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Músculos y tejido conectivo
Distrofia facioescapulohumeral (FSHD)
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Publicaciones y estudios (978)
- Fibrosis muscular como biomarcador pronóstico en distrofia muscular facioscapulohumeral: un estudio de cohorte retrospectivo. (2023/10/17) ♡
- Estación de detección, un nuevo sistema de automatización de laboratorio para ensayos basados en células fisiológicamente relevantes. (2023/10/01) ♡
- Manejo anestésico con remimazolam para laryngectomía en un paciente severamente bajo de peso con distrofia muscular facioscapulohumeral. (2023/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. El rompecabezas FSHD: ¿estamos colocando las piezas en la posición correcta? (2023/10/01) ♡
- Ecografía muscular cuantitativa tridimensional en pacientes con distrofia facioscapulohumeral y distrofia miotónica. (2023/10/01) ♡
- Perfilado epigenético del locus D4Z4: Optimización del protocolo para estudiar metilación del ADN a nivel de sitio CpG único. (2023/10/01) ♡
- El Índice de Salud de la Distrofia Muscular Facioscapulohumeral: Desarrollo y evaluación de una medida de resultado específica de la enfermedad. (2023/10/01) ♡
- Índice de Salud de la Ataxia de Friedreich: Desarrollo y Validación de una Medida de Resultado Reportada por el Paciente Novedosa y Específica de la Enfermedad. (2023/10/01) ♡
- Apabetalone, un Inhibidor de BET Selectivo en Etapa Clínica, se Opone a la Expresión del Gen Objetivo DUX4 en Células Musculares FSHD Humanas Primarias. (2023/09/30) ♡
- La expresión de DUX4 en cáncer induce un programa totipotente embrionario temprano metaestable. (2023/09/26) ♡
- MATR3 es un inhibidor endógeno de DUX4 en la distrofia muscular FSHD. (2023/09/26) ♡
- El factor de transcripción DUX4 orquesta la reprogramación traduccional suprimiendo ampliamente la eficiencia de traducción y promoviendo la expresión de ARNm inducidos por DUX4. (2023/09/25) ♡
- SMCHD1 tiene funciones separables en arquitectura de la cromatina y silenciamiento génico que podrían ser dirigidas en la enfermedad. (2023/09/25) ♡
- El juego de los homeodominios de la distrofia muscular facioscapulohumeral: la terapia quiere un biomarcador como una espada quiere una piedra de afilar. (2023/09/02) ♡
- Antagonism among DUX family members evolved from an ancestral toxic single homeodomain protein. (2023/09/02) ♡
- Fusión escapulotorácica utilizando múltiples cerclajes de cinta de sutura. (2023/09/01) ♡
- Mediciones de masa de tejido magro por absorciometría de rayos X de energía dual y asociaciones con medidas de resultado de fuerza y función en distrofia muscular facioscapulohumeral. (2023/09/01) ♡
- Descifrando gradientes de metilación CpG D4Z4 en distrofia muscular fascioscapulohumeral utilizando secuenciación de nanoporo. (2023/09/01) ♡
- [Priapismo no isquémico (fístula arteriovenosa postraumática del cuerpo cavernoso derecho) en el contexto de miopatía de Landusy-Dejerine]. (2023/09/01) ♡
- La secuenciación del exoma completo destaca variantes raras en CTCF, DNMT1, DNMT3A, EZH2 y SUV39H1 asociadas con FSHD. (2023/08/22) ♡
- Un Oligonucleótido Antisentido Inconjugado Administrado Sistémicamente que Apunta a DUX4 Mejora la Lesión Muscular y la Función Motora en Ratones del Modelo FSHD. (2023/08/22) ♡
- El biomarcador muscular-sanguíneo FSHD: un biomarcador transcriptómico circulante para la gravedad clínica en distrofia muscular facioscapulohumeral. (2023/08/16) ♡
- En músculo esquelético y células de la cresta neural, SMCHD1 regula vías biológicas relevantes para el síndrome de Bosma y el fenotipo de distrofia facioscapulohumeral. (2023/08/11) ♡
- Frecuencia y tipo de cánceres en distrofia miotónica: Un estudio transversal retrospectivo. (2023/08/01) ♡
