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Enfermedad de Fabry

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Publicaciones y estudios (1331)

• Antibodies against recombinant alpha-galactosidase A in Fabry disease: Subclass analysis and impact on response to treatment. (2019/02/01) ♡
• Cross-Sectional Study on MRI Restaging After Chemoradiotherapy and Interval to Surgery in Rectal Cancer: Influence on Short- and Long-Term Outcomes. (2019/02/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Early detection of organ involvement in Fabry disease by biomarker assessment in conjunction with LGE cardiac MRI: results from the SOPHIA study. (2019/02/01) ♡
• Will the FAbry STabilization indEX make its way to everyday clinical practice? (2019/02/01) ♡
• Early decrease in the podocalyxin to synaptopodin ratio in urinary Fabry podocytes. (2019/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Migalastat for Fabry disease. (2019/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Long-Term Effects of Enzyme Replacement Therapy for Anderson-Fabry Disease. (2019/01/25) ♡
• Unexpectedly High Prevalence of Coronary Spastic Angina in Patients With Anderson-Fabry Disease. (2019/01/25) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Unexpected, But Reasonable Association Between Anderson-Fabry Disease and Coronary Vasospasm. (2019/01/25) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Safety and efficacy of helminth treatment in relapsing-remitting multiple sclerosis: Results of the HINT 2 clinical trial. (2019/01/01) ♡
• Enzyme Replacement Therapy During Pregnancy in Fabry Patients : Review of Published Cases of Live Births and a New Case of a Severely Affected Female with Fabry Disease and Pre-eclampsia Complicating Pregnancy. (2019/01/01) ♡
• Enzyme Replacement Therapy in Pregnant Women with Fabry Disease: A Case Series. (2019/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Glomerular Hyperfiltration: An Early Marker of Nephropathy in Fabry Disease. (2019/01/01) ♡
• α-galactosidase A deficiency promotes von Willebrand factor secretion in models of Fabry disease. (2019/01/01) ♡
• Elevated Lyso-Gb3 Suggests the R118C GLA Mutation Is a Pathological Fabry Variant. (2019/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Acute Decompensated Heart Failure After Initiation of Amiodarone in a Patient With Anderson-Fabry Disease. (2019/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Computational and modeling approaches to understand the impact of the Fabry's disease causing mutation (D92Y) on the interaction with pharmacological chaperone 1-deoxygalactonojirimycin (DGJ). (2019/01/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Glomerular Hyperfiltration or Microalbuminuria as an Early Marker of Fabry Nephropathy. (2019/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Production of Therapeutic Enzymes by Lentivirus Transgenesis. (2019/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Early Biomarkers of Fabry Nephropathy: A Review of the Literature. (2019/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. p.G360R Is a Pathogenic GLA Gene Mutation Responsible for a Classic Phenotype of Fabry Disease. (2019/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluate the Safety, Pharmacodynamics, Pharmacokinetics, and Exploratory Efficacy of GZ/SAR402671 in Treatment-naïve Adult Male Patients With Fabry Disease (2019-12-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Heidelberg In Vivo Confocal Microscopy to Evaluate the Ocular Surface Disorders of Healthy and Diseased Individuals (2019-07-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Safety and Efficacy of Gabapentin for Neuropathic Pain in Fabry Disease (2019-05-29) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Fabry's Disease and Pregnancy (PREFAB) (2019-02-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Screening of Lysosomal Storage Disorders Diseases in Minority Groups (2019-01-22) ♡
• Cornea verticillata in Fabry disease. (2018/12/30) ♡
• Identification of a novel loss-of-function mutation of the GLA gene in a Chinese Han family with Fabry disease. (2018/12/27) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Ventricular tachycardia: a presentation of Fabry disease case report. (2018/12/22) ♡
• Performance of the Four-Plex Tandem Mass Spectrometry Lysosomal Storage Disease Newborn Screening Test: The Necessity of Adding a 2nd Tier Test for Pompe Disease. (2018/12/18) ♡
• Brain MRI findings in children and adolescents with Fabry disease. (2018/12/15) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Progressive cardiac involvement in a compound heterozygote Fabry patient: a case report. (2018/12/07) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Reader response: Increased resting cerebral blood flow in adult Fabry disease: MRI arterial spin labeling study. (2018/12/04) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Author response: Increased resting cerebral blood flow in adult Fabry disease: MRI arterial spin labeling study. (2018/12/04) ♡
• Hyperspectral analysis applied to micro-Brillouin maps of amyloid-beta plaques in Alzheimer's disease brains. (2018/12/03) ♡
• Screening for Fabry Disease in Japanese Patients with Young-Onset Stroke by Measuring α-Galactosidase A and Globotriaosylsphingosine. (2018/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Multimodality imaging in Fabry cardiomyopathy: from early diagnosis to therapeutic targets. (2018/12/01) ♡
• Alcance y Carga del Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas Fuera del Estándar de Atención en Pacientes Pediátricos con Leucodistrofia. (2018/12/01) ♡
• Dose-Dependent Effect of Enzyme Replacement Therapy on Neutralizing Antidrug Antibody Titers and Clinical Outcome in Patients with Fabry Disease. (2018/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neuroimaging in Fabry disease: current knowledge and future directions. (2018/12/01) ♡
• Disociación de globotriaosilceramida y función endotelial deteriorada en células EA.hy926 deficientes en α-galactosidasa-A. (2018/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Temas candentes en la enfermedad de Fabry. (2018/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Descripción general de la enfermedad de almacenamiento lisosomal. (2018/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. ESCLEROSIS MÚLTIPLE O ENFERMEDAD DE FABRY - PROS Y CONTRAS. (2018/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Manifestaciones oculares en un paciente con enfermedad de Fabry de novo. (2018/12/01) ♡
• Desafío de herramientas populares para la anotación de variaciones genéticas con un caso real, mutaciones patogénicas de alfa-galactosidasa lisosomal. (2018/11/30) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Nueva mutación de la enfermedad de Fabry confirma la etiología de la cardiomiopatía: un reporte de caso. (2018/11/29) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Significado pronóstico del realce tardío de gadolinio en resonancia magnética cardíaca en la enfermedad de Fabry. (2018/11/27) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Canales iónicos y dolor neuropático. (2018/11/26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Correlaciones entre colesterol sérico y lesiones vasculares en pacientes con enfermedad de Fabry. (2018/11/24) ♡

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