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Metabolismo y sistema hormonal
Enfermedad de Gaucher
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Publicaciones y estudios (1230)
- Web-Based Bioinformatics Predictors: Recommendations to Assess Lysosomal Cholesterol Trafficking Diseases-Related Genes. (2019/06/01) ♡
- Production of recombinant human acid β-glucosidase with high mannose-type N-glycans in rice gnt1 mutant for potential treatment of Gaucher disease. (2019/06/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Two siblings with Gaucher type 3c: different clinical presentations. (2019/05/27) ♡
- Effect of Ambroxol chaperone therapy on Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) levels in two Canadian patients with type 3 Gaucher disease. (2019/05/17) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Coexistence of Gaucher Disease and severe congenital neutropenia. (2019/05/01) ♡
- Healthcare resource utilization and cost of care for Gaucher patients in Iran. (2019/04/09) ♡
- Monitoring of liver stiffness by transient elastography during the treatment of Gaucher disease. (2019/04/01) ♡
- An immune tolerance approach using transient low-dose methotrexate in the ERT-naïve setting of patients treated with a therapeutic protein: experience in infantile-onset Pompe disease. (2019/04/01) ♡
- Absence of infiltrating peripheral myeloid cells in the brains of mouse models of lysosomal storage disorders. (2019/03/01) ♡
- The New York pilot newborn screening program for lysosomal storage diseases: Report of the First 65,000 Infants. (2019/03/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neurological effects of glucocerebrosidase gene mutations. (2019/03/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Neuronopathic Gaucher disease presenting with microcytic hypochromic anemia. (2019/03/01) ♡
- Retrospective Analysis of Whole-Body Magnetic Resonance Imaging of Bone Manifestations in Long-Term Treated Patients with Gaucher Disease Type 1. (2019/03/01) ♡
- Generation of two iPSC lines derived from two unrelated patients with Gaucher disease. (2019/03/01) ♡
- Delivery of Glucosylceramidase Beta Gene Using AAV9 Vector Therapy as a Treatment Strategy in Mouse Models of Gaucher Disease. (2019/02/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Hepatocellular carcinoma in Gaucher disease: Reinforcing the proposed guidelines. (2019/02/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Bone manifestations in neuronopathic Gaucher disease while receiving high-dose enzyme replacement therapy. (2019/02/01) ♡
- Saposin C is a frequent target of paraproteins in Gaucher disease-associated MGUS/multiple myeloma. (2019/02/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Cauda equina syndrome in a patient diagnosed with type 1 Gaucher disease: a rare case. (2019/01/01) ♡
- Mitochondrial dysfunction and mitophagy defect triggered by heterozygous GBA mutations. (2019/01/01) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Outcomes after 8 years of eliglustat therapy for Gaucher disease type 1: Final results from the Phase 2 trial. (2019/01/01) ♡
- Altered brain functional network in children with type 1 Gaucher disease: a longitudinal graph theory-based study. (2019/01/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Progressive myoclonus epilepsy in Gaucher Disease due to a new Gly-Gly mutation causing loss of an Exonic Splicing Enhancer. (2019/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Glucocerebrosidase mutations and synucleinopathies: Toward a model of precision medicine. (2019/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A comparative computational approach toward pharmacological chaperones (NN-DNJ and ambroxol) on N370S and L444P mutations causing Gaucher's disease. (2019/01/01) ♡
- Personalized nutrition in ageing society: redox control of major-age related diseases through the NutRedOx Network (COST Action CA16112). (2019/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Auditory brainstem response. (2019/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Quality Control and Downstream Processing of Therapeutic Enzymes. (2019/01/01) ♡
- Down-regulation of Regulatory T-cells in Children With Gaucher Disease Under Enzyme Replacement Therapy. (2019/01/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Coexistence or a related condition: an infant with retinoblastoma and Gaucher disease. (2019/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Intravenous N-acetylcysteine for the Treatment of Gaucher's Disease and Parkinson's Disease (2019-11-01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Pharmacokinetics, Pharmacodynamics And Safety Study Of Elelyso(tm) In Pediatric Subjects With Type 1 Gaucher Disease (2019-09-24) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Immune Biomarkers Related to Bone Pathology in Patients With Type 1 Gaucher Disease (2019-08-15) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. SRT in Comparison to ERT on Immune Aspects and Bone Involvement in Gaucher Disease (2019-08-13) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Clinical and Pathophysiological Investigations Into Erdheim Chester Disease (2019-07-26) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Detecting Dopaminergic Deficits in Individuals At-risk for Parkinsonism (2019-04-18) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Miglustat on Gaucher Disease Type IIIB (2019-03-29) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Biomarker Analysis for GBA Associated Parkinson's Disease (2019-01-23) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Screening of Lysosomal Storage Disorders Diseases in Minority Groups (2019-01-22) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Glycoprotein Non-Metastatic Protein B: An Emerging Biomarker for Lysosomal Dysfunction in Macrophages. (2018/12/24) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Pathological Mechanisms and Clinical Aspects of GBA1 Mutation-Associated Parkinson's Disease. (2018/12/21) ♡
- Performance of the Four-Plex Tandem Mass Spectrometry Lysosomal Storage Disease Newborn Screening Test: The Necessity of Adding a 2nd Tier Test for Pompe Disease. (2018/12/18) ♡
- Generation of osteoclasts from type 1 Gaucher patients and correlation with clinical and genetic features of disease. (2018/12/15) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. From Vascular Smooth Muscle Cells to Folliculogenesis: What About Vasorin? (2018/12/04) ♡
- Computational modelling approaches as a potential platform to understand the molecular genetics association between Parkinson's and Gaucher diseases. (2018/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Explorando modificadores genéticos de la enfermedad de Gaucher: El próximo horizonte. (2018/12/01) ♡
- La glucoproteína GPNMB está selectivamente elevada en la sustancia negra de pacientes con enfermedad de Parkinson y aumenta después del estrés lisosomal. (2018/12/01) ♡
- Alcance y Carga del Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas Fuera del Estándar de Atención en Pacientes Pediátricos con Leucodistrofia. (2018/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Quitina, quitinasas y lectinas de quitina: Funciones emergentes en la fisiopatología humana. (2018/12/01) ♡
- Distinguir las diferencias en los pliegues, dinámicas y acciones de la β-glucosilceramidasa informa los usos terapéuticos. (2018/12/01) ♡
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