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Enfermedad de Gaucher

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Publicaciones y estudios (1229)

• GBA Analysis in Next-Generation Era: Pitfalls, Challenges, and Possible Solutions. (2017/09/01) ♡
• Investigation of novel pharmacological chaperones for Gaucher Disease. (2017/09/01) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Reductions in glucosylsphingosine (lyso-Gb1) in treatment-naïve and previously treated patients receiving velaglucerase alfa for type 1 Gaucher disease: Data from phase 3 clinical trials. (2017/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Recent advances and novel treatments for sphingolipidoses. (2017/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Persistent Hemolysis after Laparoscopic Partial Splenectomy in Children. (2017/09/01) ♡
• Progranulin acts as a shared chaperone and regulates multiple lysosomal enzymes. (2017/09/01) ♡
• GBA mutations in Gaucher type I Venezuelan patients: ethnic origins and frequencies. (2017/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Thalassaemia Trait with Gaucher Disease: A Diagnostic Dilemma. (2017/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Actual reason for bone fractures in the case of a patient followed-up with the osteogenesis imperfecta: Gaucher's Disease. (2017/09/01) ♡
• Chronic pain in Gaucher disease: skeletal or neuropathic origin? (2017/08/31) ♡
• Sustained immune tolerance induction in enzyme replacement therapy-treated CRIM-negative patients with infantile Pompe disease. (2017/08/17) ♡
• Glucosylceramide and Glucosylsphingosine Quantitation by Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry to Enable In Vivo Preclinical Studies of Neuronopathic Gaucher Disease. (2017/08/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Overview of immune abnormalities in lysosomal storage disorders. (2017/08/01) ♡
• LC-MS/MS multiplex analysis of lysosphingolipids in plasma and amniotic fluid: A novel tool for the screening of sphingolipidoses and Niemann-Pick type C disease. (2017/07/27) ♡
• Type 3 Gaucher disease, diagnostic in adulthood. (2017/07/11) ♡
• Investigation of newborns with abnormal results in a newborn screening program for four lysosomal storage diseases in Brazil. (2017/07/04) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Torsion of a wandering spleen in an adolescent with Gaucher disease. (2017/07/01) ♡
• Lysosomal storage disorders: Morphologic appraisal in Indian population. (2017/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Introduction to the Newborn Screening, Diagnosis, and Treatment for Pompe Disease Guidance Supplement. (2017/07/01) ♡
• The Initial Evaluation of Patients After Positive Newborn Screening: Recommended Algorithms Leading to a Confirmed Diagnosis of Pompe Disease. (2017/07/01) ♡
• Saccadic Impairments in Patients with the Norrbottnian Form of Gaucher's Disease Type 3. (2017/06/22) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Treatment of profound thrombocytopenia in a patient with Gaucher disease type 1: Is there a role for substrate reduction therapy. (2017/06/22) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Spotlight on taliglucerase alfa in the treatment of pediatric patients with type 1 Gaucher disease. (2017/06/16) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Lysosomal storage diseases. (2017/05/25) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The Spectrum of Neurological Manifestations Associated with Gaucher Disease. (2017/03/02) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Lysosomal Storage Disorders and Malignancy. (2017/02/27) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Lysosomal acid lipase deficiency: Expanding differential diagnosis. (2017/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Intrathecal Baclofen Pump Implantation for Type 2 Gaucher Disease. (2017/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Death by over-eating: The Gaucher disease associated gene GBA1, identified in a screen for mediators of autophagic cell death, is necessary for developmental cell death in Drosophila midgut. (2017/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Progressive pulmonary hypertension in a patient with type 1 Gaucher disease]. (2017/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Trasplante de células madre para errores innatos del metabolismo (2017-12-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Phase III Study of ISU302 in Patients With Type 1 Gaucher Disease (2017-07-12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study to Evaluate and Characterize the Effect of Pharmacological Chemicals on Blood From Patients With Gaucher Disease (2017-07-02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Convection-Enhanced Delivery of Glucocerebrosidase to Treat Type 2 Gaucher Disease (2017-07-02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Effects of Enzyme Replacement in Gaucher's Disease (2017-07-02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. OGT 918-006: A Phase I/II Randomized, Controlled Study of OGT 918 in Patients With Neuronopathic Gaucher Disease (2017-07-02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Exploration of Immunity in Gaucher Disease (2017-04-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Investigating Lysosomal Storage Diseases in Minority Groups (2017-04-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study of the Effects of Renal Impairment on the Pharmacokinetics and Tolerability of Eliglustat Tartrate (2017-03-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study of Eliglustat Tartrate (Genz-112638) in Patients With Gaucher Disease (ENGAGE) (2017-03-03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study of the Efficacy and Safety of Eliglustat Tartrate (Genz-112638) in Type 1 Gaucher Patients (2017-02-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio de los efectos de la insuficiencia hepática en la farmacocinética y tolerabilidad del tartrato de eliglustato (2017-02-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio del tartrato de eliglustato (Genz-112638) en pacientes con enfermedad de Gaucher para evaluar la dosificación una vez al día versus dos veces al día (EDGE) (2017-02-06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio del tartrato de eliglustato (Genz-112638) en pacientes con enfermedad de Gaucher que han alcanzado objetivos terapéuticos con terapia de reemplazo enzimático (ENCORE) (2016-11-25) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Trombocitopatía en pacientes con enfermedad de Gaucher (2016-10-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio abierto de escalada de dosis para evaluar la seguridad y la farmacocinética de PRX-112 oral (2016-09-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Respuesta ósea al reemplazo enzimático en la enfermedad de Gaucher (2016-09-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de seguridad y eficacia de ISU302 en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I (2016-08-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Prevalencia de autoanticuerpos y rol de CD1 en la enfermedad de Gaucher (2016-03-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Validación de un nuevo sistema de puntuación de gravedad para adultos con enfermedad de Gaucher tipo 1 (GD1) (2015-06-01) ♡

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