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Distrofia facioescapulohumeral (FSHD)

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Publicaciones y estudios (978)

• Antiapoptotic Protein FAIM2 is targeted by miR-3202, and DUX4 via TRIM21, leading to cell death and defective myogenesis. (2022/04/25) ♡
• Counseling and prenatal diagnosis in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A retrospective study on a 13-year multidisciplinary approach. (2022/04/20) ♡
• Diagnostic magnetic resonance imaging biomarkers for facioscapulohumeral muscular dystrophy identified by machine learning. (2022/04/01) ♡
• Identifying phenotype-associated subpopulations by integrating bulk and single-cell sequencing data. (2022/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Systemic manifestations and symptom burden of facioscapulohumeral muscular dystrophy in a referral cohort. (2022/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Reprogramming of adult human peripheral blood mononuclear cells into hiPSCs from two patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2022/04/01) ♡
• Speech and swallowing characteristics in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2022/04/01) ♡
• Serum miRNAs as biomarkers for the rare types of muscular dystrophy. (2022/04/01) ♡
• Baroreflex sensitivity in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2022/04/01) ♡
• Cross-sectional Neuromuscular Phenotyping Study of Patients With Arhinia With SMCHD1 Variants. (2022/03/29) ♡
• Spatio-temporal gait differences in facioscapulohumeral muscular dystrophy during single and dual task overground walking - A pilot study. (2022/03/19) ♡
• Involvement of muscle satellite cell dysfunction in neuromuscular disorders: Expanding the portfolio of satellite cell-opathies. (2022/03/18) ♡
• High-resolution breakpoint junction mapping of proximally extended D4Z4 deletions in FSHD1 reveals evidence for a founder effect. (2022/03/03) ♡
• Convergence of patient- and physician-reported outcomes in the French National Registry of Facioscapulohumeral Dystrophy. (2022/03/02) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. DISFUNCIÓN AUDITIVA EN DISTROFIA MUSCULAR FASCIOESCAPULOHUMERAL TIPO 1: MÁS ALLÁ DE LA AFECTACIÓN DEL OÍDO INTERNO. (2022/03/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. RESPUESTA A CARTA AL EDITOR "DISFUNCIÓN AUDITIVA EN DISTROFIA MUSCULAR FASCIOESCAPULOHUMERAL TIPO 1: MÁS ALLÁ DE LA AFECTACIÓN DEL OÍDO INTERNO" DE GHELLER ET AL. (2022/03/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Riesgos y beneficios del big-data en la investigación epigenómica: una entrevista con Melanie Ehrlich. (2022/03/01) ♡
• Manifestaciones orofaciales asociadas con distrofias musculares: una revisión. (2022/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Camino hacia la concepción y el parto exitoso en una paciente con distrofia muscular fascioescapulohumeral. (2022/02/28) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Estrés oxidativo, inflamación y hemcanales de conexina en distrofias musculares. (2022/02/21) ♡
• Consideraciones e implicaciones prácticas de la realización de un cribado de supervivencia CRISPR/Cas fenotípico. (2022/02/17) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Medidas de resultado en ensayos clínicos de distrofia muscular fascioescapulohumeral. (2022/02/16) ♡
• Eventos posteriores iniciados por la expresión de DUX4 asociado con FSHD: estudios de transporte nucleocitoplasmático, acumulación de γH2AX y dependencia de Bax/Bak. (2022/02/15) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La expansión persistente de progenitores fibroadipogénicos después de la expresión transitoria de DUX4 provoca un estado profibrótico en un modelo de ratón para FSHD. (2022/02/11) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. FSHD vinculado al cromosoma 10q identifica DUX4 como gen principal de la enfermedad. (2022/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Distrofia muscular fascioescapulohumeral: asesoramiento reproductivo, embarazo y parto en una enfermedad multigenética compleja. (2022/02/01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Análisis de la marcha en el hogar como punto final exploratorio durante un ensayo multicéntrico de fase 1 en distrofia muscular de cinturas tipo R2 y distrofia muscular fascioescapulohumeral. (2022/02/01) ♡
• La contractilidad sarcomérica debilitada de la distrofia fascioescapulohumeral se imita en fibras musculares inervadas derivadas de células madre pluripotentes inducidas. (2022/02/01) ♡
• Las firmas del transcriptoma de la distrofia fascioescapulohumeral se correlacionan con diferentes estadios de la enfermedad y están marcadas por diferentes biomarcadores de resonancia magnética. (2022/01/26) ♡
• iMioblastos para investigaciones ex vivo e in vivo de la miogénesis humana y modelado de enfermedades. (2022/01/25) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Informe de reunión: el Congreso Internacional de Investigación FSHD 2021. (2022/01/17) ♡
• Debilitamiento muscular orofacial en pacientes con distrofia muscular fascioescapulohumeral (FSHD). (2022/01/11) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Espectro clínico y molecular de distrofias musculares (DM) con discapacidad intelectual (DI): Una descripción general integral. (2022/01/01) ♡
• Análisis de la expresión de DUX4 en la médula ósea y rediscusión de la función de DUX4 en la salud y la enfermedad. (2022/01/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Generación de miotubos derivados de iPSC humanas para investigar terapias basadas en ARN in vitro. (2022/01/01) ♡
• Circulating small RNA signatures differentiate accurately the subtypes of muscular dystrophies: small-RNA next-generation sequencing analytics and functional insights. (2022/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Viabilidad y seguridad de la aplicación de estimulación eléctrica funcional en niño con distrofia fascioescapulohumeral: reporte de caso. (2022/01/01) ♡
• Comprensión de la perseverancia de la comunidad de distrofia muscular un año después del inicio de la pandemia de COVID-19. (2022/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Examination of Operative Approach in pwFSHD (Patient With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy) (2022-11-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Extension Study to Evaluate the Long-Term Effects of ACE-083 in Patients With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) and Charcot-Marie Tooth (CMT) Disease Types 1 and X (CMT1 and CMTX). (2022-09-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Study of ACE-083 in Patients With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) (2022-09-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Dolor nociceptivo musculoesquelético en participantes con trastornos neuromusculares. (2022-08-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Digital Biotyping of FSHD Patients and Controls (2022-03-09) ♡
• Cuidado de capacidades: Implementación del enfoque de capacidades en la rehabilitación de pacientes con enfermedades neuromusculares. Protocolo de estudio del estudio controlado antes-después ReCap-NMD. (2021/12/21) ♡
• Cadena ligera de neurofilamentos séricos: Un marcador de daño del sistema nervioso en miopatías. (2021/12/17) ♡
• Predictores de resultados funcionales en pacientes con distrofia muscular fascioescapulohumeral. (2021/12/16) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. ¿Bosque aleatorio: resultados aleatorios o información significativa para pacientes con distrofia muscular fascioescapulohumeral? (2021/12/16) ♡
• El miARN humano miR-675 inhibe la expresión de DUX4 y puede aprovecharse como un tratamiento potencial para la distrofia muscular fascioescapulohumeral. (2021/12/08) ♡
• Un estudio de proteómica que identifica los interactores del producto del gen FSHD2 SMCHD1 revela la represión de DUX4 dependiente de RUVBL1. (2021/12/08) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Ensayo clínico de fase 1 de losmapimod en distrofia fascioescapulohumeral: seguridad, tolerabilidad, farmacocinética e implicación del objetivo. (2021/12/01) ♡

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