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Enfermedad de Gaucher

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Publicaciones y estudios (1229)

• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Skeletal Manifestations of Gaucher's Disease: A Case Report and Literature Review. (2024/08/01) ♡
• Phenotyping data coupled with RNA sequencing of apple genotypes exhibiting contrasted quantitative trait loci architecture for apple scab (Venturia inaequalis) resistance. (2024/07/31) ♡
• Long- and Short-Term Glucosphingosine (lyso-Gb1) Dynamics in Gaucher Patients Undergoing Enzyme Replacement Therapy. (2024/07/12) ♡
• Fragment-Based Discovery of a Series of Allosteric-Binding Site Modulators of β-Glucocerebrosidase. (2024/07/11) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Una asociación rara: colaboración entre la comunidad de pacientes e industria para dar forma al impacto de la evidencia del mundo real en el ecosistema de enfermedades raras. (2024/07/10) ♡
• Autophagic dysregulation triggers innate immune activation in glucocerebrosidase deficiency. (2024/07/08) ♡
• Citrullinated Histone H3, a Marker for Neutrophil Extracellular Traps, Is Associated with Poor Prognosis in Cutaneous Squamous Cell Carcinoma Developing in Patients with Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa. (2024/07/06) ♡
• Acid sphingomyelinase deficiency and Gaucher disease in adults: Similarities and differences in two macrophage storage disorders. (2024/07/04) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Avances en los tratamientos específicos de la enfermedad de Gaucher]. (2024/07/01) ♡
• The annotation of GBA1 has been concealed by its protein-coding pseudogene GBAP1. (2024/06/28) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. GBA1-Associated Parkinson's Disease Is a Distinct Entity. (2024/06/28) ♡
• Twice weekly dosing with Sebelipase alfa (Kanuma®) rescues severely ill infants with Wolman disease. (2024/06/25) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The Liver and Lysosomal Storage Diseases: From Pathophysiology to Clinical Presentation, Diagnostics, and Treatment. (2024/06/19) ♡
• Twelve Years of the Gaucher Outcomes Survey (GOS): Insights, Achievements, and Lessons Learned from a Global Patient Registry. (2024/06/19) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Deficiency of Glucocerebrosidase Activity beyond Gaucher Disease: PSAP and LIMP-2 Dysfunctions. (2024/06/16) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Histologic and ultrastructural study of intracranial Gaucheroma causing deafness in a patient with Gaucher disease type 3: Effects of substrate reduction therapy. (2024/06/14) ♡
• Highly Efficient Ex Vivo Correction of COL7A1 through Ribonucleoprotein-Based CRISPR/Cas9 and Homology-Directed Repair to Treat Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa. (2024/06/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedades pulmonares y trastornos raros: ¿Es una enfermedad de almacenamiento lisosómico? Diagnóstico diferencial, mecanismos patogénicos y manejo. (2024/05/30) ♡
• Imiglucerase, cholecalciferol, and bone-diet in skeletal health management of type I Gaucher disease patients: a pilot study and systematic review. (2024/05/27) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Ensayo de comparación directa de pegunigalsidasa alfa versus agalsidasa beta en pacientes con enfermedad de Fabry y deterioro de la función renal: resultados del estudio BALANCE de fase III aleatorizado de 2 años. (2024/05/21) ♡
• Economic Burden of Gaucher Disease at a Tertiary Care Public Hospital in Mumbai. (2024/05/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Clinical and biological landscape of constitutional mismatch-repair deficiency syndrome: an International Replication Repair Deficiency Consortium cohort study. (2024/05/01) ♡
• An increase in ER stress and unfolded protein response in iPSCs-derived neuronal cells from neuronopathic Gaucher disease patients. (2024/04/22) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Long-term safety and efficacy of cipaglucosidase alfa plus miglustat in individuals living with Pompe disease: an open-label phase I/II study (ATB200-02). (2024/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency with coinherited Gaucher disease: A rare association. (2024/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Late-onset Myoclonic Seizure in a 78-year-old Woman with Gaucher Disease. (2024/03/15) ♡
• Rapid home therapy infusion of velaglucerase alfa in naïve patients with Gaucher disease. (2024/03/01) ♡
• Improving Data Collection in Pregnancy Safety Studies: Towards Standardisation of Data Elements in Pregnancy Reports from Public and Private Partners, A Contribution from the ConcePTION Project. (2024/03/01) ♡
• African ancestry neurodegeneration risk variant disrupts an intronic branchpoint in GBA1. (2024/02/24) ♡
• Clinical and Genetic Features of Multiplex Families with Multiple System Atrophy and Parkinson's Disease. (2024/02/01) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Effect of avalglucosidase alfa on disease-specific and general patient-reported outcomes in treatment-naïve adults with late-onset Pompe disease compared with alglucosidase alfa: Meaningful change analyses from the Phase 3 COMET trial. (2024/02/01) ♡
• Severe CNS involvement in a subset of long-term treated children with infantile-onset Pompe disease. (2024/02/01) ♡
• Lysosomal membrane integrity in fibroblasts derived from patients with Gaucher disease. (2024/01/23) ♡
• Formulated hydroxy fatty acids from fruit pomaces reduce apple scab development caused by Venturia inaequalis through a dual mode of action. (2024/01/08) ♡
• Immunophenotype associated with high sustained antibody titers against enzyme replacement therapy in infantile-onset Pompe disease. (2024/01/04) ♡
• pH-Responsive Trihydroxylated Piperidines Rescue The Glucocerebrosidase Activity in Human Fibroblasts Bearing The Neuronopathic Gaucher-Related L444P/L444P Mutations in GBA1 Gene. (2024/01/02) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Gene therapy for glycogen storage diseases. (2024/01/01) ♡
• Treatment-naive and post-treatment glucosylsphingosine (lyso-GL1) levels in a cohort of pediatric patients with Gaucher disease. (2024/01/01) ♡
• Proteomics analysis of the brain from a Gaucher disease mouse identifies pathological pathways including a possible role for transglutaminase 1. (2024/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Multicenter, Safety and Efficacy Study of Taliglucerase Alfa in Subjects With Type 3 Gaucher Disease (2024-12-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study Measuring Substances Potentially Indicating Bone Problems in Adults With Type 1 Gaucher Condition (2024-12-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Implementation and Evaluation of a Rare Disease Algorithm to Identify Persons at Risk of Gaucher Disease Using Data From Electronic Health Records (EHRs) in the United States (Project Searchlight) (2024-11-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. FLOWER: Following Longitudinal Outcomes With Epidemiology for Rare Diseases (2024-11-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Effect of Enzyme Replacement Therapy on Cardiac Function in Children With Gaucher Disease Type 3 (2024-10-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Gaucherite - A Study to Stratify Gaucher Disease (2024-08-06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efficacy and Safety of Eliglustat in Chinese Pediatric Patients With Gaucher Disease Type 1 and Type 3 (2024-07-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Digital Health Platform Customized for Patients With Gaucher Disease (2024-04-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Screening for Gaucher Disease and Acid Sphingomyelinase Deficiency (2024-04-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study of Velaglucerase Alfa (VPRIV) Given as Standard Patient Care in Young Children With Gaucher Disease (2024-03-29) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Biomarkers Related to Bone in Pediatric Gaucher Disease (2024-03-13) ♡

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