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Enfermedad de Fabry

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Publicaciones y estudios (1331)

• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A novel association between angiokeratoma corporis diffusum and acid sphingomyelinase deficiency. (2019/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [A breast cancer case in the only Lebanese family with Fabry disease]. (2019/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Severe Late-Onset Fabry Cardiomyopathy Unmasked by a Multimodality Imaging Approach. (2019/11/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Echocardiographic features of Fabry cardiomyopathy-Comparison with hypertrophy-matched sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy. (2019/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Multimodality Imaging Assessment of Fabry Disease. (2019/11/01) ♡
• Direct Correlation between Age at Diagnosis and Severity of Nephropathy in Fabry Disease Patients. (2019/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Deposit Diseases as Differential Diagnosis of Left Ventricular Hypertrophy in Patients with Heart Failure and Preserved Systolic Function. (2019/11/01) ♡
• The Prevalence of Fabry Disease Among Turkish Patients with Non-Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy: Insights from a Screening Study. (2019/10/28) ♡
• Cardio- Renal Outcomes With Long- Term Agalsidase Alfa Enzyme Replacement Therapy: A 10- Year Fabry Outcome Survey (FOS) Analysis. (2019/10/25) ♡
• Circulating microRNAs in Fabry Disease. (2019/10/24) ♡
• Comment: Why are females with Fabry disease affected? (2019/10/22) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Ventricular fibrillation associated with vasospastic angina pectoris in Fabry disease: a case report. (2019/10/21) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Early initiation of enzyme replacement therapy in classical Fabry disease normalizes biomarkers in clinically asymptomatic pediatric patients. (2019/10/19) ♡
• Global glycosphingolipid analysis in urine and plasma of female Fabry disease patients. (2019/10/01) ♡
• Symptoms and Quality of Life in Patients with Fabry Disease: Results from an International Patient Survey. (2019/10/01) ♡
• Scientific Advances in and Clinical Approaches to Small-Fiber Polyneuropathy: A Review. (2019/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Coexistence of Fabry disease with IgM nephropathy: A case report. (2019/10/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Left ventricular noncompaction and Fabry disease: An unlikely association. (2019/10/01) ♡
• Cribado de enfermedad de Fabry en pacientes con no compactación ventricular izquierda. (2019/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Novel GLA Mutation Promotes Intron Inclusion Leading to Fabry Disease. (2019/09/27) ♡
• Inhibition of Mitochondrial Complex I Impairs Release of α-Galactosidase by Jurkat Cells. (2019/09/05) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Genetic Factors of Cerebral Small Vessel Disease and Their Potential Clinical Outcome. (2019/09/03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Strong increase of leukocyte apha-galactosidase A activity in two male patients with Fabry disease following oral chaperone therapy. (2019/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Rare presentation and wide intrafamilial variability of Fabry disease: A case report and review of the literature. (2019/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Intravenous Thrombolysis For Acute Ischemic Stroke in Fabry Disease. (2019/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Burning Feet, Dilated Heart and Failed Kidneys. (2019/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Ocular findings in Fabry disease in Colombian patients. (2019/09/01) ♡
• Introduction to the special issue: "Focus on pediatric nephrology". (2019/09/01) ♡
• Renal involvement in paediatric Fabry disease. (2019/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. RECURRENT ATYPICAL OPTIC NEURITIS AS THE LEADING SIGN OF FABRY DISEASE. (2019/09/01) ♡
• Lyso-Gb3 modulates the gut microbiota and decreases butyrate production. (2019/08/19) ♡
• The clinical profiles of female patients with Fabry disease in Latin America: A Fabry Registry analysis of natural history data from 169 patients based on enzyme replacement therapy status. (2019/08/05) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Fabry Disease: Cardiomyopathy Staging. (2019/08/01) ♡
• Otological aspects of Fabry disease in patients with normal hearing. (2019/08/01) ♡
• Response to Gurevich and colleagues: The effect of enzyme replacement therapy on clinical outcomes in male patients with Fabry disease: a systematic literature review by a European panel of experts. (2019/07/22) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Demographic and Clinical Characteristics of the Full 2015-2018 Cohort of Romanian Fabry Disease Patients. (2019/07/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Fabry disease and immunoglobulin A nephropathy presenting with Alport syndrome-like findings: A case report. (2019/07/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Case of Fabry Disease Presenting with Young Stroke and Fever. (2019/06/15) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Low-dose agalsidase beta treatment in male pediatric patients with Fabry disease: A 5-year randomized controlled trial. (2019/05/01) ♡
• Fabry-Pérot optical sensor and portable detector for monitoring high-resolution ocular hemodynamics. (2019/03/15) ♡
• The New York pilot newborn screening program for lysosomal storage diseases: Report of the First 65,000 Infants. (2019/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Genomic screening of Fabry disease in young stroke patients: the Taiwan experience and a review of the literature. (2019/03/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Podocituria en pacientes pediátricos con enfermedad de Fabry. (2019/03/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cribado de enfermedad de Fabry y amiloidosis por ATTR hereditaria en neuropatía de fibras pequeñas idiopática y mixta. (2019/03/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Strain longitudinal global, almacenamiento miocárdico e hipertrofia en enfermedad de Fabry. (2019/03/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. El efecto de la terapia de reemplazo enzimático en los resultados clínicos en pacientes mujeres con enfermedad de Fabry - Una revisión sistemática de la literatura por un panel de expertos europeos. (2019/03/01) ♡
• Alta incidencia de factores coexistentes que modifican significativamente el fenotipo en pacientes con enfermedad de Fabry. (2019/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Lysosomal storage disorders affecting the heart: a review. (2019/03/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. El efecto de la terapia de reemplazo enzimático en los resultados clínicos en pacientes pediátricos con enfermedad de Fabry - Una revisión sistemática de la literatura por un panel de expertos europeos. (2019/03/01) ♡
• Diversidad clínica en pacientes con enfermedad de Anderson-Fabry con la mutación R301Q. (2019/02/15) ♡

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