← Todas las enfermedades Metabolismo y sistema hormonal

Enfermedad de Gaucher

Mantenido automáticamente desde PubMed y ClinicalTrials.gov, los más recientes primero. Aquí nunca desaparece nada: lo que guardas en tus favoritos sigue siendo accesible. · Feed RSS de esta enfermedad · solo la evidencia más sólida

Buscar Período Todos los añosÚltimos 12 mesesÚltimos 5 años Tema Todos los temasGeneralNutrición y dietaTratamientos alternativos Tipo de investigación Cualquier tipo de investigaciónSolo la evidencia más sólida (34)Metaanálisis (4)Directriz de tratamiento (3)Revisión sistemática (11)Estudio de fase 3 (11)Investigación aleatorizada (5)Ensayo clínico (183)Artículo de revisión (180)Estudio temprano (fase 1 o 2) (18)Descripción de casos individuales (134)Investigación de laboratorio o animal (31)Comentario o editorial (32)Publicación retractada (1) Solo estudios que actualmente buscan participantes (32)

Filtrar

Publicaciones y estudios (1229)

• Upregulation of NFE2L1 reduces ROS levels and α-synuclein aggregation caused by GBA1 knockdown. (2024/11/19) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Application of CRISPR/Cas9 technology in the modeling of Gaucher disorder. (2024/11/19) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Challenging clinical management of a patient with Gaucher disease type IIIC homozygous for the D409H mutation, aortic valve calcification and porcelain aorta. (2024/11/16) ♡
• Identification of patient-reported outcomes measures (PROMs) and patient-reported experiences measures (PREMs) in Gaucher disease in Spain. (2024/11/15) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Switching treatment to cipaglucosidase alfa plus miglustat positively affects patient-reported outcome measures in patients with late-onset Pompe disease. (2024/11/13) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Deletion of Gba in neurons, but not microglia, causes neurodegeneration in a Gaucher mouse model. (2024/11/08) ♡
• Effects of GBA1 Variants and Prenatal Exposition on the Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) Levels in Gaucher Disease Carriers. (2024/11/08) ♡
• Changes in Angiogenesis and Bone Turnover Markers in Patients with Gaucher Disease Developing Osteonecrosis. (2024/11/07) ♡
• Gut dysbiosis impairs intestinal renewal and lipid absorption in Scarb2 deficiency-associated neurodegeneration. (2024/11/01) ♡
• Skin α-Synuclein Seeding Activity in Patients with Type 1 Gaucher Disease. (2024/11/01) ♡
• A machine learning model for early diagnosis of type 1 Gaucher disease using real-life data. (2024/11/01) ♡
• Chronic intermittent hypoxia triggers cardiac fibrosis: Role of epididymal white adipose tissue senescent remodeling? (2024/11/01) ♡
• Striking and widespread microglial activation in the brains of Southdown lambs with type II glucocerebrosidosis (neuronopathic Gaucher disease). (2024/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Gaucher-like crystal-storing histiocytosis associated with kappa chain myeloma: A case report with next generation sequencing study. (2024/11/01) ♡
• 6-O-alkyl 4-methylumbelliferyl-β-D-glucosides as selective substrates for GBA1 in the discovery of glycosylated sterols. (2024/11/01) ♡
• Investigating the Impact of the Parkinson's-Associated GBA1 E326K Mutation on β-Glucocerebrosidase Dimerization and Interactome Dynamics Through an In Silico Approach. (2024/10/24) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Un caso de enfermedad de Gaucher del adulto principalmente manifestado inicialmente como hepatoesplenomegalia]. (2024/10/20) ♡
• High-throughput screening for small-molecule stabilizers of misfolded glucocerebrosidase in Gaucher disease and Parkinson's disease. (2024/10/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Oncological Aspects of Lysosomal Storage Diseases. (2024/10/08) ♡
• Intrinsic link between PGRN and Gba1 D409V mutation dosage in potentiating Gaucher disease. (2024/10/07) ♡
• Different diseases, different needs: Patient preferences for gene therapy in lysosomal storage disorders, a probabilistic threshold technique survey. (2024/10/03) ♡
