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Distrofia facioescapulohumeral (FSHD)

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Publicaciones y estudios (978)

• Análisis comparativo de alteraciones del empalme en tres distrofias musculares. (2025/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Descifrando la distrofia facio-escápulo-humeral en la era de los ensayos clínicos: ¿dónde estamos ahora? (2025/03/01) ♡
• Modelo de aprendizaje automático multiescala predice la progresión de la enfermedad muscular y funcional en FSHD. (2025/02/20) ♡
• La distribución de repeticiones D4Z4 en China y el diagnóstico prenatal directo de FSHD mediante cartografía óptica del genoma. (2025/02/11) ♡
• Utilidad del mapeo óptico del genoma en trastornos de repetición. (2025/02/01) ♡
• El mapeo óptico del genoma revela mosaicismo materno en dos casos de hermanos con distrofia muscular facio-escápulo-humeral tipo 1 de inicio temprano. (2025/01/30) ♡
• Perspectivas longitudinales de la distrofia facio-escápulo-humeral de inicio en la infancia: un estudio de historia natural de 5 años. (2025/01/14) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Distrofia muscular facio-escápulo-humeral tipo 1 combinada con distrofia muscular de Becker: un caso familiar. (2025/01/07) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Miastenia gravis seropositiva para receptor de acetilcolina en distrofia muscular: trampas diagnósticas y desafíos de manejo clínico. (2025/01/01) ♡
• Análisis de bioimpedancia de masa libre de grasa y sus subcomponentes y asociaciones relativas con el consumo máximo de oxígeno en distrofia facio-escápulo-humeral. (2025/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Distrofia muscular como causa de aleteo escapular unilateral. (2025/01/01) ♡
• Una cohorte de historia natural de 5 años de pacientes con distrofia muscular facio-escápulo-humeral determinando la progresión de la enfermedad y la viabilidad de evaluaciones de resultados clínicos para ensayos clínicos. (2025/01/01) ♡
• Función respiratoria y evaluación en individuos con distrofia muscular facio-escápulo-humeral en la red de vigilancia, seguimiento e investigación de distrofias musculares. (2025/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Distrofias musculares. (2025/01/01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Seguridad y eficacia preliminar de ULSC en distrofia muscular facio-escápulo-humeral (FSHD) (2025-12-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. El efecto de una ortesis de hombro tipo tela que imita el músculo en los movimientos funcionales de la extremidad superior en pacientes con trastorno neuromuscular (2025-12-03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Red de preparación para ensayos clínicos FSHD Francia: estudio de resonancia magnética prospectivo de 24 meses (2025-12-03) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Evaluación de seguridad, tolerabilidad y cambios en biomarcadores y evaluaciones de resultados clínicos de losmapimod para FSHD1 con extensión (2025-12-02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Desarrollo de biomarcadores para distrofias musculares (2025-11-24) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Eficacia y seguridad de losmapimod en el tratamiento de participantes con distrofia muscular facio-escápulo-humeral (FSHD) (REACH) (2025-11-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Registro de distrofia miotónica y distrofia muscular facio-escápulo-humeral (2025-10-15) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Eficacia y seguridad de losmapimod en el tratamiento de sujetos con distrofia muscular facio-escápulo-humeral (FSHD) con extensión de etiqueta abierta (OLE) (2025-09-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. FSHD AVANZADO-COM: nuevas medidas de resultado clínico para evaluar pacientes FSHD no deambulantes, un estudio piloto (2025-09-25) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Caracterización molecular de FSHD (2025-09-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Desarrollo y validación del FBIndex para determinar el riesgo de caídas en pacientes con trastornos neuromusculares (2025-09-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Imágenes y análisis de la marcha en pacientes con FSHD (2025-09-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Parámetro de análisis de marcha y evaluación de extremidad superior en pacientes adultos con patología neurológica o metabólica (2025-08-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. El uso de dispositivos de marcha asistida puede reducir el riesgo de caídas en pacientes con enfermedades neuromusculares después de un período de entrenamiento. (2025-07-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluaciones en pacientes con patología muscular y en sujetos control: el estudio ActiLiège Next (2025-05-20) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Delineación de resonancia magnética muscular de enfermedades neuromusculares mediante inteligencia artificial (2025-04-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguimiento de diez años en FSHD: el estudio FOCUS 3 (2025-04-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio para evaluar la eficacia y seguridad de satralizumab en FSHD1 (2025-03-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Atención sanitaria de rutina de pacientes con FSHD (2025-02-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Comparación de resonancia magnética e ultrasonido con evaluación de carga (2025-01-13) ♡
• Neurogenética impulsada por IA: apoyo a la evaluación del paciente con chatbot. (2024/12/27) ♡
• La eficacia sostenida de la terapia génica CRISPR-Cas13b para FSHD se ve comprometida por la respuesta inmunitaria a Cas13b. (2024/12/19) ♡
• Caída bilateral de pie como característica de presentación de la distrofia muscular facio-escápulo-humeral tipo 1. (2024/12/13) ♡
• Los factores de transcripción SIX son necesarios para la activación de la expresión de DUX4 en la distrofia muscular facio-escápulo-humeral. (2024/12/03) ♡
• Índice de salud de la distrofia muscular facio-escápulo-humeral: estudio de traducción y validación al japonés. (2024/12/01) ♡
• Distrofia muscular ultrarara que imita la distrofia muscular facio-escápulo-humeral. (2024/12/01) ♡
• Identificación de biomarcadores de proteínas plasmáticas asociadas a vesículas extracelulares específicas de enfermedades en la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular facioscapulohumeral. (2024/11/30) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Diagnóstico prenatal preciso de distrofia muscular facioscapulohumeral 1 mediante secuenciación nanopore. (2024/11/25) ♡
• Lrif1 modula la represión mediada por Trim28 del locus Dux en células madre embrionarias de ratón. (2024/11/18) ♡
• El análisis proteómico muscular de pacientes con distrofia facioscapulohumeral revela un rewiring metabólico que promueve estrés oxidativo/reductivo contribuyendo a la pérdida de función muscular. (2024/11/16) ♡
• Variación temporal en la regulación mediada por p38 de DUX4 en distrofia muscular facioscapulohumeral. (2024/11/02) ♡
• La otra cara de la distrofia muscular facioscapulohumeral: explorando la debilidad orofacial mediante ultrasonografía muscular. (2024/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Trastornos neuromusculares hereditarios en medicina reproductiva. (2024/10/30) ♡
• Cambios moleculares, histológicos y funcionales en ratones Acta1-MCM;FLExDUX4/+. (2024/10/23) ♡
• Integración del análisis de metilación de D4Z4 en la práctica clínica: mejora del diagnóstico molecular de FSHD mediante umbrales distintos para pacientes 4qA/4qA y 4qA/4qB. (2024/10/22) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Descifrando la complejidad de FSHD: un enfoque multimodal como modelo para enfermedades raras. (2024/10/11) ♡

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