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Enfermedad de Fabry

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Publicaciones y estudios (1331)

• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Prevalence of Fabry Disease in a Defined Population at Risk - Patients Formerly Diagnosed With Multiple Sclerosis (2021-04-09) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. The Efficacy and Safety of Switch Between Agalsidase Beta to Agalsidase Alfa for Enzyme Replacement in Patients With Anderson-Fabry Disease (2021-04-09) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Stroke in Young Fabry Patients (sifap1): Frequency of Fabry Disease in Young Stroke Patients (2021-04-09) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Getting Global Rare Disease Insights Through Technology Study (2021-04-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluation of the Long-term Safety, Pharmacodynamics, and Exploratory Efficacy of GZ/SAR402671 in Treatment-Naïve Adult Male Patients With Fabry Disease (2021-03-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Effect of Migalastat on Cardiac Involvement in Fabry Disease (2021-03-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Home Therapy With Replagal in Fabry Disease (2021-03-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Kidney Information Network for Disease Research and Education (2021-02-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Mecanismos moleculares y celulares de las enfermedades de almacenamiento lisosomal (2021-02-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Inflammatory Pathways and Cardiac Growth Factors Associated With Fabry Disease Cardiomyopathy (2021-01-27) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. German Observational Multicenter Study of Patients With Fabry Disease Under Chaperone Therapy With Migalastat-HCl. (2021-01-05) ♡
• The patient journey of patients with Fabry disease, Gaucher disease and Mucopolysaccharidosis type II: A German-wide telephone survey. (2020/12/31) ♡
• Variable clinical features of patients with Fabry disease and outcome of enzyme replacement therapy. (2020/12/31) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Fabry Disease Therapy: State-of-the-Art and Current Challenges. (2020/12/28) ♡
• Fabry disease and COVID-19: international expert recommendations for management based on real-world experience. (2020/12/24) ♡
• Outcomes of Kidney Transplantation in Fabry Disease: A Meta-Analysis. (2020/12/23) ♡
• The Retinal Vessel Density as a New Vascular Biomarker in Multisystem Involvement in Fabry Disease: An Optical Coherence Tomography Angiography Study. (2020/12/18) ♡
• A polylysine-polyhistidine fusion peptide for lysosome-targeted protein delivery. (2020/12/17) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case Report: A Spinal Ischemic Lesion in a 24-Year-Old Patient With Fabry Disease. (2020/12/14) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Stroke and Fabry Disease: A Review of Literature. (2020/12/14) ♡
• Mono-symptomatic Fabry disease in a population with mild-to-moderate left ventricular hypertrophy. (2020/12/10) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Aplicación de proteómica y metabolómica para el estudio de trastornos renales hereditarios: de big data a medicina de precisión]. (2020/12/07) ♡
• White matter integrity correlates with cognition and disease severity in Fabry disease. (2020/12/05) ♡
• Inflammatory biomarker detection in milk using label-free porous SiO(2) interferometer. (2020/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The role of Immunity in Fabry Disease and Hypertension: A Review of a Novel Common Pathway. (2020/12/01) ♡
• Combined analysis of plasma or serum glucosylsphingosine and globotriaosylsphingosine by UPLC-MS/MS. (2020/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Fabry Disease in Young Ischemic Stroke Patients in Northern Israel. (2020/12/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Effects of Baseline Left Ventricular Hypertrophy and Decreased Renal Function on Cardiovascular and Renal Outcomes in Patients with Fabry Disease Treated with Agalsidase Alfa: A Fabry Outcome Survey Study. (2020/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Enfermedad de Fabry en cardiología: Enfoques diagnósticos y terapéuticos]. (2020/12/01) ♡
• Assessment of Peripheral Nervous System Alterations in Patients with the Fabry Related GLA-Variant p.A143T. (2020/11/30) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. A ppm Ethanol Sensor Based on Fabry-Perot Interferometric Surface Stress Transducer at Room Temperature. (2020/11/30) ♡
• [El valor de la deformación longitudinal del ventrículo izquierdo en el diagnóstico y diagnóstico diferencial de la amiloidosis miocárdica]. (2020/11/24) ♡
• Screening for Fabry Disease in Young Strokes in the Australian Stroke Clinical Registry (AuSCR). (2020/11/24) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Zebra-like bodies in COVID-19: is phospholipidosis evidence of hydroxychloroquine induced acute kidney injury? (2020/11/20) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Multispectral imaging detects gastritis consistently in mouse model and in humans. (2020/11/18) ♡
• Lyso-Gb3 Increases αvβ3 Integrin Gene Expression in Cultured Human Podocytes in Fabry Nephropathy. (2020/11/13) ♡
• Neural-Network-Based Diagnosis Using 3-Dimensional Myocardial Architecture and Deformation: Demonstration for the Differentiation of Hypertrophic Cardiomyopathy. (2020/11/11) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Sudden onset of nephrotic syndrome in an asymptomatic Fabry patient: a case report. (2020/11/01) ♡
• Detection of novel Fabry disease-associated pathogenic variants in Japanese patients by newborn and high-risk screening. (2020/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Therapeutic advances in Fabry disease: The future awaits. (2020/11/01) ♡
• Treatable lysosomal storage diseases in the advent of disease-specific therapy. (2020/11/01) ♡
• Fabry disease patients have an increased risk of stroke in the COVID-19 ERA. A hypothesis. (2020/11/01) ♡
• Improvement of gastrointestinal symptoms in a significant proportion of male patients with classic Fabry disease treated with agalsidase beta: A Fabry Registry analysis stratified by phenotype. (2020/10/30) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Different Phenotypes of Anderson-Fabry Disease Identified with Cardiac Magnetic Resonance Imaging in a Family with the Same Late-Onset Mutation. (2020/10/29) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Biomarkers in Anderson-Fabry Disease. (2020/10/29) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. The effect of the glucosylceramide synthase inhibitor lucerastat on cardiac repolarization: results from a thorough QT study in healthy subjects. (2020/10/27) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. From Skin to Kidneys: Cutaneous Clues of Renal Disease in Children. (2020/10/26) ♡
• Tratamiento sistémico de la enfermedad de Fabry mediante un vector AAV9 novedoso que expresa α-galactosidasa A. (2020/10/22) ♡
• Impacto del método de contorneado miocárdico en la evaluación por RMN cardíaca de la masa del ventrículo izquierdo en corazones hipertrofiados. (2020/10/22) ♡
• Versión en inglés del Cuestionario de Dolor de Fabry autoadministrado para pacientes adultos. (2020/10/20) ♡

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