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Enfermedad de Fabry

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Publicaciones y estudios (1330)

• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. New insights from the application of the FAbry STabilization indEX in a large population of Fabry cases. (2018/11/14) ♡
• Elevated Inflammatory Plasma Biomarkers in Patients With Fabry Disease: A Critical Link to Heart Failure With Preserved Ejection Fraction. (2018/11/06) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Oxidative Stress and Cardiovascular-Renal Damage in Fabry Disease: Is There Room for a Pathophysiological Involvement? (2018/11/02) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. The healthcare burden of bradyarrhythmias and their impact on the outcomes of 11 553 lipidoses-related hospitalizations: A nationwide inpatient contemplation. (2018/11/01) ♡
• One-step synthesis of carbon-13-labeled globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3), an internal standard for biomarker analysis of Fabry disease. (2018/11/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Dorsal root ganglia in vivo morphometry and perfusion in female patients with Fabry disease. (2018/11/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Development and clinical consequences of white matter lesions in Fabry disease: a systematic review. (2018/11/01) ♡
• Simplified apical four-chamber view evaluation of relative apical sparing of longitudinal strain in diagnosing AL amyloid cardiomyopathy. (2018/11/01) ♡
• Comparison of echocardiographic parameters in Fabry cardiomyopathy and light-chain cardiac amyloidosis. (2018/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Multiple sclerosis and fabry Disease, two sides of the coin? The case of an Italian family. (2018/11/01) ♡
• Absence of infratentorial lesions in Fabry disease contributes to differential diagnosis with multiple sclerosis. (2018/11/01) ♡
• [Pistas dérmicas de enfermedades sistémicas]. (2018/11/01) ♡
• [Lo esencial de las enfermedades de almacenamiento lisosomal]. (2018/11/01) ♡
• [Enfermedad de Fabry - el perfil de una enfermedad rara]. (2018/11/01) ♡
• Fabry disease in a Japanese population-molecular and biochemical characteristics. (2018/10/26) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Characterization of small fiber pathology in a mouse model of Fabry disease. (2018/10/17) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. FDA approves Galafold, a triumph for Amicus. (2018/10/11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Enzyme replacement therapy and white matter hyperintensity progression in Fabry disease. (2018/10/09) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Podocyturia: why it may have added value in rare diseases. (2018/10/05) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. The p.Arg118Cys Variant in the GLA Gene Does Not Cause Fabry Disease. More Evidence. (2018/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Small fiber neuropathy: Diagnosis, causes, and treatment. (2018/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Enfermedades cardíacas hereditarias y enfermedades de almacenamiento con afectación cardíaca]. (2018/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Electron microscopy of urinary sediments in Fabry disease. (2018/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Lysosomal storage diseases. (2018/10/01) ♡
• Evaluating enzyme replacement therapies for Anderson-Fabry disease: commentary on a recent report. (2018/10/01) ♡
• Extensive Extrapulvinar Calcification in Fabry Disease. (2018/10/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Neutralizing anti-drug antibodies in Fabry disease have no obvious clinical impact? (2018/09/29) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Fabry disease in Poland. (2018/09/28) ♡
• Oxidative stress and the altered reaction to it in Fabry disease: A possible target for cardiovascular-renal remodeling? (2018/09/27) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Fabry disease. A potential pitfall A family with a novel intronic mutation. (2018/09/08) ♡
• Immune-Mediated Myocarditis in Fabry Disease Cardiomyopathy. (2018/09/04) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Effects of Enzyme Replacement Therapy and Antidrug Antibodies in Patients with Fabry Disease. (2018/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Hydroxychloroquine-induced mimic of renal Fabry disease. (2018/09/01) ♡
• Cardiopulmonary fitness assessment on maximal and submaximal exercise testing in patients with Fabry disease. (2018/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Un caso de enfermedad de Anderson-Fabry: un enfoque multidisciplinario para el diagnóstico y seguimiento]. (2018/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Neuropatía y enfermedad de Fabry. Informe de cinco casos]. (2018/09/01) ♡
• Characteristics of patients with severe, uncontrolled, eosinophilic asthma enrolled in a French cohort. (2018/08/31) ♡
• Reduced Intracranial Volume in Fabry Disease: Evidence of Abnormal Neurodevelopment? (2018/08/17) ♡
• Corneal confocal microscopy detects corneal nerve damage and increased dendritic cells in Fabry disease. (2018/08/16) ♡
• Characterization of vertigo and hearing loss in patients with Fabry disease. (2018/08/15) ♡
• Biomarcadores séricos de disfunción endotelial en cardiomiopatía asociada a Fabry. (2018/08/15) ♡
• Plasma lyso-Gb3: un biomarcador para el monitoreo de pacientes con Fabry durante la terapia de reemplazo enzimático. (2018/08/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Generación de la línea de células madre pluripotentes inducidas humanas (UKWNLi001-A) a partir de fibroblastos de la piel de una mujer con enfermedad de Fabry portadora de la mutación sin sentido heterocigota c.708 G > C (W236C) en el exón 5 del gen de la alfa-galactosidasa-A. (2018/08/01) ♡
• Valor de la medición de biomarcadores cardíacos en el diagnóstico diferencial de pacientes con cardiomiopatía infiltrativa con función sistólica del ventrículo izquierdo preservada. (2018/08/01) ♡
• Diagnóstico de la enfermedad de Fabry en un paciente joven con accidente cerebrovascular: Un caso clínico. (2018/07/17) ♡
• Proteinuria en un adolescente varón con pérdida auditiva: Respuestas. (2018/07/01) ♡
• Baja frecuencia de enfermedad de Fabry en pacientes con cardiopatía común. (2018/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Declaración de consenso de expertos europeos sobre objetivos terapéuticos en la enfermedad de Fabry. (2018/07/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Angioqueratoma facial adquirido]. (2018/06/19) ♡
• Imagen fotoacústica tridimensional in vivo de la vasculatura renal en modelos roedores preclínicos. (2018/06/01) ♡

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