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Enfermedad de Fabry

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Publicaciones y estudios (1331)

• Left atrial strain correlates with severity of cardiac involvement in Anderson-Fabry disease. (2023/03/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. New insights in efficacy of different enzyme replacement therapy dosages in Fabry disease: Switch studies data following agalsidase beta shortage. (2023/03/01) ♡
• Exome-based gene panel analysis in a cohort of acute juvenile ischemic stroke patients:relevance of NOTCH3 and GLA variants. (2023/03/01) ♡
• High-risk screening for Fabry disease in hemodialysis patients in Chiba Prefecture, Japan. (2023/03/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Right ventricular strain in Fabry disease: Prognostic implications. (2023/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Orphan Drugs in Neurology-A Narrative Review. (2023/02/26) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cardiac MRI in Fabry disease. (2023/02/02) ♡
• Additional diagnostic value of electron microscopic examination in endomyocardial biopsy in patients with suspected non-ischemic cardiomyopathy. (2023/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Integrating Cardiac MRI Imaging and Multidisciplinary Clinical Care is Associated With Improved Outcomes in Patients With Fabry Disease. (2023/02/01) ♡
• A nationwide cross-sectional analysis of biopsy-proven Fabry nephropathy: the Japan Renal Biopsy Registry. (2023/02/01) ♡
• Pharmacometric model of agalsidase-migalastat interaction in human: a novel mechanistic model of drug-drug interaction between a therapeutic protein and a small molecule. (2023/02/01) ♡
• Screening of Fabry disease in patients with an implanted permanent pacemaker. (2023/02/01) ♡
• Generation of a CRISPR/Cas9-corrected-hiPSC line (DDLABi001-A) from Fabry disease (FD)-derived iPSCs having α-galactosidase (GLA) gene mutation (c.803_806del). (2023/02/01) ♡
• Clinical outcomes among young patients with Fabry disease who initiated agalsidase beta treatment before 30 years of age: An analysis from the Fabry Registry. (2023/02/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Patient reported quality of life and medication adherence in Fabry disease patients treated with migalastat: A prospective, multicenter study. (2023/02/01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Venglustat, an orally administered glucosylceramide synthase inhibitor: Assessment over 3 years in adult males with classic Fabry disease in an open-label phase 2 study and its extension study. (2023/02/01) ♡
• Gastrointestinal Manifestations and Low-FODMAP Protocol in a Cohort of Fabry Disease Adult Patients. (2023/01/28) ♡
• Left Ventricular Apical Aneurysm in Fabry Disease: Implications for Clinical Significance and Risk Stratification. (2023/01/03) ♡
• Management of a Thrombus in a Dolichoectatic Basilar Artery Secondary to Fabry Disease. (2023/01/01) ♡
• Aseptic meningitis in Fabry disease due to a novel GLA variant: an expanded phenotype? (2023/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Fabry Disease Patient Who Developed Hypersensitivity Reaction against Agalsidase Beta following COVID-19 Infection. (2023/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cardiac Involvement in Fabry Disease and the Role of Multimodality Imaging in Diagnosis and Disease Monitoring. (2023/01/01) ♡
• Characterization of cellular phenotypes in neurons derived from induced pluripotent stem cells of male patients with Fabry disease. (2023/01/01) ♡
• A theoretical study on binding and stabilization of galactose and novel galactose analogues to the human α-galactosidase A variant causing Fabry disease. (2023/01/01) ♡
• Asthma burden according to treatment steps in the French population-based cohort CONSTANCES. (2023/01/01) ♡
• Results of the screening program for Fabry disease in patients with cornea verticillata at the University Hospital of Navarre. (2023/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Detección de la enfermedad de Fabry en pacientes con miocardiopatía hipertrófica o hipertrofia ventricular izquierda (2023-12-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de seguimiento a largo plazo de sujetos con enfermedad de Fabry tratados con FLT190 (2023-12-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Carga global y trayectorias de tratamiento en pacientes italianos con enfermedad de Fabry (2023-11-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Biomarcadores y ensayo de diagnóstico por imagen cardíaca para el monitoreo de pacientes con enfermedad de Fabry (2023-11-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguridad y efecto del RVX000222 oral en sujetos con enfermedad de Fabry (2023-11-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Detección de la enfermedad de Fabry en pacientes con insuficiencia renal crónica en el área de Provenza - Alpes - Costa Azul (2023-11-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Índice de pulsatilidad, reactividad vasomotora y leucoencefalopatía en pacientes con Fabry (2023-11-09) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación de biomarcadores urinarios para predecir nefropatía en la enfermedad de Fabry (2023-10-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Registro Nacional de Enfermedades Renales Raras (2023-10-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguridad y eficacia de PRX-102 en pacientes con enfermedad de Fabry tratados actualmente con REPLAGAL® (alfa agalsidasa) (2023-09-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de la seguridad y eficacia de PRX-102 comparado con agalsidasa beta en la función renal (2023-09-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de extensión de PRX-102 hasta 60 meses (2023-09-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de rango de dosis de PRX-102 en pacientes adultos con enfermedad de Fabry (2023-09-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguridad, eficacia y farmacocinética de PRX-102 en pacientes con enfermedad de Fabry administrado por vía intravenosa cada 4 semanas (2023-09-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de seguimiento a largo plazo de sujetos con enfermedad de Fabry que recibieron terapia génica lentiviral en el estudio AVRO-RD-01-201 (2023-08-31) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de intolerancia al ejercicio en Fabry (2023-08-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio de migalastato en la enfermedad de Fabry (2023-05-31) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efecto de los cannabinoides en el dolor en pacientes con enfermedad de Fabry (2023-05-12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluar la depuración de glucoesfingolípidos y los efectos clínicos del cambio a agalsidasa beta (Fabrazyme) frente a la continuación con agalsidasa alfa (Replagal) en pacientes varones con enfermedad de Fabry clásica (2023-04-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación de la manifestación gastrointestinal de la enfermedad de Fabry (2023-03-27) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Experiencia del paciente con Fabry con infusión mensual de pegunigalsidasa alfa (2023-03-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. FASHION Enfermedad de Fabry, miocardiopatía hipertrófica e inflamación (2023-03-09) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Biomarcador para pacientes con enfermedad de Fabry (BioFabry) (2023-02-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Técnicas ecocardiográficas multimodales en hipertrofia ventricular izquierda patológica en adultos (2023-02-10) ♡

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