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Seguridad, Tolerabilidad, Dosis Ascendente y Frecuencia de Dosis de rhHNS a Través de un IDDD en Pacientes MPS IIIA (2021-06-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio de Extensión para Determinar la Seguridad y Eficacia en Pacientes Pediátricos Con Enfermedad MPS Tipo IIIA Que Participaron en el Estudio HGT-SAN-093. (2021-06-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Idursulfasa-IT Intratecal Administrada Conjuntamente Con Elaprase® en Pacientes Pediátricos Con Síndrome de Hunter e Deterioro Cognitivo Temprano (2021-06-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio de Pacientes Con Síndrome de Sanfilippo Tipo A (MPS IIIA) (2021-06-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Extensión del Estudio TKT024 Evaluando la Seguridad a Largo Plazo y Resultados Clínicos en Pacientes MPS II Recibiendo Idursulfasa (2021-06-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Terapia de Reemplazo Enzimático de Iduronato-2-sulfatasa en Mucopolisacaridosis II (MPS II) (2021-06-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio Observacional de Historia Natural de MPS IIIa en SMC (2021-06-09) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Recopilación y Estudio de Líquido Cefalorraquídeo en Pacientes Con Síndrome de Hunter (2021-06-09) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio Observacional Evaluando la Respuesta de Anticuerpos Séricos Anti-Idursulfasa en Pacientes Con Síndrome de Hunter (2021-06-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio Aleatorizado, Controlado, Abierto, Multicéntrico, de Seguridad y Eficacia de la Administración de rhHNS a Través de un IDDD en Pacientes Pediátricos Con Enfermedad MPS IIIA en Etapa Temprana (2021-06-08) ♡

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