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Mucopolisacaridosis

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Publicaciones y estudios (1371)

• Biomarkers of Glycosaminoglycans (GAG) accumulation in patients with mucopolysaccharidosis type VI-LeukoGAG, Corneal Opacification (COM) and Carotid Intima Media Thickening (CIMT). (2023/12/28) ♡
• Light and Shadows in Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders: Eight Years of Experience in Northeast Italy. (2023/12/25) ♡
• Post-tonsillectomy outcomes in children with mucopolysaccharidosis and obstructive sleep apnea. (2023/12/24) ♡
• Filipin complex-reactive brain lesions: a cautionary tale. (2023/12/19) ♡
• Corrigendum to "iPS-derived neural stem cells for disease modeling and evaluation of therapeutics for mucopolysaccharidosis type II" [Exp. Cell Res. 412, Issue 1, 1 March 2022, 113007]. (2023/12/15) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mucopolysaccharidosis Type I: The Importance of Early Diagnosis for Adequate Treatment. (2023/12/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Hand Radiographs in Skeletal Dysplasia: A Pictorial Review. (2023/12/15) ♡
• Combining angiotensin receptor blockade and enzyme replacement therapy for vascular disease in mucopolysaccharidosis type I. (2023/12/14) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Extensive and Persistent Dermal Melanocytosis in a Male Carrier of Mucopolysaccharidosis Type IIIC (Sanfilippo Syndrome): A Case Report. (2023/12/13) ♡
• Severe central nervous system demyelination in Sanfilippo disease. (2023/12/13) ♡
• Integrated Management of an Adult Patient with Mucopolysaccharidosis type IVA: A Case Report with a Six-Year Follow-up. (2023/12/13) ♡
• [Long-term outcome of hematopoietic stem cell transplantation in two children with Mucopolysaccharidosis]. (2023/12/10) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A de novo homozygous missense mutation of the GUSB gene leads to mucopolysaccharidosis type VII identification in a family with twice adverse pregnancy outcomes due to non-immune hydrops fetalis. (2023/12/06) ♡
• First Three Years' Experience of Mucopolysaccharidosis Type-I Newborn Screening in California. (2023/12/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. HYAL1 deficiency attenuates lipopolysaccharide-triggered renal injury and endothelial glycocalyx breakdown in septic AKI in mice. (2023/12/01) ♡
• Hurler Syndrome Glycosaminoglycans Decrease in Cerebrospinal Fluid without Brain-Targeted Therapy. (2023/12/01) ♡
• Airway distortion in mucopolysaccharidosis. (2023/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Randall-Type Monoclonal Immunoglobulin Deposition Disease in Bone Scintigraphy. (2023/12/01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II: Final report of 5-year results from a Japanese open-label phase 1/2 study. (2023/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Generation of induced pluripotent stem cell line (RCMGi012-A) from fibroblasts of patient with mucopolysaccharidosis type VI. (2023/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. "Tardus-parvus waveform" the only initial clue to mid-aortic syndrome- a rare cause of youth onset hypertension: A case report and a comprehensive review. (2023/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Comprehensive Preventive and Therapeutic Oral Health Care: A Case Report of Mucopolysaccharidosis Type IV A in a Pediatric Patient. (2023/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mucopolysaccharidosis. (2023/11/28) ♡
• Characterization of orthopedic manifestations in patients with mucopolysaccharidosis II using data from 15 years of the Hunter Outcome Survey. (2023/11/27) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mucopolysaccharidosis type I Hurler-Scheie syndrome: a case report. (2023/11/27) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Neurodevelopmental status and adaptive behavior of pediatric patients with mucopolysaccharidosis II: a longitudinal observational study. (2023/11/16) ♡
• Low-molecular weight sulfated marine polysaccharides: Promising molecules to prevent neurodegeneration in mucopolysaccharidosis IIIA? (2023/11/15) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Enhanced osteoblastic differentiation of parietal bone in a novel murine model of mucopolysaccharidosis type II. (2023/11/11) ♡
• Biochemical diagnosis of Sanfilippo disorder types A and B. (2023/11/10) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mucopolysaccharidosis IVA: Current Disease Models and Drawbacks. (2023/11/09) ♡
• Skeletal phenotype amelioration in mucopolysaccharidosis VI requires intervention at the earliest stages of postnatal development. (2023/11/08) ♡
• RETRACTED: Wiesinger et al. An Innovative Tool for Evidence-Based, Personalized Treatment Trials in Mucopolysaccharidosis. Pharmaceutics 2023, 15, 1565. (2023/11/07) ♡
• Iron oxide-coupled CRISPR-nCas9-based genome editing assessment in mucopolysaccharidosis IVA mice. (2023/11/07) ♡
• Transferrin Receptor-Targeted Iduronate-2-sulfatase Penetrates the Blood-Retinal Barrier and Improves Retinopathy in Mucopolysaccharidosis II Mice. (2023/11/06) ♡
• Specific heterozygous variants in MGP lead to endoplasmic reticulum stress and cause spondyloepiphyseal dysplasia. (2023/11/03) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Un análisis post hoc de las Puntuaciones de Capacidad Retenida Proyectada (PRAS) para la evaluación longitudinal del funcionamiento cognitivo en pacientes con mucopolisacaridosis II neuronopática que reciben idursulfasa-IT intratecal. (2023/11/02) ♡
• La ayuda viene de lugares inesperados: Cómo un hada diminuta y un pez tropical pueden ayudarnos a modelar las mucopolisacaridosis. (2023/11/02) ♡
• IDS etiquetado causa prevención eficiente e independiente del injerto de la patología cerebral durante la terapia génica lentiviral para mucopolisacaridosis tipo II. (2023/11/02) ♡
• The impact of Chinese COVID-19 pandemic on the incidence of peripheral facial nerve paralysis after optimizing policies. (2023/11/02) ♡
• Corrección a "Estudio abierto de extensión a largo plazo de la seguridad y eficacia de la idursulfasa-IT intratecal en pacientes con mucopolisacaridosis II neuronopática". (2023/11/01) ♡
• Corrección a: Idursulfasa-IT intratecal en pacientes con mucopolisacaridosis II neuronopática: Resultados de un estudio aleatorizado fase 2/3. (2023/11/01) ♡
• Trasplante de células hematopoyéticas para mucopolisacaridosis I en presencia de función cardíaca disminuida. (2023/11/01) ♡
• Incidencia de infecciones del torrente sanguíneo después del trasplante de células madre hematopoyéticas para el síndrome de Hurler. (2023/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Biomarcadores endógenos de glucosaminoglicanos de extremo no reductor para las mucopolisacaridosis: Diagnóstico preciso y eliminación de resultados falsos positivos en el cribado neonatal. (2023/11/01) ♡
• Caracterización de la enfermedad cardíaca en ratones con mucopolisacaridosis tipo II. (2023/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cribado neonatal del conjunto completo de mucopolisacaridosis en manchas de sangre seca basado en ensayo enzimático de primer nivel seguido de análisis de segundo nivel de glucosaminoglicanos. (2023/11/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estrechamiento traqueal y su impacto en la anestesia en pacientes con Morquio A (mucopolisacaridosis tipo IVA): Un estudio observacional. (2023/11/01) ♡
• Incidencia de las mucopolisacaridosis en Túnez, 1999-2021. (2023/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Diagnóstico prenatal de mucopolisacaridosis tipo VII facilitando el tratamiento en el período neonatal. (2023/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Broncoscopia flexible combinada con videolaringoscopio para intubación traqueal en un niño con síndrome de Hunter: Un informe de caso. (2023/11/01) ♡

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