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Distrofia facioescapulohumeral (FSHD)

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Publicaciones y estudios (978)

• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Entrenamiento Personalizado para Personas con Trastornos Neuromusculares Raros (2026-06-18) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Un estudio para evaluar RO7204239 en participantes con distrofia muscular fascioescapulohumeral (2026-06-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Computerized Facial Recognition for Automated Diagnosis of the Facio-Scapulo-Humeral Muscular Dystrophy (FSMHD) (2026-05-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Oxigenación Muscular en Esfuerzo en Enfermedades Neuromusculares (2026-04-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Amino Acids and Exercise in FSHD (2026-04-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Clinical Trial Readiness to Solve Barriers to Drug Development in FSHD (2026-04-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Pro-inflammatory Cytokines in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (CYTOKINE-FSH) (2026-03-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Effects of Whole-body Electrical Muscle Stimulation Exercise on Adults With Neuromuscular Disease (2026-03-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Walking ANalysis Interest in Persons wiTh facioscapulohumEral Muscular Dystrophies (2026-03-03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Quantitative Assessment of Orofacial Muscle Function in FSHD (2026-02-27) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Motor Outcomes to Validate Evaluations in Pediatric FSHD (MOVE Peds) (2026-02-25) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Clenbuterol to Target DUX4 in FSHD (2026-02-25) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. BetterLife FSHD: A Patient-driven Health and Research Platform (2026-02-20) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. New Clinical Outcome Measures to Remotely Evaluate Patients With FacioScapuloHumeral Muscular Dystrophy (2026-02-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ultrasound Detection of Early Facial Muscle Changes in FSHD: Thickness and Echo Intensity Findings (2026-01-09) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Genome-wide analysis of FSHD cell lines using Nanopore sequencing reveals allele-specific differences at DUX4 target genes and complex repeats. (2025/12/25) ♡
• Adaptive response to electrical pulse stimulation is impaired in FSHD myotubes by DUX4 gene network activation. (2025/12/17) ♡
• DUX4 reduction and muscle function improvement by subcutaneous delivery of gapmer antisense oligonucleotides. (2025/12/08) ♡
• Interplay between balance, gait kinematic and physical activity level in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2025/12/02) ♡
• Unraveling the link between resting metabolic rate and phase angle in facioscapulohumeral dystrophy: a comparative and associative analysis. (2025/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. DUX4-rearranged B-ALL: deciphering a biological and clinical conundrum. (2025/12/01) ♡
• Perfiles Exhaustivos de Anexinas en Trastornos Neuromusculares Revelan una Firma Única en Disferlinopatía. (2025/12/01) ♡
• Targeted sequencing and iterative assembly of near-complete genomes. (2025/11/24) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Prevalence and incidence rates of 17 neuromuscular disorders: An updated review of the literature. (2025/11/01) ♡
• Reliability and Validity of the Reachable Workspace Total Score With Wrist Weight in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/11/01) ♡
• Hearing Loss, Retinal Abnormality, and Seizures in People With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Brain Pathology in Terminal Deletion of Chromosome 4 (4q- Syndrome): A Case Report. (2025/11/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Response to: Disentangling Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Disability From Age and Comorbidities: A Call for Refined Stratification. (2025/11/01) ♡
• Accurate detection of D4Z4 repeats, methylation and allele haplotype in facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 using nanopore long-read adaptive sampling sequencing: a pilot study. (2025/10/20) ♡
• Leveraging AI for facioscapulohumeral muscular dystrophy prediction and omics biomarker identification. (2025/10/03) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Recent progress in the molecular understanding and treatments of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2025/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Coats-like Retinopathy Associated With 18p Deletion Syndrome. (2025/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Epigenetic regulation of DUX4: From embryogenesis to muscular degeneration. (2025/10/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Association of Diaphragm Involvement Assessed by Ultrasound With Disease Severity in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Distrofia Muscular Facioscapulohumeral. (2025/10/01) ♡
• Camptocormia as a Phenotypic Variant of FSHD in the Elderly: Clinical, Genetic, and Imaging Features. (2025/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Balancing Risks in Obstetrics: Anesthesia Management in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy with Scoliosis. (2025/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Marion or the metamorphosis: a journey of self-reconstruction and hope in the face of FSHD. (2025/10/01) ♡
• 279th ENMC international workshop: Classification, clinical care, outcome measures and biomarkers in childhood onset facioscapulohumeral dystrophy: towards standardizing clinical care and ensuring clinical trial readiness. Hoofddorp, The Netherlands, 1-3 November 2024. (2025/10/01) ♡
• Effectiveness of the capability approach in rehabilitation for persons with neuromuscular diseases: A controlled before-after study. (2025/09/23) ♡
• Matrix metalloproteinases are hallmark early biomarkers and therapeutic targets in FSHD. (2025/09/18) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Diversity challenges and reconciles genetics in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2025/09/16) ♡
• A discrete region of the D4Z4 is sufficient to initiate epigenetic silencing. (2025/09/03) ♡
• Prevalencia y predictores de características infrecuentes en pacientes con FSHD1: perspectivas del registro FSHD francés. (2025/09/02) ♡
• Descifrando dinámicas musculares: un marco de doble atención para predecir la contracción muscular a partir de patrones de activación. (2025/09/01) ♡
• Describiendo fenotipos en FSHD: una actualización del formulario de evaluación clínica integral. (2025/09/01) ♡
• Experiencias de dolor y medicamentos recetados para el dolor entre personas con distrofias musculares seleccionadas en la red de vigilancia, seguimiento e investigación de distrofia muscular. (2025/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Manifestaciones de la distrofia muscular facioscapulohumeral en la mano: un informe de caso. (2025/09/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Generación de dos líneas de células madre pluripotentes inducidas de pacientes con distrofia muscular facioscapulohumeral. (2025/09/01) ♡
• Análisis biomecánico basado en video captura firmas de movimiento específicas de la enfermedad de diferentes enfermedades neuromusculares. (2025/09/01) ♡

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