← Todas las enfermedades Metabolismo y sistema hormonal

Enfermedad de Fabry

Mantenido automáticamente desde PubMed y ClinicalTrials.gov, los más recientes primero. Aquí nunca desaparece nada: lo que guardas en tus favoritos sigue siendo accesible. · Feed RSS de esta enfermedad · solo la evidencia más sólida

Buscar Período Todos los añosÚltimos 12 mesesÚltimos 5 años Tema Todos los temasGeneralNutrición y dietaTratamientos alternativos Tipo de investigación Cualquier tipo de investigaciónSolo la evidencia más sólida (55)Metaanálisis (9)Guía de tratamiento (2)Estudio de Fase 3 (19)Revisión sistemática (19)Ensayo aleatorizado (6)Ensayo clínico (301)Artículo de revisión (188)Estudio temprano (fase 1 o 2) (4)Descripción de casos únicos (159)Investigación de laboratorio o con animales (24)Comentario o editorial (52)Publicación retirada (2) Solo estudios que actualmente buscan participantes (25)

Filtrar

Publicaciones y estudios (1331)

• Resultados diferenciales de COVID-19 en los trastornos lisosomales. (2026/06/24) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mecanismos patogénicos en la enfermedad de Fabry. (2026/06/23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. ALIGNED Network for rare cerebrovascular diseases: methodology and preliminary results. (2026/06/22) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Inflammation in Cardiomyopathies: Cellular Mechanisms Across Cardiac Phenotype. (2026/06/22) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. What Are Heart Failure With Preserved Ejection Fraction Mimics and What Are They Mimicking? Insights Into Our Conceptualization of Heart Failure With Preserved Ejection Fraction as a Disease. (2026/06/18) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Informe de caso: Enfermedad de Fabry simulando enfermedad arterial coronaria y cardiomiopatía hipertrófica: un retraso diagnóstico de 15 años. (2026/06/18) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Analysis of bilateral development assistance for surgery in low- and middle-income countries: trends, challenges and opportunities. (2026/06/17) ♡
• Agrupamiento fenotípico multimodal predice resultados cardíacos en la enfermedad de Fabry. (2026/06/17) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Resultados clínicos de agalsidasa Beta (fabrazyme) en pacientes chinos con enfermedad de Fabry y proteinuria: una serie de casos. (2026/06/17) ♡
• Identificación de proteínas potenciales que interactúan con α-galactosidasa A para analizar la patogénesis de la enfermedad de Fabry. (2026/06/16) ♡
• Proxy patients' perceptions of genetic counselor empathy responses. (2026/06/12) ♡
• Evaluación de la morfología corneal, pupilometría y parámetros de la superficie ocular en pacientes con enfermedad de Fabry: correlación con los niveles plasmáticos de Lyso-Gb3. (2026/06/11) ♡
• Cribado neonatal de enfermedad de Fabry en Japón: un informe adicional de 3 años. (2026/06/11) ♡
• Diagnóstico diferencial de cardiomiopatía hipertrófica, cardiomiopatía de Fabry y amiloidosis cardíaca: perspectivas de la ecocardiografía de deformación ventricular derecha. (2026/06/10) ♡
• La α-galactosidasa A humana se estimula mediante suplementación de ácido fólico - posibles implicaciones en el manejo de la enfermedad de Fabry. (2026/06/10) ♡
• The impacts of caring for children with inherited metabolic diseases for families: a cross-sectional study. (2026/06/10) ♡
• Supranormal Ejection Fraction as a Clinical Red Flag: Differentiating Hemodynamic Stress From Intrinsic Cardiomyopathy in Heart Failure. (2026/06/10) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Informe de caso: ¿Es EPOC? Es enfermedad de Fabry: un caso en el que los broncodilatadores se usaron brevemente pero no se continuaron, priorizando la terapia de reemplazo enzimático. (2026/06/09) ♡
• Development of Dried Blood Spot Proficiency Testing Materials for Newborn Screening of Lysosomal Diseases Using Recombinant Enzymes. (2026/06/09) ♡
• Resumen ejecutivo de la guía de práctica clínica basada en la evidencia para nefropatía de Fabry. (2026/06/05) ♡
• El impacto de los factores de riesgo cardiovascular en la enfermedad de Fabry no clásica. (2026/06/04) ♡
• White Matter Microstructural Alterations Are Linked to Cognitive Impairment in Patients with Fabry Disease: an Automated Fiber Quantification Study. (2026/06/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. When 'Liver Enzymes' Are Not Hepatic: Late-Onset Pompe Disease. (2026/06/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Globotriaosylceramide (Gb3) implications in cardiovascular disease for its mechanistic insights, food chemistry aspects and clinical significance - A review. (2026/06/01) ♡
