← Todas las enfermedades Metabolismo y sistema hormonal

Enfermedad de Fabry

Mantenido automáticamente desde PubMed y ClinicalTrials.gov, los más recientes primero. Aquí nunca desaparece nada: lo que guardas en tus favoritos sigue siendo accesible. · Feed RSS de esta enfermedad · solo la evidencia más sólida

Buscar Período Todos los añosÚltimos 12 mesesÚltimos 5 años Tema Todos los temasGeneralNutrición y dietaTratamientos alternativos Tipo de investigación Cualquier tipo de investigaciónSolo la evidencia más sólida (55)Metaanálisis (9)Guía de tratamiento (2)Estudio de Fase 3 (19)Revisión sistemática (19)Ensayo aleatorizado (6)Ensayo clínico (301)Artículo de revisión (188)Estudio temprano (fase 1 o 2) (4)Descripción de casos únicos (159)Investigación de laboratorio o con animales (24)Comentario o editorial (52)Publicación retirada (2) Solo estudios que actualmente buscan participantes (25)

Filtrar

Publicaciones y estudios (1330)

• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cardiac manifestations of Fabry disease. (2025/08/01) ♡
• Identification of genetic variants associated with Fabry nephropathy progression using whole-exome sequencing. (2025/08/01) ♡
• Prevalence of lysosomal storage disease (LSD) in Malaysia. (2025/08/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Physical performance and nutritional status in patients with Fabry disease: study design of an Italian multicenter cross-sectional study. (2025/07/01) ♡
• Comparison of two genetic strategies for diagnostic work-up of hypertrophic cardiomyopathy: impact on the diagnosis of Fabry disease or transthyretin amyloidosis. (2025/06/10) ♡
• Early genetic screening and cardiac intervention in patients with cardiomyopathies in a multidisciplinary clinic. (2025/06/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. The use and performance of lyso-Gb3 for the diagnosis and monitoring of Fabry disease: A systematic literature review. (2025/06/01) ♡
• Screening for Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy using cardiac magnetic resonance imaging. (2025/05/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Western diet since adolescence impairs brain functional hyperemia at adulthood in mice: rescue by a balanced ω-3:ω-6 polyunsaturated fatty acids ratio. (2025/05/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Diagnosis of Inherited Metabolic Disease in Older Patients: A Systematic Literature Review. (2025/05/01) ♡
• "Real world" medical care of patients with Fabry disease by primary care physicians, internists or general practitioners. (2025/04/30) ♡
• A 1-Bag/4-Step Rapid Desensitization Protocol to Reintroduce Agalsidase α in a Patient With Fabry Disease. (2025/04/22) ♡
• Long-term enzyme replacement therapy in Fabry patients protects against oxidative and inflammatory process. (2025/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A phenomap of TTR amyloidosis to aid diagnostic screening. (2025/04/01) ♡
• Misprocessing of α-Galactosidase A, Endoplasmic Reticulum Stress, and the Unfolded Protein Response. (2025/04/01) ♡
• Sodium-glucose cotransporter 2 inhibitors reduce albuminuria in patients with Fabry disease: a real-world case series. (2025/04/01) ♡
• Phenotypic Evolution in Fabry Disease: Our Experience in Indian Cohort. (2025/04/01) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Unraveling the Hidden Burden of Gastrointestinal and Nutritional Challenges in Children with Fabry Disease: A Systematic Review with Meta-Analysis. (2025/03/29) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Unveiling complexity: A detailed case report on type 1 diabetes and its rare camptodactyly complication. (2025/03/01) ♡
• Epidemiology and early predictors of Fabry nephropathy: evaluation of long-term outcomes from a national Fabry centre. (2025/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Zebra Bodies in the Kidney: Is it a Pathognomonic Finding of Fabry Disease? (2025/03/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Impact of enzyme replacement therapy and migalastat on disease progression in females with fabry disease. (2025/02/20) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Female Fabry Patient With Left Ventricular Outflow Tract Obstruction. (2025/02/19) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mitochondrial Dysfunction and Its Potential Molecular Interplay in Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome: A Scoping Review Bridging Cellular Energetics and Genetic Pathways. (2025/02/19) ♡
