← Todas las enfermedades
Enfermedades raras y hereditarias
Mucopolisacaridosis
¿Deseas recibir un mensaje cuando haya nueva investigación sobre mucopolisacaridosis? Eso es posible con una cuenta. Crear una cuenta gratuita o inicia sesión.
Mantenido automáticamente desde PubMed y ClinicalTrials.gov, los más recientes primero. Aquí nunca desaparece nada: lo que guardas en tus favoritos sigue siendo accesible. · Feed RSS de esta enfermedad · solo la evidencia más sólida
¿Leer en lenguaje sencillo de qué trata cada estudio? Con Premium, encima de cada publicación aparece una frase que explica qué se investigó — y recibirás notificación tan pronto como haya nueva investigación sobre Mucopolisacaridosis. Ver cuánto cuesta Premium.
Publicaciones y estudios (1371)
- Síndrome de Hunter. (2022/12/01) ♡
- La administración intracerebroventricular de N-sulfoglucosamina sulfohidrolasa en ratones con mucopolisacaridosis IIIA reduce los marcadores de disfunción lisosomal cerebral. (2022/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Estrategias de edición génica para tratar trastornos lisosomales: El ejemplo de las mucopolisacaridosis. (2022/12/01) ♡
- Medición objetiva de alteraciones del segmento anterior en los ojos de las mucopolisacaridosis: Su utilidad en el diagnóstico precoz del glaucoma. (2022/12/01) ♡
- Efectos dependientes de la dosis de la terapia de reemplazo enzimático en la progresión de la enfermedad esquelética en perros con mucopolisacaridosis VII. (2022/11/23) ♡
- Descompresión craneocervical asociada con fusión occipito-C2 no instrumentada en niños con mucopolisacaridosis: Informe de veintiún casos. (2022/11/19) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Informe de caso: El diagnóstico genético de precisión en un caso de síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen revela isodisomía y heterodisomía paterna del cromosoma 18 con implicaciones clínicas de imprinting. (2022/11/18) ♡
- Alteraciones neurológicas, neuroconductuales y radiológicas en pacientes con mucopolisacaridosis III (síndrome de Sanfilippo) en Brasil. (2022/11/17) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Una hoja de ruta para la mejora potencial del cribado neonatal de enfermedades metabólicas hereditarias siguiendo desarrollos recientes y aplicaciones exitosas de límites normales bivariados para la detección presintomática de MPS I, enfermedad de Pompe y enfermedad de Krabbe. (2022/11/15) ♡
- El péptido natriurético tipo C circulante reduce la hipoplasia craneofacial asociada a mucopolisacaridosis in vivo. (2022/11/10) ♡
- Síndrome del cazador de arco. (2022/11/07) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un lactante que se presenta con enfermedad pulmonar intersticial diagnosticado posteriormente como síndrome de Hunter: Un informe de caso. (2022/11/04) ♡
- Enfoque novedoso para la desensibilización a idursulfasa y laronidasa en mucopolisacaridosis tipo 2 y tipo 1 S (MPS). (2022/11/03) ♡
- Autofluorescencia de fondo anormal en ojos con síndrome de Morquio. (2022/11/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Fenotipos pulmonares de errores innatos del metabolismo]. (2022/11/01) ♡
- Facial features of lysosomal storage disorders. (2022/11/01) ♡
- Consideraciones odontológicas para el tratamiento de pacientes con síndrome de Morquio. (2022/11/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Impacto profundo de la disminución de N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa (arilsulfatasa B) en la fisiopatología molecular y las enfermedades humanas. (2022/10/29) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Síndrome de Sanfilippo: directrices de consenso para la atención clínica. (2022/10/27) ♡
- El trasplante cerebral de células madre neurales de tipo B de Sanfilippo corregidas genéticamente induce corrección cruzada parcial de la enfermedad. (2022/10/27) ♡
- Identificación de variantes clínicas más allá del exoma en errores innatos del metabolismo. (2022/10/25) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Hernia diafragmática congénita como presentación de mucopolisacaridosis en un niño de 3 años: Un informe de caso. (2022/10/24) ♡