• Resultados del mundo real de la enfermedad de Fabry en centros de excelencia italianos: el estudio ground. (2026/05/30) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Del diagnóstico al tratamiento específico de la enfermedad: primera experiencia con terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad de Fabry en Macedonia del Norte: una serie de casos. (2026/05/29) ♡
• Riesgo aumentado de lesión en pacientes con enfermedad de Fabry: un estudio de cohorte poblacional a nivel nacional en Taiwán. (2026/05/29) ♡
• MiR-19a-3p: un posible biomarcador para predecir riesgo cardíaco en la enfermedad de Anderson-Fabry. (2026/05/28) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Capsid Engineering of Adeno-Associated Viruses for Targeted Gene Therapy in Kidney Diseases. (2026/05/28) ♡
• Enfermedad de Fabry presentada como cardiomiopatía hipertrófica en estadio terminal: escollos diagnósticos y lecciones aprendidas: JACC Case Rep. 2025;106032. (2026/05/27) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Un atlas proteómico que fenotipifica la enfermedad de Fabry identifica una firma de riesgo cardiovascular precisa que integra vías mitocondriales y lisosomales. (2026/05/22) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Variabilidad fenotípica de la afectación renal en la enfermedad de Fabry: lecciones de un estudio familiar. (2026/05/22) ♡
• DUAL GIP/GLP-1Ra reduce la proteinuria residual en la enfermedad de Fabry no diabética. (2026/05/20) ♡
• Variante GLA novedosa en cardiomiopatía de Fabry: evidencia de patogenicidad y susceptibilidad a migalastat. (2026/05/20) ♡
• Muerte cardíaca súbita y eventos arrítmicos mayores en pacientes con enfermedad de Fabry: estratificación del riesgo en el estudio multicéntrico de cohorte francés Heart Fabry. (2026/05/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Danon Disease: Understanding the Role of LAMP2 Variants in Cardiomyopathy and Multisystemic Involvement. (2026/05/15) ♡
• Impacto de la terapia con migalastat en los depósitos corneales en una mujer con enfermedad de Fabry: Informe de caso. (2026/05/14) ♡
• Mejora de la competencia especializada en vías clínicas para hipertrofia ventricular izquierda: diseño y evaluación de un currículo basado en competencias. (2026/05/12) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un caso raro de enfermedad de Fabry combinada con enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática y nefropatía membranosa. (2026/05/12) ♡
• Efectividad y tolerabilidad de migalastat en la enfermedad de Fabry del adulto: experiencia de un centro regional único. (2026/05/11) ♡
• Tolerability of SGLT2 inhibitors in patients with Fabry disease: An observational study. (2026/05/09) ♡
• Correction: Correlation of retinal vascular characteristics with laboratory and ocular findings in Fabry disease: exploring ocular diagnostic biomarkers. (2026/05/08) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Electrocardiographic abnormalities attributable to infiltrative cardiomyopathies: review and prevalence in patients with congestive heart failure. (2026/05/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Impact of enzyme replacement therapy on hearing sensitivity in Fabry disease: A systematic review. (2026/05/01) ♡
• Partial heat shock response and transient receptor potential ankyrin 1 sensitization redefine mechanisms of Fabry disease pain. (2026/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Application of FeNO in the diagnostic and therapeutic algorithm of pediatric asthma: From chronic cough and wheeze to personalized management. (2026/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Artificial Intelligence Application and Future Directions in Infiltrative and Inflammatory Cardiomyopathies: A State-of-the-Art Review. (2026/05/01) ♡
• Nanomedicines for DNA and interference RNA co-delivery: Combined gene therapy for Fabry disease. (2026/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Modeling Fabry nephropathy: insights from experimental systems towards precision nephrology. (2026/05/01) ♡
• Prevalence and sociodemographic, clinical, and genetic characteristics of Fabry disease in north-central Chile, 2013-2023. (2026/04/28) ♡

↑ Volver arriba

codex.care no proporciona asesoramiento médico. Siempre discute síntomas, medicamentos y opciones de tratamiento con tu propio médico.