• Therapeutic delivery of recombinant glucocerebrosidase enzyme-containing extracellular vesicles to human cells from Gaucher disease patients. (2024/10/02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. The natural history of Gaucher disease type 1 in 31 patients over a median of 15 years: a retrospective study. (2024/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Avances en el diagnóstico y subtipificación de la enfermedad de Gaucher y evaluación y seguimiento de los síntomas neurológicos]. (2024/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Enfermedades de almacenamiento lisosomal - enfermedad de Fabry y enfermedad de Gaucher]. (2024/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Old disease-New reflections: Gaucher, immunity, and inflammation. (2024/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Unexplained splenomegaly as a diagnostic marker for a rare but severe disease with an innovative and highly effective new treatment option: A case report. (2024/09/28) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Functional Analysis of Human GBA1 Missense Mutations in Drosophila: Insights into Gaucher Disease Pathogenesis and Phenotypic Consequences. (2024/09/27) ♡
• Gaucher disease in Brazil: a comprehensive 16 year retrospective study on survival, cost, and treatment insights. (2024/09/26) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Clinical, mechanistic, biomarker, and therapeutic advances in GBA1-associated Parkinson's disease. (2024/09/12) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Non-neuronopathic Gaucher disease (Type I) in an elderly female: a case report. (2024/09/11) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Case Report on Invasive Mucormycosis Involving the Maxillary Region, Brain, and Chest. (2024/09/07) ♡
• Variant-specific effects of GBA1 mutations on dopaminergic neuron proteostasis. (2024/09/01) ♡
• Synthesis and glycosidase inhibition of 3,4,5-trihydroxypiperidines using a one-pot amination-cyclisation cascade reaction. (2024/09/01) ♡
• Patients with Gaucher disease display systemic elevation of ACE2, which is impacted by therapy status and genotype. (2024/09/01) ♡
• Upregulation of peroxisome proliferator-activated receptor γ with resorcinol alleviates reactive oxygen species generation and lipid accumulation in neuropathic lysosomal storage diseases. (2024/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. La enfermedad de Gaucher proporciona una ventana única para la patogénesis de la enfermedad de Parkinson. (2024/09/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Perspectivas clínicas y preclínicas sobre la terapia con ambroxol a dosis altas para la enfermedad de Gaucher tipo 2 y 3: una revisión sistemática completa. (2024/09/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Eficacia de un vector AAV que codifica una forma termostable de glucocerebrosidasa para aliviar síntomas en un modelo murino de enfermedad de Gaucher. (2024/09/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Systematic Review of Genetic Substrate Reduction Therapy in Lysosomal Storage Diseases: Opportunities, Challenges and Delivery Systems. (2024/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Forma perinatal letal de la enfermedad de Gaucher con heterocigosidad compuesta de variantes de un solo nucleótido y variaciones del número de copias que se presentan como hidrops fetal no inmunológico e hipoplasia cerebelosa: Informe de caso. (2024/09/01) ♡
• Patrones de electroencefalograma y fenotipo en pacientes con enfermedad de Gaucher neuropática: diez años de experiencia en un único centro. (2024/09/01) ♡
• Transición de pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 del cuidado pediátrico al cuidado en adultos: resultados de dos encuestas internacionales de pacientes y profesionales de salud. (2024/08/27) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Dos informes de casos de diagnóstico retardado de trombocitopenia prolongada con esplenomegalia. (2024/08/23) ♡
• Un modulador de PIKfyve combinado con un inhibidor de la respuesta al estrés integrada para tratar enfermedades de almacenamiento lisosomal. (2024/08/20) ♡
• Enfermedad de Gaucher tipo 3c: Ampliando el espectro clínico de una enfermedad ultra rara. (2024/08/15) ♡
• Carga de trastornos genéticos raros en India: experiencia de veintidós años de un centro terciario. (2024/08/13) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad de Gaucher pediátrica tipo 3 presentándose con apraxia oculomotora: Informe de caso. (2024/08/09) ♡
• Descubrimiento de biomarcadores impulsado por aprendizaje automático para complicaciones esqueléticas en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1. (2024/08/06) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Trasplante de células madre hematopoyéticas o terapia de reemplazo enzimático en la enfermedad de Gaucher tipo 3. (2024/08/01) ♡

↑ Volver arriba

codex.care no proporciona asesoramiento médico. Siempre discute síntomas, medicamentos y opciones de tratamiento con tu propio médico.