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Enfermedad de Gaucher

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Publicaciones y estudios (1230)

• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Anomalías talámicas y del núcleo dentado en el cerebro de niños con enfermedad de Gaucher. (2018/12/01) ♡
• Progranulin associates with hexosaminidase A and ameliorates GM2 ganglioside accumulation and lysosomal storage in Tay-Sachs disease. (2018/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Tratamiento farmacológico de la enfermedad de Gaucher pediátrica. (2018/12/01) ♡
• The heat shock protein amplifier arimoclomol improves refolding, maturation and lysosomal activity of glucocerebrosidase. (2018/12/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Brain-penetrant heat shock protein amplifier arimoclomol enhances GCase activity in in vitro Gaucher disease models. (2018/12/01) ♡
• La terapia génica prenatal ofrece la cura más temprana posible. (2018/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Afectación de la mucosa del intestino delgado y formación de masa mesentérica en una mujer joven con enfermedad de Gaucher tipo 3. Un caso clínico. (2018/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Descripción general de la enfermedad de almacenamiento lisosomal. (2018/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad de Gaucher que afecta al ganglio linfático de Virchow: un caso clínico. (2018/12/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Cribado individualizado de actividad chaperona en la enfermedad de Gaucher utilizando líneas celulares primarias derivadas de múltiples pacientes. (2018/11/15) ♡
• Genotipos y fenotipos en 20 pacientes chinos con enfermedad de Gaucher tipo 2. (2018/11/01) ♡
• Mejora de la infiltración de la médula ósea en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I tratados con taliglucerase alfa. (2018/11/01) ♡
• Utilidad de la chitotriosadasas del líquido amniótico en el diagnóstico prenatal de los trastornos del almacenamiento lisosomal. (2018/11/01) ♡
• Síntesis de nuevos donantes de óxido nítrico mono y bis con alta citocompatibilidad y actividad de liberación. (2018/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Evolución de un caso grave de vasculitis retiniana idiopática, aneurismas y neurorretinitis (IRVAN) durante el embarazo. (2018/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Tres mutaciones de la enfermedad de Gaucher tipo 1 del adulto encontradas en un paciente chino: Un caso clínico. (2018/11/01) ♡
• [Lo esencial de las enfermedades de almacenamiento lisosomal]. (2018/11/01) ♡
• [Enfermedad de Gaucher - una visión general sobre una esfingolipidosis]. (2018/11/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. ¿Es necesaria la combinación de biomarcadores para la evaluación de la enfermedad de Gaucher? (2018/11/01) ♡
• Variantes genéticas de los genes de la osteoprotegerina, receptor de estrógeno, calcitonina y vitamina D y marcadores séricos del metabolismo óseo en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1. (2018/10/24) ♡
• Resultados preliminares de sustituto óseo bifásico altamente inyectable (CERAMENT) en el tratamiento de tumores óseos benignos y lesiones similares a tumores. (2018/10/22) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Fiebre, fibrosis intersticial pulmonar y hepatomegalia en un niño de 15 años con enfermedad de Gaucher: un caso clínico. (2018/10/21) ♡
• Diseño de un nuevo derivado de α-1-C-Alquilo-DAB que actúa como chaperona farmacológica para la β-glucocerebrosidasa utilizando acoplamiento de ligandos y simulación de dinámica molecular. (2018/10/18) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Síndrome corticobasal en un hombre con enfermedad de Gaucher tipo 1: Ampliación de la comprensión del espectro neurológico. (2018/10/18) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Calcificación aórtica en la enfermedad de Gaucher: un caso clínico. (2018/10/17) ♡
• La pérdida parcial de ATP13A2 causa gliosis selectiva independiente de la lipofuscinosis robusta. (2018/10/01) ♡
• La mutación GBA p.Trp378Gly es probablemente una mutación fundadora franco-canadiense que causa enfermedad de Gaucher y sinucleinopatías. (2018/10/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Una novel variante de riesgo de la enfermedad de Parkinson, p. W378R, en el gen GBA de la enfermedad de Gaucher. (2018/10/01) ♡
• Análisis de impacto presupuestario de eliglustat para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher tipo 1 en los Estados Unidos. (2018/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Lysosomal storage diseases. (2018/10/01) ♡
• Caracterización bioquímica y molecular de pacientes adultos con enfermedad de Gaucher tipo I y análisis de frecuencia de portadores de Leu444Pro - una mutación común de la enfermedad de Gaucher en India. (2018/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. La eficacia clínica de imiglucerase versus eliglustat en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1: Una revisión sistemática. (2018/10/01) ♡
• Desprendimiento de retina en un niño con enfermedad de Gaucher. (2018/09/18) ♡
• Caracterización transcriptómica longitudinal de la respuesta inmune a la infección aguda por virus de la hepatitis C en pacientes con aclaramiento viral espontáneo. (2018/09/17) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Un estudio de valoración de la utilidad del estado de salud para evaluar el impacto del modo de administración del tratamiento en la enfermedad de Gaucher. (2018/09/10) ♡
• Imagen de RM multiparamétrica utilizando coeficiente de difusión aparente y fracción de grasa en la cuantificación de médula ósea en pediatría con enfermedad de Gaucher. (2018/09/01) ♡
• Los alelos con más de una mutación pueden complicar los estudios genotipo/fenotipo en trastornos mendelianos: lecciones de la enfermedad de Gaucher. (2018/09/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Infusión intravenosa rápida de velaglucerase-alfa en adultos con enfermedad de Gaucher tipo 1. (2018/09/01) ♡
• Terapia génica fetal para enfermedades neurodegenerativas en lactantes. (2018/09/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. La terapia génica fetal podría ser factible para la enfermedad de Gaucher neuropática. (2018/09/01) ♡
• Prevalencia y predictores de fibrosis hepática evaluada mediante elastografía transitoria controlada por vibración en la enfermedad de Gaucher tipo 1. (2018/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mutaciones comunes y fundadoras de rasgos monogénicos en poblaciones del África subsahariana. (2018/08/31) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Cuatro pacientes con enfermedad de Gaucher tipo II con tres mutaciones novedosas: experiencia de un único centro de Turquía. (2018/08/01) ♡
• ¿Es la enfermedad de Parkinson un trastorno lisosomal? (2018/08/01) ♡
• Impacto de los esfingolípidos en la actividad de osteoblastos y osteoclastos en la enfermedad de Gaucher. (2018/08/01) ♡
• Un estudio multicéntrico, abierto, de fase III de Abcertin en la enfermedad de Gaucher: Errata. (2018/08/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Terapia de Reemplazo Enzimático en una Familia con Enfermedad de Gaucher. (2018/08/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Acumulación de lisosfingolípidos en sangre en pacientes con enfermedad de Parkinson con mutaciones de glucocerebrosidasa 1. (2018/08/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. La Importancia de un Enfoque Multidisciplinario en el Manejo de un Paciente con Enfermedad de Gaucher Tipo I. (2018/07/26) ♡
• Agregados Enzimáticos Entrecruzados como Herramienta Versátil para la Administración de Enzimas: Aplicación a Nanopartículas Poliméricas. (2018/07/18) ♡

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