- Patients' view on gene therapy development for lysosomal storage disorders: a qualitative study. (2022/10/21) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La diferencia de sexo conduce a patrones de expresión génica diferencial y eficacia terapéutica en el modelo murino de mucopolisacaridosis IVA que recibe terapia génica AAV8. (2022/10/21) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. MPS VII - Ampliación del fenotipo clásico. (2022/10/20) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una mutación novedosa en el gen NAGLU (N-Acetil-Alfa-Glucosaminidasa) asociada con mucopolisacaridosis tipo III-B en una niña saudí. (2022/10/20) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Rare lysosomal disease registries: lessons learned over three decades of real-world evidence. (2022/10/17) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Adición de MPS-II al panel de cribado uniforme recomendado en Estados Unidos. (2022/10/11) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Análisis de un niño con mucopolisacaridosis tipo I debido a variantes heterocigotas compuestas del gen IDUA]. (2022/10/10) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Caracterización de una nueva deleción exónica en el gen GALNS causante del síndrome de Morquio A. (2022/10/07) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Papeles patogénicos del heparán sulfato y su uso como biomarcador en mucopolisacaridosis. (2022/10/03) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Identificación de una variante patogénica novedosa en el gen NAGLU en un niño con retraso del neurodesarrollo. (2022/10/01) ♡
- Subtipo novedoso de mucopolisacaridosis causado por deficiencia de arilsulfatasa K (ARSK). (2022/10/01) ♡
- La unión del heparán sulfato a la cistatina C humana modula la inhibición de la catepsina L: Posibles consecuencias en la mucopolisacaridosis. (2022/10/01) ♡
- Hallazgos radiográficos de mucopolisacaridosis y comparación con densidad mineral ósea: Un estudio del sureste de Turquía. (2022/10/01) ♡
- Tissue doppler echocardiographic evaluation of cardiac functions in children with mucopolysaccharidosis type III disease. (2022/10/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Síndrome de mucopolisacaridosis-plus: Informe sobre un paciente polaco con una variante novedosa de VPS33A con comparación con otros pacientes descritos. (2022/09/28) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Biomarkers for Monitoring Renal Damage Due to Fabry Disease in Patients Treated with Migalastat: A Review for Nephrologists. (2022/09/28) ♡
- La secuenciación del exoma identifica una variante bialélica de GALNS (p.Asp233Asn) causante de mucopolisacaridosis tipo IVA en una familia consanguínea pakistaní. (2022/09/27) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Manifestaciones de MPSI y resultados del tratamiento: Enfoque esquelético. (2022/09/22) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La terapia de reemplazo enzimático temprano previene anomalías dentales y craneofaciales en un modelo murino de mucopolisacaridosis tipo VI. (2022/09/21) ♡
- Anomalías orofaciales en mucopolisacaridosis y mucolipidosis tipo II y III: Una revisión sistemática. (2022/09/21) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mucopolisacaridosis y la barrera hematoencefálica. (2022/09/19) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Síndrome de Sanfilippo: Optimización de la atención con un enfoque multidisciplinario. (2022/09/19) ♡
- Identification of a novel fusion Iduronidase with improved activity in the cardiovascular system. (2022/09/18) ♡
- Phosphofurin Acidic Cluster Sorting Protein 1 Syndrome: Insights Gained on the Multisystem Involvement Reviewing Encoded Protein Interactions? (2022/09/14) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Secondary Mitochondrial Dysfunction as a Cause of Neurodegenerative Dysfunction in Lysosomal Storage Diseases and an Overview of Potential Therapies. (2022/09/12) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Delivering gene therapy for mucopolysaccharide diseases. (2022/09/12) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Double Valve Replacement in a Patient With Hunter Syndrome. (2022/09/08) ♡
- Comparison of growth dynamics in different types of MPS: an attempt to explain the causes. (2022/09/05) ♡
codex.care no proporciona asesoramiento médico. Siempre discute síntomas, medicamentos y opciones de tratamiento con tu propio médico.