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Músculos y tejido conectivo
Distrofia facioescapulohumeral (FSHD)
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Publicaciones y estudios (978)
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Mortality in facioscapulohumeral muscular dystrophy requires exclusion of mitochondrial and other neuromuscular differentials. (2026/10/15) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Mortality associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy: A systematic literature review. (2026/08/15) ♡
- The Russian FSHD registry: a first look at the cohort. (2026/08/08) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Lipid nanoparticle delivery of antisense gapmers attenuates pathology in a mouse model of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/08/05) ♡
- Imaging of Facial Muscles in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: An Exploratory Study Comparing Magnetic Resonance Imaging and Ultrasound. (2026/08/05) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Systematic review of outcome measures in facioscapulohumeral dystrophy (FSHD): validated, usable, and feasible tools for assessing function, performance, and strength. (2026/08/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A portrait of facioscapulohumeral muscular dystrophy through history: past milestones and future challenges on the road to understanding and treatment. (2026/08/01) ♡
- Integrated D4Z4 structural, epigenetic and exome-based evaluation of facioscapulohumeral muscular dystrophy in a tertiary referral cohort from Türkiye. (2026/07/24) ♡
- Differential expression of microRNAs and other small RNAs in the serum of patients with myotonic dystrophy type 1 and facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2026/07/24) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Living with FSHD: a patient-led narrative review of psychosocial well-being in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/07/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Impaired Myogenic Differentiation Is a Shared Feature Across Genetic Myopathies. (2026/07/16) ♡
- Quantitative analysis of level-specific fusion outcomes and scapular positioning in scapulothoracic arthrodesis. (2026/07/11) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Nanoparticle therapeutics in FSHD: current research and future perspectives. (2026/07/09) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Epigenetic editing approaches maturity: AI-driven precision design, delivery innovation, and the road to clinical translation. (2026/07/09) ♡
- Targeted long-read sequencing enables comprehensive analysis of the genetic and epigenetic landscape of inherited myopathies. (2026/07/04) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Physical exercise in facioscapulohumeral muscular dystrophy: state of the art and future challenges beyond common misconceptions. (2026/07/02) ♡
- MYH2 as a Potential Modifier of Clinical Severity in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2026/07/02) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A toolkit for new facioscapulohumeral muscular dystrophy trial sites. (2026/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. From preconception to parenting: reproductive health and pregnancy care in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/07/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Quantitative whole-body MRI in FSHD: assessing systemic involvement and future directions. (2026/07/01) ♡
- Radiological Beevor's sign in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/06/22) ♡
- Interacción selectiva de SMCHD1 con la cromatina gobernada por LRIF1 y la actividad ATPasa de SMCHD1. (2026/06/16) ♡
- Identificación de compuestos que reprimen la expresión de DUX4 en la distrofia muscular facioescapulohumeral. (2026/06/16) ♡
- Costos de reclamaciones médicas de la distrofia muscular facioescapulohumeral en los Estados Unidos. (2026/06/16) ♡
- Utilidad diagnóstica de marcadores inflamatorios en biopsias musculares fijadas en formalina e incluidas en parafina para miopatías inflamatorias idiopáticas. (2026/06/10) ♡
- La aparición y diversificación de la familia de genes DUX en mamíferos placentarios. (2026/06/05) ♡
- Un nuevo enfoque genético e transcriptómico integrado para investigar DUX4 y DUX4C. (2026/06/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. La electromiografía de impedancia detecta la progresión de la enfermedad durante 12 a 24 meses en la distrofia muscular facioescapulohumeral. (2026/06/01) ♡
- Evaluaciones fonatoria en pacientes con trastornos neuromusculares de progresión lenta: una nueva herramienta para evaluar la disfunción de los músculos inspiratorios. (2026/06/01) ♡
- Desarrollo y validación de una puntuación de debilidad facial basada en aprendizaje profundo para la evaluación objetiva en la distrofia muscular facioescapulohumeral. (2026/06/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Insuficiencia respiratoria y trastorno del sueño en la distrofia muscular facioescapulohumeral. (2026/06/01) ♡
- KLF18 es un componente necesario de la red transcripcional iniciada por DUX4 y un locus candidato para la diversidad fenotípica. (2026/06/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Uniendo el pasado y el futuro: la evolución del diagnóstico genético en FSHD y el papel de las tecnologías emergentes en un marco globalizado. (2026/06/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Toxicidad espacio-temporal de DUX4 en FSHD: de la desrepresión epigenética a terapias dirigidas basadas en biomarcadores. (2026/06/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Debilidad abdominal focal grave que se presenta como una hernia abdominal. (2026/06/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Informe de caso: presentación focal axilar atípica de distrofia muscular facioescapulohumeral tipo 1. (2026/06/01) ♡
- Contracción de los músculos del hombro y extremidades superiores en individuos con distrofia muscular en comparación con personas sanas durante tareas de alcance a objetivo. (2026/06/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapéuticas de ARN dirigidas al músculo esquelético: estrategias emergentes antisentido y de modificación genética. (2026/05/28) ♡
- Proteómica de VE plasmáticos identifica proteínas de remodelación de ECM e inflamatorias LUM y C7 como biomarcadores candidatos en FSHD. (2026/05/20) ♡
- La secuenciación del genoma Nanopore de lectura larga del probando facilita las pruebas genéticas preimplantacionales para la distrofia muscular facioescapulohumeral. (2026/05/15) ♡
- Evaluación comparativa de enfoques de secuenciación de lectura larga para resolver la complejidad del locus de la distrofia facioescapulohumeral. (2026/05/05) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Secuenciación de lectura larga y el panorama evolutivo del diagnóstico de la distrofia muscular facioescapulohumeral. (2026/05/05) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. La electromiografía de impedancia captura características de la estructura muscular medidas por resonancia magnética y análisis transcriptómico en la distrofia muscular facioescapulohumeral. (2026/05/01) ♡
- Perfil inmunohistológico y de microscopía electrónica de biopsias musculares guiadas por TIRM-RMN únicas de pacientes con FSHD. (2026/05/01) ♡
- Un estudio piloto utilizando actigrafía para examinar el rendimiento de la actividad y su relación con la capacidad de actividad en adultos con distrofia muscular facioescapulohumeral. (2026/05/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Encuadrando la distrofia facioescapulohumeral de inicio en la infancia: desde los primeros síntomas hasta los ensayos futuros. (2026/05/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. La distrofia muscular facioescapulohumeral de inicio tardío define un subgrupo clínico distinto. (2026/05/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. La importancia de la participación de los pacientes en la investigación científica sobre la distrofia muscular facioescapulohumeral. (2026/05/01) ♡
- Modelos de ratón transgénico para investigar la expresión humana de DUX4 durante el desarrollo y sus funciones en la fisiopatología de FSHD. (2026/05/01) ♡
- La suplementación antioxidante personalizada mejora la fuerza muscular, la actividad física y la calidad de vida en pacientes con FSHD1: un estudio longitudinal del mundo real. (2026/05/01) ♡
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