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Distrofia facioescapulohumeral (FSHD)

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Publicaciones y estudios (978)

• Living with facioscapulohumeral muscular dystrophy during the first two COVID-19 outbreaks: a repeated patient survey in the Netherlands. (2024/04/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. The DUX4-HIF1α Axis in Murine and Human Muscle Cells: A Link More Complex Than Expected. (2024/03/15) ♡
• Temporal course of cognitive and behavioural changes in motor neuron diseases. (2024/03/13) ♡
• Characterization of D4Z4 alleles and assessment of de novo cases in Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) in a cohort of Italian families. (2024/03/01) ♡
• Gastrointestinal and genitourinary symptoms in facioscapulohumeral muscular dystrophy: Prevalence and impact. (2024/03/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A longitudinal study of disease progression in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). (2024/03/01) ♡
• An up-to-date myopathologic characterisation of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 muscle biopsies shows sarcolemmal complement membrane attack complex deposits and increased skeletal muscle regeneration. (2024/03/01) ♡
• Fitness and walking outcomes following aerobic and lower extremity strength training in facioscapulohumeral dystrophy: a case series. (2024/03/01) ♡
• Combined Lumbar-Sacral Plexus Block in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy for Hip Fracture Surgery: A Case Report. (2024/02/28) ♡
• Autosomal dominant in cis D4Z4 repeat array duplication alleles in facioscapulohumeral dystrophy. (2024/02/01) ♡
• Meeting report: The 2023 FSHD International Research Congress. (2024/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case report: Identification of facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 in two siblings with normal phenotypic parents using optical genome mapping. (2024/02/01) ♡
• Genetic diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 using rare-variant linkage analysis and long-read genome sequencing. (2024/01/29) ♡
• snRNA-seq analysis in multinucleated myogenic FSHD cells identifies heterogeneous FSHD transcriptome signatures associated with embryonic-like program activation and oxidative stress-induced apoptosis. (2024/01/20) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. FSHD muscle shows perturbation in fibroadipogenic progenitor cells, mitochondrial function and alternative splicing independently of inflammation. (2024/01/07) ♡
• Physical activity practiced at a young age is associated with a less severe subsequent clinical presentation in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2024/01/05) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Surgical treatment for lumbar hyperlordosis associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy: A case series. (2024/01/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. The lived experience of facioscapulohumeral muscular dystrophy: A systematic review and synthesis of the qualitative literature. (2024/01/01) ♡
• Face to Face: deciphering facial involvement in inclusion body myositis. (2024/01/01) ♡
• Living with Dysphagia: A Survey Exploring the Experiences of Adults Living with Neuromuscular Disease and their Caregivers in the United Kingdom. (2024/01/01) ♡
• IL-6 and TNF are Potential Inflammatory Biomarkers in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2024/01/01) ♡
• Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy European Patient Survey: Assessing Patient Reported Disease Burden and Preferences in Clinical Trial Participation. (2024/01/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Treatment Approaches for Altered Facial Expression: A Systematic Review in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy and Other Neurological Diseases. (2024/01/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Optimization of Xenografting Methods for Generating Human Skeletal Muscle in Mice. (2024/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. An 18-month Prospective Natural History Study to Gain Insight Into FSHD2 Pathophysiology and Disease Progression (2024-10-09) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. The Risk of Falls Index for Patients With Neuromuscular Disorders (2024-09-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Registered Cohort Study on FSHD1 (2024-08-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Disease Burden and Living Situation of Patients With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (2024-07-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efficacy and Safety of Losmapimod in Subjects With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) (2024-07-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. The United Kingdom Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patient Registry (2024-05-09) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Rehabilitation in Muscular Dystrophies From the Hospital Facility to the Home: Pilot Project [RIMUDI] (2024-04-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. At-Home Research Study for Patients With Autoimmune, Inflammatory, Genetic, Hematological, Infectious, Neurological, CNS, Oncological, Respiratory, Metabolic Conditions (2024-04-18) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Expanding the Phenotype of Hereditary Congenital Facial Paresis Type 3. (2023/12/21) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Long-read sequencing improves diagnostic rate in neuromuscular disorders. (2023/12/20) ♡
• La hipoxia mejora la diferenciación de mioblastos humanos: participación de HIF1α e impacto de DUX4, el gen causal de FSHD. (2023/12/16) ♡
• Los herpesvirus imitan la activación del genoma cigótico para promover la replicación viral. (2023/12/13) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. El ejercicio voluntario en rueda mejora los déficits moleculares y funcionales en un modelo murino de distrofia muscular facioescapulohumeral. (2023/12/02) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Respuesta: Una base epigenética para la anticipación genética en la distrofia muscular facioescapulohumeral tipo 1. (2023/12/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Una base epigenética para la anticipación genética en la distrofia muscular facioescapulohumeral tipo 1. (2023/12/01) ♡
• Establecer el papel de la ecografía muscular como biomarcador de imagen en la distrofia muscular facioescapulohumeral. (2023/12/01) ♡
• El registro holandés para la distrofia muscular facioescapulohumeral: Perfil de cohorte y resultados longitudinales reportados por pacientes. (2023/12/01) ♡
• Experiencias de los participantes en la autoayuda guiada de Terapia de Aceptación y Compromiso para mejorar la calidad de vida en enfermedades musculares: un estudio cualitativo anidado dentro del ensayo controlado aleatorizado ACTMus. (2023/12/01) ♡
• Evaluación de la cartografía óptica del genoma en las pruebas genéticas clínicas de la distrofia muscular facioescapulohumeral. (2023/11/30) ♡
• Diagnóstico molecular de la distrofia muscular facioescapulohumeral en pacientes con sospecha clínica de FSHD utilizando cartografía óptica del genoma. (2023/11/22) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Un modelo de xenoinjerto inmunitario/muscular humano de la patología muscular de FSHD. (2023/11/17) ♡
• Las flavonas proporcionan resistencia a la toxicidad inducida por DUX4 a través de un mecanismo independiente de mTor. (2023/11/16) ♡
• Comparación de la ecografía muscular cuantitativa y la resonancia magnética muscular de cuerpo completo en pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral tipo 1. (2023/11/01) ♡
• Prevalencia de enfermedades neuromusculares en varones jóvenes de Corea del Sur; Un estudio basado en datos de la administración de mano de obra militar de Corea y el comando médico. (2023/11/01) ♡
• Distrofia muscular facioescapulohumeral tipo 1 de aparición tardía en familias previamente no diagnosticadas: características clínicas presentadas en un trastorno frecuentemente mal diagnosticado. (2023/11/01) ♡
• Cartografía óptica del genoma para el diagnóstico molecular de la distrofia muscular facioescapulohumeral: avances y desafíos. (2023/10/24) ♡

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