← Alle ziektes
Stofwisseling en hormoonstelsel
Ziekte van Fabry
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Ziekte van Fabry? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Ziekte van Fabry. Bekijk wat Premium kost.
Publicaties en studies (1331)
- Corrigendum to "Long-term follow-up of renal function in patients treated with migalastat for Fabry disease" [Bichet et al., MGM Reports; 28 (2021) 100786]. (2021/10/02) ♡
- Globotriaosylsphingosine (lyso-Gb(3)) and analogues in plasma and urine of patients with Fabry disease and correlations with long-term treatment and genotypes in a nationwide female Danish cohort. (2021/10/01) ♡
- [The treatment for Fabry disease: focus on agalsidase alpha and beta]. (2021/10/01) ♡
- Human kidney organoids reveal the role of glutathione in Fabry disease. (2021/10/01) ♡
- New Keys to Early Diagnosis: Muscle Echogenicity, Nerve Ultrasound Patterns, Electrodiagnostic, and Clinical Parameters in 150 Patients with Hereditary Polyneuropathies. (2021/10/01) ♡
- Rational design of cell active C2-modified DGJ analogues for the inhibition of human α-galactosidase A (GALA). (2021/09/29) ♡
- Comparative urinary globotriaosylceramide analysis by thin-layer chromatography-immunostaining and liquid chromatography-tandem mass spectrometry in patients with Fabry disease. (2021/09/28) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Atherosclerosis in Fabry Disease-A Contemporary Review. (2021/09/27) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. High-Risk Screening for Fabry Disease: A Nationwide Study in Japan and Literature Review. (2021/09/27) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pathogenesis and Molecular Mechanisms of Anderson-Fabry Disease and Possible New Molecular Addressed Therapeutic Strategies. (2021/09/18) ♡
- Design and Validation of a Custom NGS Panel Targeting a Set of Lysosomal Storage Diseases Candidate for NBS Applications. (2021/09/17) ♡
- Protein structural features predict responsiveness to pharmacological chaperone treatment for three lysosomal storage disorders. (2021/09/16) ♡
- Podocyturia in Fabry disease: a 10-year follow-up. (2021/09/16) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Review of Mechanisms, Pharmacological Management, Psychosocial Implications, and Holistic Treatment of Pain in Fabry Disease. (2021/09/15) ♡
- Parsing Fabry Disease Metabolic Plasticity Using Metabolomics. (2021/09/08) ♡
- Role of serial cardiac (18)F-FDG PET-MRI in Anderson-Fabry disease: a pilot study. (2021/09/06) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Anderson-Fabry Disease: A Rare Cause of Levodopa-Responsive Early-Onset Parkinsonism. (2021/09/03) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Commentary: Anderson-Fabry Disease: A Rare Cause of Levodopa-Responsive Early Onset Parkinsonism. (2021/09/03) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Sensory-specific peripheral nerve pathology in a rat model of Fabry disease. (2021/09/02) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Stroke and Chronic Kidney Disease in Fabry Disease. (2021/09/01) ♡
- Reflex Decay Test Can Reveal Ear Involvement in Fabry Disease. (2021/09/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. [Solitary angiokeratoma of the tongue]. (2021/09/01) ♡
- Reconstruction of the Cytokine Signaling in Lysosomal Storage Diseases by Literature Mining and Network Analysis. (2021/08/20) ♡
- First two years of reimbursed enzyme replacement therapy in the treatment of Fabry disease in Poland. (2021/08/20) ♡
- Relapsing minimal change disease superimposed on late-onset p.N215S Fabry nephropathy. (2021/08/13) ♡
- Current status of cardiac manifestations in Fabry disease and their treatment. (2021/08/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Renal involvement in a patient with the chronic visceral subtype of acid sphingomyelinase deficiency resembles Fabry disease. (2021/07/26) ♡
- Health-related quality of life in Norwegian adults with Fabry disease: Disease severity, pain, fatigue and psychological distress. (2021/07/16) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Human-induced pluripotent stem cells as models for rare cardiovascular diseases: from evidence-based medicine to precision medicine. (2021/07/01) ♡
- Regional Strain Pattern and Correlation with Cardiac Magnetic Resonance Imaging in Fabry Disease. (2021/07/01) ♡
- Clinical Outcomes of People With Fabry Disease - ANZDATA Registry Study. (2021/06/29) ♡
- Plasma Globotriaosylsphingosine and α-Galactosidase A Activity as a Combined Screening Biomarker for Fabry Disease in a Large Japanese Cohort. (2021/06/19) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. New treatment for myocardial diseases. (2021/06/01) ♡
- Tenosynovial complications identify TTR cardiac amyloidosis among patients with hypertrophic cardiomyopathy phenotype. (2021/06/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. When Frequent (Pandemic) Occurs in a Non-Frequent Disease: COVID-19 and Fabry Disease: Report of Two Cases. (2021/05/24) ♡
- Expression of ACE2 in the Intact and Acutely Injured Kidney. (2021/05/18) ♡
- Fabry Disease on Peritoneal Dialysis with Cardiac Involvement. (2021/05/15) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Nanotechnology-based approaches for treating lysosomal storage disorders, a focus on Fabry disease. (2021/05/01) ♡
- Characteristics of Vascular Phenotype in Fabry Patients. (2021/05/01) ♡
- Plectin ensures intestinal epithelial integrity and protects colon against colitis. (2021/05/01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Invisible burden of COVID-19: enzyme replacement therapy disruptions. (2021/04/05) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A late-onset male Fabry disease patient with somatic mosaicism of a classical GLA mutation: a case report. (2021/04/01) ♡
- Does left ventricular function predict cardiac outcome in Anderson-Fabry disease? (2021/04/01) ♡
- Basal Segmental Longitudinal Strain: A Marker of Subclinical Myocardial Involvement in Anderson-Fabry Disease. (2021/04/01) ♡
- Does oncological outcome differ between restorative and nonrestorative low anterior resection in patients with primary rectal cancer? (2021/04/01) ♡
- Corneal densitometry: a potential indicator for early diagnosis of Fabry disease. (2021/04/01) ♡
- Standardising clinical outcomes measures for adult clinical trials in Fabry disease: A global Delphi consensus. (2021/04/01) ♡
- What influences the outcome of active disinvestment processes in healthcare? A qualitative interview study on five recent cases of active disinvestment. (2021/04/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Nutrition in adult patients with selected lysosomal storage diseases. (2021/03/10) ♡
- Globotrioasylsphingosine Levels and Optical Coherence Tomography Angiography in Fabry Disease Patients. (2021/03/05) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.