- Resultados de fusión escapulotorácica en pacientes con distrofia muscular facioscapulohumeral: una comparación de injerto de hueso de aloinjerto versus autoinjerto. (2023/08/01) ♡
- Las Modificaciones Postraslacionales de la Proteína DUX4 Impactan la Función Tóxica en Modelos Celulares de FSHD. (2023/08/01) ♡
- Estudio de seguimiento de cinco años sobre resonancia magnética cuantitativa del músculo en distrofia muscular facioscapulohumeral: El vínculo con el resultado clínico. (2023/08/01) ♡
- La Distrofia Muscular Facioscapulohumeral se Asocia con una Dinámica de Proteoma del Mioblasto Alterada. (2023/08/01) ♡
- The effects of facioscapulohumeral muscular dystrophy and dynamic arm support on upper extremity muscle coordination in functional tasks. (2023/08/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Asociación de la Hipometilación Distal D4Z4 Específica de 4qA con la Gravedad y Progresión de la Enfermedad en Distrofia Muscular Facioscapulohumeral. (2023/07/18) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Encontrando los Determinantes de la Gravedad de la Enfermedad en la Distrofia Muscular Facioscapulohumeral. (2023/07/18) ♡
- Historia de las conexiones internacionales de la miología en Europa. (2023/07/10) ♡
- Enfrentando la debilidad facial: resultados psicosociales de debilidad facial y función facial reducida en distrofia muscular facioscapulohumeral. (2023/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. La relación bidireccional entre el sueño y la inflamación en las distrofias musculares: Una revisión narrativa. (2023/07/01) ♡
- La secuenciación de nanoporo de lectura larga identificó contracciones D4Z4 en pacientes con distrofia muscular facioscapulohumeral. (2023/07/01) ♡
- La plataforma de vehículo de escape endosomal mejora la entrega de oligonucleótidos en modelos preclínicos de trastornos neuromusculares. (2023/06/29) ♡
- SMCHD1 y LRIF1 convergen en la repetición D4Z4 asociada a FSHD y el promotor de LRIF1 pero muestran diferentes modos de acción. (2023/06/28) ♡
- El deterioro de la desintegración del ARN mediada por disparates resulta en la producción de proteína de unión a ARN truncada tras la expresión de DUX4. (2023/06/27) ♡
- Distrofia Muscular Facioscapulohumeral. (2023/06/26) ♡
- Cambios moleculares y fenotípicos en ratones FLExDUX4. (2023/06/25) ♡
- Informe y resúmenes de la 19ª reunión del Instituto Interuniversitario de Miología: Asís, 20-23 de octubre de 2022. (2023/06/16) ♡
- WDR5 es necesario para la expresión de DUX4 y sus efectos patológicos en la distrofia muscular FSHD. (2023/06/09) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Tratamiento de la distrofia muscular facio-escapulo-humeral (FSHD): una revisión sistemática. (2023/06/03) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Terapias moleculares: presente y futuro en enfermedades neuromusculares]. (2023/06/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Influencia de la expresión de DUX4 en la distrofia muscular facio-escapulo-humeral y posibles tratamientos. (2023/05/30) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Progresión atípica de los síntomas motores en la distrofia facio-escapulo-humeral: ¿empeoramiento clínico o solapamiento? (2023/05/29) ♡
- DUX4 humano y DUXC porcino activan programas embrionarios tempranos similares en células musculares porcinas: implicaciones para modelos preclínicos de FSHD. (2023/05/18) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Síndrome de cabeza caída como signo de presentación de diferentes enfermedades: informe de tres casos. (2023/05/17) ♡
- Una fibra muscular FSHD in silico para modelar la dinámica de DUX4 y predecir el impacto de la terapia. (2023/05/15) ♡
- Progreso en la investigación muscular a través del congreso internacional de enfermedades neuromusculares (ICNMD): una revisión narrativa. (2023/05/05) ♡
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