• A Supramolecular Gel-Based Protocol for the Detection of α-Glycosidases for Screening Potential Drugs. (2025/02/17) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. The use of nanocarriers in treating Batten disease: A systematic review. (2025/02/10) ♡
• c.640-814T>C mutation in deep intronic region of alpha-galactosidase A gene is associated with Fabry disease via dominant-negative effect. (2025/02/05) ♡
• Dual role of vascular endothelial growth factor-C in post-stroke recovery. (2025/02/03) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Chaperone therapy: Stabilization and enhancement of endogenous and exogenous lysosomal enzymes. (2025/02/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Influence of Treatment Effect Modifiers in Fabry Disease: A Systematic Literature Review. (2025/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Effects of Current Therapies on Disease Progression in Fabry Disease: A Narrative Review for Better Patient Management in Clinical Practice. (2025/02/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Generation of a human induced pluripotent stem cell lines (UKJi003-A) from a patient with Fabry disease and healthy donor (UKJi004-A). (2025/02/01) ♡
• Digital microfluidic platform for dried blood spot newborn screening of lysosomal storage diseases in Campania region (Italy): Findings from the first year pilot project. (2025/02/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. A systematic literature review to evaluate the cardiac and cerebrovascular outcomes of patients with Fabry disease treated with agalsidase Beta. (2025/01/21) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Advances in genetic diagnosis and therapy of hereditary heart disease: a bibliometric review from 2004 to 2024. (2025/01/08) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. A phase III, open-label clinical trial evaluating pegunigalsidase alfa administered every 4 weeks in adults with Fabry disease previously treated with other enzyme replacement therapies. (2025/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Artificial intelligence electrocardiography for the evaluation of cardiac involvement in Fabry disease. (2025/01/01) ♡
• Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Pruebas de biomarcadores para enfermedades lisosomales: Un estándar técnico del Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica (ACMG). (2025/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Genetically modified organoids for tissue engineering and regenerative medicine. (2025/01/01) ♡
• Endocannabinoid receptor 2 is a potential biomarker and therapeutic target for the lysosomal storage disorders. (2025/01/01) ♡
• Relevance of Neutralizing Antibodies for the Pharmacokinetics of Pegunigalsidase Alfa in Patients with Fabry Disease. (2025/01/01) ♡
• Use of a mouse-human chimeric anti-α-galactosidase A monoclonal antibody as a reference for measuring serum antidrug antibody titers in patients with Fabry disease. (2025/01/01) ♡
• Renal and multisystem effectiveness of 3.9 years of migalastat in a global real-world cohort: Results from the followME Fabry Pathfinders registry. (2025/01/01) ♡
• Diagnosis and treatment of Fabry disease. Expert Opinion of the Polish Cardiac Society and the Polish Forum for Fabry Disease. (2025/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Fabry Disease Nephropathy: Compendium of "in vitro" and "in vivo" Renal Effects of Globotriaosylsphingosine. (2025/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efficacy and Safety of Enzyme Replacement Therapy in Patients With Fabry Disease (2025-12-31) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Study of the Quality of Life of Patients With Fabry Disease Aged 65 and Over With and Without Specific Treatment (2025-12-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Effect of Agalsidase Alfa on Cardiac Inflammation in Patients With Fabry Disease: A [18F]-FDG PET-CMR Study (2025-12-01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Multi-Country Observational Study of Safety and Effectiveness of Elfabrio® in Fabry Patients (2025-11-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A proof-of Concept Study to Assess Safety and Tolerability of HM15421/GC1134A in Patients With Fabry Disease (2025-11-04) ♡

↑ Volver arriba

codex.care no proporciona asesoramiento médico. Siempre discute síntomas, medicamentos y opciones de tratamiento con tu propio médico.