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Mucopolisacaridosis

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Publicaciones y estudios (1371)

• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Trasplante de sangre de cordón umbilical modificado para pacientes pediátricos con mucopolisacaridosis. (2023/01/01) ♡
• Actividades de antioxidantes (poli)fenólicos y otros moduladores naturales de la autofagia en el tratamiento de la enfermedad de Sanfilippo: eficacia notable del resveratrol en modelos celulares y animales. (2023/01/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Síndrome de Morquio-Brailsford: análisis de la masa ósea y consideraciones clínicas relevantes. (2023/01/01) ♡
• Dilatación de la vaina del nervio óptico en mucopolisacaridosis I: frecuente y no necesariamente con presión intracraneal elevada. (2023/01/01) ♡
• Síntesis y evaluación de nuevos derivados triarilo con actividad inductora de lectura errónea. (2023/01/01) ♡
• Mucopolisacaridosis II con síndrome de dificultad respiratoria neonatal y displasia broncopulmonar. (2023/01/01) ♡
• Descubrimiento de nuevos derivados de cromenopridina como fármacos inductores de lectura errónea. (2023/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Eficacia de la monitorización BIS en estado hipnótico profundo. (2023-12-20) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de extensión del reemplazo enzimático intratecal para el declive cognitivo en MPS I. (2023-10-31) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio de historia natural en niños con un trastorno del colágeno tipo II con talla baja. (2023-10-02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Conditioning Regimen for Allogeneic Hematopoietic Stem-Cell Transplantation (2023-09-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Programa intensivo de farmacovigilancia para Elaprase (SHP ELA-701). (2023-09-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Conjunto de resultados principales para enfermedad de cabeza, cuello y respiratoria en mucopolisacaridosis II. (2023-09-01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguridad y eficacia de HMI-203 en adultos con MPS II tratados con TRE. (2023-08-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación de la inteligencia artificial para la recomendación de decisión de tratamiento en pacientes adultos con clase esquelética III. (2023-08-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguridad, tolerabilidad y eficacia del tratamiento ICV AX 250 en MPS IIIB -OLE. (2023-08-09) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de transferencia génica de ABO-102 en pacientes con fases intermedias y avanzadas de la enfermedad MPS IIIA. (2023-07-25) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Descifrando el panorama genético de las enfermedades esqueléticas. (2023-05-25) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efecto de la inhalación de dióxido de carbono a baja dosis en el rendimiento durante el ejercicio en altitud. (2023-05-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Identificación y caracterización de variantes genéticas relacionadas con el hueso en familias. (2023-04-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio piloto de fase I/II de quimerismo mixto para tratar trastornos metabólicos hereditarios. (2023-04-12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguridad y eficacia de la terapia MPS-1 de aloinjerto encapsulado. (2023-04-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Validación y confiabilidad de cámaras de iris en mucopolisacaridosis. (2023-03-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de seguridad y rango de dosis de proteína de fusión MAb-IDUA del receptor de insulina humano en adultos y niños con MPS I. (2023-03-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de extensión que evalúa la seguridad a largo plazo y la actividad de AGT-181 en niños con MPS I. (2023-03-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de seguridad y rango de dosis de proteína de fusión MAb-IDUA del receptor de insulina en pacientes con MPS I. (2023-02-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Verificación de efectividad del uso de inhalación de hidrógeno para mejorar la fatiga, el dolor y la calidad de vida en pacientes con cáncer. (2023-02-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Biomarcador para la enfermedad de Maroteaux-Lamy (BioMaroteaux). (2023-02-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Biomarcador para gangliosidosis: BioGM1/BioGM2 (BioGM1/GM2). (2023-02-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Biomarcador para la enfermedad de Morquio (BioMorquio). (2023-02-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Biomarcador para la enfermedad de Sly (MPS VII) (BioSly). (2023-02-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Biomarcador para la enfermedad de Hurler (BioHurler). (2023-02-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Biomarcadores para el síndrome de Hunter. (2023-02-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de dosis ascendente de edición del genoma mediante la nucleasa de dedo de zinc (ZFN) terapéutica SB-318 en sujetos con MPS I. (2023-01-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio de extensión del tratamiento de mucopolisacaridosis tipo IIIB. (2023-01-18) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mucopolisacaridosis: consecuencias celulares de la acumulación de glucosaminoglucanos y objetivos potenciales. (2022/12/28) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Fibroblastos murinos y hepatocitos primarios como herramientas para estudiar la eficacia de terapias potenciales para mucopolisacaridosis tipo I. (2022/12/28) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mucopolisacaridosis: lo que los reumatólogos pediátricos y ortopedas necesitan saber. (2022/12/27) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Carga del tratamiento quirúrgico para el manejo de la mielopatía cervical en mucopolisacaridosis: una revisión sistemática. (2022/12/26) ♡
• Efectos de la gentamicina induciendo lectura errónea de codones de parada prematuros: un estudio de variantes sin sentido de alfa-L-iduronidasa en células COS-7. (2022/12/25) ♡
• Entender los desafíos, las necesidades no satisfechas y las expectativas de pacientes con mucopolisacaridosis I, II y VI y sus cuidadores en Francia: un estudio de encuesta. (2022/12/23) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Diagnóstico y estrategias de tratamiento emergentes para mucopolisacaridosis VII (síndrome de Sly). (2022/12/22) ♡
• Reposicionamiento de fármacos aplicado a enfermedades cardiovasculares en mucopolisacaridosis. (2022/12/12) ♡
• Edición del genoma in vivo de primera generación en humanos a través de nucleasas de zinc asociadas a AAV para mucopolisacaridosis I/II y hemofilia B. (2022/12/07) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Artroplastia total bilateral escalonada de cadera en una adolescente de 17 años con mucopolisacaridosis tipo VI. (2022/12/06) ♡
• Modelado de patología del cartílago en mucopolisacaridosis VI usando iPSCs revela desregulación temprana de la expresión génica condrogénica y metabólica. (2022/12/06) ♡
• El extracto de linaza reduce la acumulación tisular y mejora la excreción urinaria de sulfato de condroitina en ratas: una posible nueva vía en terapia de reducción de sustrato para mucopolisacaridosis. (2022/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad mucopolisacaridosis juvenil plus causada por una mutación sin sentido en VPS33A. (2022/12/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Corrección fenotípica de mucopolisacaridosis tipo II murina mediante injerto de células hematopoyéticas madre y progenitoras transducidas con vector lentiviral ex vivo. (2022/12/01) ♡
• Diagnóstico de pacientes con mucopolisacaridosis tipo II mediante secuenciación de ARN. (2022/12/01) ♡

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